orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Boala Thomsen și Becker

O canalopatie musculară rară, genetică, scheletică caracterizată prin relaxare musculară lentă după contracție (miotonie).

ORPHA: 614

rezumat

Epidemiologie

Prevalența mondială este estimată la 1/100.000.

Descrierea clinică

Debutul are loc la începutul vieții, de obicei în primele două decenii, miotonia afectând potențial fiecare mușchi după contracție, cel mai frecvent mușchii membrelor inferioare și ale mâinilor. Miotonia se îmbunătățește de obicei cu exercițiile fizice (de exemplu, după încălzire). Myotonia congenita poate fi moștenită ca moștenire autosomală dominantă (boala Thomsen) sau recesivă (boala Becker), cu un fenotip mai sever și mai timpuriu în boala moștenită recesiv.

Etiologie

Boala este cauzată de pierderea mutațiilor funcționale în gena care codifică canalul de clorură, CLCN1 (7q34), care joacă un rol în repolarizarea celulelor musculare.

Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic poate fi confirmat cu ușurință prin electromiografie (EMG), care dezvăluie descărcări miotone în asociere cu hiperexcitația membranei fibrelor musculare. Testarea EMG sub exerciții fizice și stres la rece permite caracterizarea detaliată a miotoniei și ajută la orientarea diagnosticului molecular. Identificarea mutațiilor din gena canalului clorurii poate fi considerată diagnostic.

Diagnostic diferentiat

Distrofia miotonică Steinert, miopatia miotonică proximală și canalopatiile canalelor de sodiu trebuie întotdeauna luate în considerare în diagnosticul diferențial. Distrofia miotonică Steinert și miopatia miotonică proximală reprezintă diagnosticul diferențial cel mai relevant; aceste boli prezintă slăbiciune musculară fixă ​​și irosire și implicare multisistemică, care de obicei nu sunt asociate cu boala Thomsen și Becker și, ocazional, pot fi prezente doar cu miotonie. În plus, un anumit grad de slăbiciune poate fi observat în boala Thomsen și Becker, în special în stadiile ulterioare ale bolii. Canalopatiile musculare de sodiu pot fi prezente cu miotonie, care poate fi foarte asemănătoare cu cea raportată în boala Thomsen și Becker sau caracterizată prin agravarea cu exerciții fizice, așa-numita „miotonie paradoxală” (paramyotonia congenită).

Consiliere genetică

Modul de transmitere poate fi autosomal dominant (miotonia Thomsen) sau autosomal recesiv (miotonia Becker). Deși unele indicii clinice și EMG pot ajuta la deosebirea Thomsen de boala Becker, ar trebui propusă consiliere genetică și rezultatele analizei moleculare ar trebui interpretate cu atenție, deoarece aceleași mutații au fost asociate atât cu modurile de transmitere dominante, cât și cu cele recesive, în funcție de familie. . studiat.

Management și tratament

Tratamentul se referă la agenți de blocare a canalelor de sodiu, cum ar fi clorhidratul de mexiletină (indicație aprobată în Europa), carbamazepină, fenitoină, ranolazină sau lamotrigină.

Prognoză

Prognosticul congenital al miotoniei este relativ bun, cu speranță de viață normală. Boala Becker este considerată mai severă decât boala Thomsen.

Recenzenți experți: Dr. Lorenzo MAGGI - Dr. Renato MANTEGAZZA - Ultima actualizare: Septembrie 2019