orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Boala Mйnйtrier

Boala Mйnйtrier (MD) este o gastropatie hiperproliferativă premalignă rară caracterizată prin creșterea masivă a celulelor foveolare în căptușeala gastrică, rezultând în pliuri gastrice mari și care se manifestă cu durere epigastrică, greață, vărsături, edem periferic și, mai rar, anorexie și scădere în greutate.

ORPHA: 2494

rezumat

Epidemiologie

Datele exacte privind prevalența și incidența nu sunt disponibile. MD pare să afecteze bărbații puțin mai mult decât femeile.

Descrierea clinică

Vârsta obișnuită de debut este între 30 și 60 de ani (în medie 55 de ani), deși au fost raportate cazuri în copilărie. Varianta copilăriei implică adesea debut brusc și regresie spontană. La adulți, debutul este adesea insidios cu un spectru larg de manifestări clinice. Pacienții afectați prezintă de obicei dureri abdominale, vărsături și greață. Se găsește adesea edem al țesuturilor periferice. Alte simptome includ astenia, anorexia și pierderea în greutate. Unele persoane cu MD sunt doar ușor afectate sau sunt asimptomatice. Pierderea de proteine ​​din tractul gastro-intestinal duce la hipoalbuminemie și edem periferic. Ulcerarea mucoasă este, de asemenea, descrisă și poate duce la sângerări gastro-intestinale. Evoluția bolii tinde să fie progresivă, ducând la adenocarcinom gastric în 2-15% din cazuri. Complicațiile includ infecții severe sau recurente și tromboembolism vascular.

Etiologie

Etiologia este în prezent necunoscută, dar se crede că este dobândită și implică semnalizarea receptorului factorului de creștere epidermică (EGFR) îmbunătățită în mucoasa gastrică cu supraproducție locală a factorului de creștere-alfa transformator (TGF-alfa). La copii, unele cazuri de MD au fost legate de citomegalovirus (CMV), iar la unii adulți au fost legate de Helicobacter pylori; cu toate acestea, rolul posibil al acestor infecții rămâne de clarificat. Cazurile familiale rare indică o posibilă componentă genetică. Mecanismul (mecanismele) care stau la baza carcinogenezei în MD rămân necunoscute.

Metode de diagnostic

MD este suspectat pe baza constelației de semne și simptome clinice, dar nu există criterii de diagnostic formale. Diagnosticul necesită examinare gastroscopică (care prezintă pliuri gastrice mărite implicând în primul rând corpusul gastric) cu biopsie, de preferință cu mucoasă gastrică cu grosime completă, care relevă trăsături histologice caracteristice, hiperplazie foveolară extinsă cu morfologie tirbușon în absența distorsiunii arhitecturii liniare generale, scăzută sau absentă celule parietale, cantități variabile de inflamație cronică cu grupuri de eozinofile împrăștiate și firuri de mușchi netede împrăștiate între glandele mucoase). Secreția mucoasă gastrică este în general semnificativ scăzută sau absentă, în timp ce secreția mucoasă gastrică este crescută. Nivelurile gastrinei serice rămân relativ normale.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale includ sindromul Zollinger-Ellison (vezi acest termen), gastropatie hipersecretorie hipertrofică, gastrită hipertrofică limfocitară, neoplasm infiltrant, polipi și sindroame de polipoză (de exemplu, sindromul de polipoză juvenilă, sindromul Peutz-Jeghers și adenocarcinomul gastric și acești termeni polipoză; ).

Consiliere genetică

MD este o gastropatie dobândită, dar o predispoziție genetică cu moștenire autozomală dominantă a fost sugerată în câteva familii.

Management și tratament

Nu există un tratament standard recomandat. La unii pacienți, tratamentul poate fi limitat la îngrijirea de susținere cu o dietă bogată în proteine. S-au obținut rezultate neconcordante cu medicamentele anticolinergice, terapia de supresie a acidului, tratamentul împotriva infecției cu CMV la copii și eradicarea H. pylori la adulți. Tratamentul cu cetuximab, un anticorp monoclonal neutralizant EGFR, a fost efectuat cu succes. Dacă există îngrijorări cu privire la transformarea malignă sau în cazuri severe, poate fi necesară gastrectomia parțială sau totală. Deși nu există o recomandare oficială, supravegherea endoscopică poate fi oferită la fiecare 1-3 ani.

Prognoză

MD tinde să fie o tulburare progresivă. Majoritatea pacienților necesită gastrectomie, fie din cauza agravării simptomelor, fie a riscului de a dezvolta cancer gastric. Riscul de transformare malignă nu este bine caracterizat.

Recenzenți experți: Dr. Won Jae HUH - Pr ROBERT J. COFFEY - Ultima actualizare: Octombrie 2016