Aliasuri și clasificări pentru Myotonia Congenita

Alias-uri integrate MalaCards pentru Myotonia Congenita:

Caracteristici:

Date epidemiologice Orphanet:

GeneReviews:

Clasificări:

ID-uri externe:

Rezumate pentru Myotonia Congenita

Rezumatul bazat pe MalaCards: Myotonia Congenita, cunoscută și sub numele de miotonie congenitală, formă autozomală dominantă, este legat de miotonie și paramyotonia congenita lui von eulenburg, și are simptome inclusiv rigiditate musculară și decalaj de plumb. O genă importantă asociată cu Myotonia Congenita este CLCN1 (Chloride Voltage-Gated Channel 1), iar printre căile/superpathways conexe sunt Activarea PKA dependentă de AMPc și Transportul glucozei și a altor zaharuri, săruri biliare și acizi organici, ioni metalici și compuși aminici. Drogurile Mexiletină și Lamotrigină au fost menționate în contextul acestei tulburări. Țesuturile afiliate includ mușchi scheletic, teste și limbă, iar fenotipurile înrudite sunt anomalie emg și miotonie

medicamente

Ontologia bolii: 12 O boală a țesutului muscular care se caracterizează prin relaxare musculară lentă asociată cu hiperexcitația fibrelor musculare.

Boli rare NIH: 52 Miotonia congenită este o boală genetică caracterizată prin incapacitatea mușchilor scheletici de a se relaxa rapid după mișcări voluntare. Simptomele încep de obicei în copilărie și variază de la persoană la persoană. Acestea pot include rigiditate musculară, slăbiciune musculară și atacuri de slăbiciune provocate de mișcare după odihnă. Există două forme de miotonie congenită: boala Becker, care este cea mai frecventă și severă formă generalizată; și boala Thomsen, care este o formă rară și mai ușoară. Ambele forme sunt cauzate de mutații ale genei CLCN1. Tipul Becker este moștenit într-un mod autosomal recesiv, iar tipul Thomsen este moștenit într-un mod autosomal dominant. Tratamentul poate include medicamente pentru rigiditatea musculară, cum ar fi mexiletina, carbamazepina sau fenitoina. Exercițiile fizice pot atenua temporar miotonia. Persoanele cu miotonie congenitală pot prezenta un risc crescut de efecte secundare dăunătoare ale anesteziei. Prin urmare, se recomandă ca rudele unei persoane cu boală să fie testate în timpul copilăriei.

NINDS: 53 Miotonia congenită este o tulburare neuromusculară moștenită caracterizată prin incapacitatea mușchilor de a se relaxa rapid după o contracție voluntară. Starea este prezentă încă din copilărie, dar simptomele pot fi ușoare. Majoritatea copiilor vor avea 2 sau 3 ani când părinții își observă prima dată rigiditatea musculară, în special la nivelul picioarelor, adesea provocată de o activitate bruscă după odihnă. Boala nu provoacă irosirea mușchilor; de fapt, poate provoca mărirea mușchilor. Forța musculară este crescută. Există două forme ale tulburării: de tip Becker, care este cea mai comună formă; și boala Thomsen, care este o formă rară și mai ușoară. Tulburarea este cauzată de mutații ale unei gene responsabile de oprirea excitației electrice a mușchilor.

KEGG: 36 Miotonia congenită este o tulburare specifică moștenită a hiperexcitabilității membranei musculare cauzată de conductanța scăzută a clorurii sarcolemale datorită mutațiilor în CLCN1, gena care codifică canalul principal de clorură a mușchilor scheletici ClC-1. Funcționarea deficitară a ClC-1 duce la o creștere a excitabilității sarcolemale care se prezintă clinic ca relaxare musculară întârziată (miotonie). Myotonia congenita poate fi moștenită fie ca trăsătură autosomală dominantă (boala Thomsen), fie ca trăsătură recesivă (boala Becker). Trăsăturile predominante ale bolii Thomsen sunt rigiditatea musculară nedureroasă, tranzitorie, cu predilecție atât pentru extremitatea superioară, cât și pentru mușchii feței. În comparație cu boala Thomsen, boala Becker este mai frecventă, mai insidioasă și are simptome inițiale care apar mai târziu în copilărie. Au fost descrise două forme suplimentare de miotonie congenită: miotonia levioră și miotonia congenită fluctuantă. La fel ca boala Becker și Thomsen, ambele afecțiuni sunt asociate cu un defect al ClC-1. Dacă aceste două entități sunt cu adevărat tulburări distincte este în dezbatere, iar unele propun că sunt variante ale bolii Thomsen.

Wikipedia: 74 Myotonia congenita este o canalopatie neuromusculară congenitală care afectează mușchii scheletici (mușchii. Mai mult.