Conectați-vă folosind numele de utilizator și parola

Meniu principal

Conectați-vă folosind numele de utilizator și parola

Esti aici

  • Acasă
  • Arhiva
  • Volumul 104, numărul 3
  • GP76 Experiență în tratamentul exstrofiei vezicii urinare la nou-născutul cu sindrom apert
  • Articol
    Text
  • Articol
    info
  • Citare
    Instrumente
  • Acțiune
  • Răspunsuri
  • Articol
    valori
  • Alerte
  1. Alexandra Gurskaya,
  2. Olga Mokrushina,
  3. Oleg Nakovkin,
  4. Maria Sulavko,
  5. Dinara Akhmedova,
  6. Aram Tarzyan,
  7. Natalya Zhurkova,
  8. Kirill Savostyanov,
  9. Alexandru Pușkov,
  10. Dmitry Sladkov
  1. Instituția autonomă a statului federal „Centrul național de cercetare medicală pentru sănătatea copiilor” din Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Moscova, Federația Rusă

Abstract

Context și obiective Prevalența exstrofiei vezicale (BE) este de 1 la 30-50 mii de nou-născuți și se observă la băieți de 2-6 ori mai des decât la fete. Această patologie necesită o intervenție chirurgicală reconstructivă la o vârstă fragedă. Prezentăm cazul clinic unic de exstrofie a vezicii urinare la fata cu sindromul Apert (prevalența acestuia este de 1 la 100–160 mii de nou-născuți) confirmat cu teste genetice moleculare.

gp76

Cercetarea se concentrează pe identificarea intervenției chirurgicale adecvate, luând în considerare forma anomaliei și caracteristicile anatomice și starea medicală generală a copilului.

Metode Istoric de caz: copilul de la sarcină intactă și naștere. Anomaliile congenitale multiple (MCA) nu au fost dezvăluite prenatal. Fata s-a născut pe 27.05.2018. La naștere s-a pus diagnosticul de BE și stigme disembriogene multiple. Fata a fost transferată la NMRCCH într-o ordine urgentă în primele 24 de ore de viață.

La prezentare: BE, epispadia totală, labiile minore și majore divergente, diastaza oaselor pubiene (până la 4,6 cm). A existat un defect pe peretele abdominal anterior, prin care membrana mucoasă a vezicii urinare a prolapsat. Anusul era normal. Organele sexuale externe erau anormale, genul copilului nu putea fi identificat în mod adecvat. Uterul a prolaps din cauza anxietății în primele 24 de ore de viață. Acrocefalia, persistența osoasă frontală, degetele și degetele de la picioare se completează în sindactilie, uranostafiloschizis și atrezie coanală au fost sesizate.

Rezultate Am efectuat repararea primară a vezicii urinare cu clape locale în ziua a 5-a. Ulterior am efectuat măsuri de reabilitare.

Datorită testării genetice moleculare am dezvăluit mutație heterozigotă c.755C> G (p.Ser252Trp) în gena FGFR2 (sindrom Apert, tulburare autosomală dominantă).

Rezultatele pe termen lung au fost estimate la vârsta de șase luni. Copilul este hrănit cu tubul, se îngrașă și se dezvoltă. Infecțiile sistemului urinar au avut loc de două ori din cauza refluxului vezicoureteral. Rețineți că funcțiile de golire și stocare a vezicii urinare sunt adecvate. Volumul vezicii urinare este de 60 ml, iar intervalul dintre micțiuni este de aproximativ 1 oră. Următorul pas este efectuarea tratamentului neurochirurgical. Chirurgia ortopedică trebuie efectuată la vârste mai înaintate.

Concluzie Tratamentul cu extrofie a vezicii urinare la nou-născuți chiar și comorbid cu alte MCA este optim și trebuie efectuat în centrele de recomandare. Alegerea și validarea metodei chirurgicale pentru tratamentul BE necesită o abordare personalizată. O abordare multidisciplinară în gestionarea acestor pacienți este importantă în prezența altor MCA.