Descriere

Febra mediteraneană familială este o afecțiune moștenită caracterizată prin episoade recurente de inflamație dureroasă la nivelul abdomenului, pieptului sau articulațiilor. Aceste episoade sunt adesea însoțite de febră și, uneori, de o erupție cutanată sau cefalee. Ocazional, inflamația poate apărea în alte părți ale corpului, cum ar fi inima; membrana care înconjoară creierul și măduva spinării; iar la masculi, testiculele. La aproximativ jumătate dintre persoanele afectate, atacurile sunt precedate de semne și simptome ușoare cunoscute sub numele de prodrom. Simptomele prodromale includ senzații ușor incomode în zona care se vor inflama ulterior sau sentimente mai generale de disconfort.

mediteraneană

Primul episod de boală în febra mediteraneană familială apare de obicei în copilărie sau în adolescență, dar în unele cazuri, atacul inițial apare mult mai târziu în viață. De obicei, episoadele durează 12 până la 72 de ore și pot varia în severitate. Durata de timp dintre atacuri este, de asemenea, variabilă și poate varia de la zile la ani. În aceste perioade, persoanele afectate nu au de obicei semne sau simptome legate de afecțiune. Cu toate acestea, fără tratament care să ajute la prevenirea atacurilor și complicațiilor, poate apărea o acumulare de depozite de proteine ​​(amiloidoză) în organele și țesuturile corpului, în special în rinichi, ceea ce poate duce la insuficiență renală.

Frecvență

Febra mediteraneană familială afectează în primul rând populațiile originare din regiunea mediteraneană, în special persoanele de origine armeană, arabă, turcă sau evreiască. Tulburarea afectează 1 din 200 până la 1.000 de persoane din aceste populații. Este mai puțin frecvent la alte populații.

Cauze

Mutații în MEFV gena provoacă febră mediteraneană familială. MEFV gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​numite pirină (cunoscută și sub numele de marenostrin), care se găsește în celulele albe din sânge. Această proteină este implicată în sistemul imunitar, ajutând la reglarea procesului de inflamație. Inflamația apare atunci când sistemul imunitar trimite molecule de semnalizare și celule albe din sânge la un loc de rănire sau boală pentru a combate invadatorii microbieni și pentru a facilita repararea țesuturilor. Când acest proces este complet, organismul oprește răspunsul inflamator pentru a preveni deteriorarea propriilor sale celule și țesuturi.

Mutații în MEFV gena reduce activitatea proteinei pirinei, ceea ce perturbă controlul procesului inflamator. Poate rezulta un răspuns inflamator neadecvat sau prelungit, care poate duce la febră și durere în abdomen, piept sau articulații.

Variații normale în SAA1 gena poate modifica cursul febrei mediteraneene familiale. Unele dovezi sugerează că o anumită versiune a SAA1 gena (numită varianta alfa) crește riscul de amiloidoză la persoanele cu febră mediteraneană familială.

Aflați mai multe despre genele asociate cu febra mediteraneană familială

Moştenire

Febra mediteraneană familială este aproape întotdeauna moștenită într-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă ambele copii ale MEFV gena din fiecare celulă prezintă mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

În cazuri rare, această afecțiune pare a fi moștenită într-un model autosomal dominant. Un model de moștenire autosomal dominant descrie cazurile în care o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În moștenirea autosomală dominantă, indivizii afectați moștenesc adesea mutația de la un părinte afectat.

Cu toate acestea, se crede că un alt mecanism explică unele cazuri de febră mediteraneană familială care se credea inițial că sunt moștenite într-un model dominant autosomal. O mutație genică care apare frecvent într-o populație poate duce la apariția unei tulburări cu moștenire autosomală recesivă în mai multe generații dintr-o familie, un model care imită moștenirea autosomală dominantă. Dacă un părinte are febră mediteraneană familială (cu mutații în ambele copii ale MEFV genă în fiecare celulă) și celălalt părinte este un purtător neafectat (cu o mutație într-un exemplar al MEFV genă în fiecare celulă), poate apărea ca și cum copilul afectat a moștenit tulburarea doar de la părintele afectat. Această apariție a moștenirii autosomale dominante atunci când tiparul este de fapt autosomal recesiv se numește pseudodominanță.