O privire asupra gleznelor umflate ale Ani și am știut că are probleme.

familială

De câțiva ani, tânăra mămică venea la clinica FMF a UCLA cu febră periodică, împreună cu dureri chinuitoare în piept și abdomen. Acum - după cum a confirmat un test cu joja de urină - boala ei îi ataca și rinichii. Citirea în 4+ pentru proteina din urină a indicat că organele încep să funcționeze defectuos și să scape de proteine ​​serice. Pierderea de proteine ​​circulante, la rândul său, a explicat acumularea de lichid în extremitățile ei. Dacă situația nu ar fi corectată, lichidul i-ar umfla în cele din urmă toate țesuturile.

Dacă Ani (nu numele ei real) nu s-ar fi mutat din Armenia natală cu un deceniu mai devreme, s-ar putea să nu fi fost diagnosticată cu boala ei genetică rară, în primul rând, cu atât mai puțin având în vedere singurul medicament care garantează că amânează atacurile dureroase și protejează rinichii de leziunile permanente.

Dar acum locuia în Los Angeles, un oraș cu colegi de pacienți, specialiști pricepuți și o mare clinică universitară. Din punct de vedere medical, următoarea decizie a fost ușoară. Odată cu lovitura unui stilou, doza zilnică a Ani a unui medicament antiinflamator de modă veche, colchicina, a fost dublată.

La rândul ei, Ani a înțeles în cele din urmă că va avea nevoie de colchicină pentru tot restul vieții. De data aceasta, ea a promis că își va lua pastilele cu fidelitate.

Febra mediteraneană familială este o boală genetică care afectează în primul rând anumite persoane - în special greci, armeni, turci și evrei sefardici - ai căror strămoși au trăit cândva în țări care se învecinează cu marea mare. Dar, în ciuda rădăcinilor sale antice, FMF a rămas un mister medical până la mijlocul secolului al XX-lea.

În primul rând, mutația care produce tulburarea (acum trasată la o genă a cromozomului uman 16) este adesea tăcută de generații, apărând doar după ce doi purtători se întâlnesc și au copii. Drept urmare, mulți bolnavi - și familiile și medicii lor - ajung să atribuie atacurile de febră și durere de 24 până la 48 de ore ale FMF tuturor, în afară de o rară moștenire.

Chiar și astăzi, mulți pacienți poartă cicatricile apendectomiilor inutile. Alții sunt diagnosticați în mod eronat cu astfel de afecțiuni precum diverticulită, pancreatită, pleurezie și lupus - chiar și tulburări psihiatrice - până când se aprinde o lumină și pacienții sunt plasați în cele din urmă pe colchicină.

Dr. Sherman M. Mellinkoff, fost decan al Școlii de Medicină UCLA și tată fondator al Clinicii FMF UCLA, își amintește încă primul caz de FMF pe care l-a văzut, la mijlocul anilor 1950.

El fusese chemat la noua sală de urgență a UCLA pentru a stabili un pariu între un intern medical și un rezident chirurgical: Pacientul lor în vârstă de 36 de ani avea peritonită sau își prefăcea boala?

Când Mellinkoff l-a întâlnit pe vânzătorul de covoare frumos îmbrăcat - care, încă din copilărie, suferise mii de atacuri de febră și durere - cuvintele unui fost profesor, care relata o poveste de pacient similară, au răsunat în creierul său: „Nimeni nu știe ce este această boală, dar în Liban este descrisă ca fiind boala armeană. ”

În cele din urmă, ambii stagiari și-au pierdut pariul. Și bărbatul din urgență a devenit un pacient pe tot parcursul vieții și prieten al lui Mellinkoff, precum și un avocat ferm al FMF, care a atras în cele din urmă alte zeci de suferinzi la UCLA.

Un pacient cu FMF care frecventează clinica UCLA de aproape 20 de ani este Sonia Batalian Chookoorian, un designer grafic din Massachusetts căsătorit acum cu un muzician local. În timp ce era în creștere, unii dintre membrii familiei ei i-au pus la îndoială simptomele; alții au desenat pur și simplu un gol. În cele din urmă, o mătușă a încurajat-o pe tânără să vadă un specialist în Boston. Medicul respectiv credea că Chookoorian avea FMF, dar era înnebunitor de vag în legătură cu tratamentul.

Chookoorian nu va uita niciodată prima ei vizită cu Mellinkoff și Dr. Arthur Schwabe, un alt iubit expert UCLA FMF, acum decedat. Au stabilit-o, în cele din urmă, pe cursul corect de tratament - la vârsta de 28 de ani.

„M-am simțit ca și cum ar fi ridicat o greutate”, spune ea acum. „A lua colchicină în fiecare zi a fost un preț mic de plătit în schimbul faptului că mi-am cunoscut în cele din urmă diagnosticul și am evitat durerea acestuia.

Chookoorian a vrut să fie numit în acest articol dintr-un motiv. Ea își face griji că mulți suferinzi de FMF sunt încă în umbră, fie ignoranți, inutil stoici, fie - temându-se de reacții sociale care ar putea afecta chiar căsătoria lor - prea secretoși.

La scurt timp după ce și-a întâlnit propriul soț, Chookoorian și-a dezvăluit starea, iar viitorul ei soț a luat-o cu pasul. Dar, în intimitate, ea încă se lupta cu gândul că FMF ar putea-o împiedica cândva să rămână însărcinată sau să aibă copii sănătoși. Schwabe o liniști.

„Putea să-mi spună cât de îngrijorat eram dacă voi avea sau nu copii. Mi-a spus că nu trebuie să-mi fac griji. Și iată-mă, cu gemeni! ”

Până în prezent, niciunul dintre băieții lui Chookoorian, în vârstă de 7 ani, nu a demonstrat dovezi ale FMF. Nici, având în vedere șansele lor scăzute de a se căsători cu un alt transportator, este probabil că nici descendenții lor nu vor face acest lucru.

Deocamdată, Chookoorian este cel mai îngrijorat de alte persoane care suferă de FMF. „Pur și simplu nu are sens”, spune ea, „că unii oameni sunt încă în negare. Dintre toate bolile genetice care există, aceasta este atât de ușoară. Cu câteva pastile simple, poți duce o viață perfect normală. ”

În calitate de medic cu ascendență armeană, sunt încurajat de dorința lui Chookoorian de a ajuta pacienți precum Ani, precum și alții cu origini etnice diferite, care împărtășesc aceeași soartă moștenită. Zelul lui Chookoorian îmi aduce în minte și una dintre puținele fraze armene pe care le știu: „Nu există rău fără bine”.

Din fericire, Ani a dat colțul. La următoarea sa vizită, funcția ei la rinichi a fost mai bună, umflarea gleznei a scăzut și noi toți - doctori experimentați și stagiari deopotrivă - am scos un oftat colectiv de ușurare. Atâta timp cât va rămâne pe o doză adecvată de colchicină, ar fi bine.

Dunavan este profesor de medicină și boli infecțioase la Școala de Medicină David Geffen de la UCLA.