Febra frecventă și durerea la nivelul stomacului și pieptului sunt semne ale acestei afecțiuni genetice.
Febra mediteraneană familială (FMF) este o afecțiune moștenită care provoacă atacuri repetate de inflamații dureroase în abdomen, piept sau articulații. Umflarea se poate întâmpla în alte părți ale corpului - cum ar fi inima, membrana care înconjoară creierul și măduva spinării și testiculele. FMF apare la persoanele de origine mediteraneană, inclusiv cele de origine armeană, arabă, turcă sau evreiască. FMF afectează până la 1 din 200 de persoane din aceste populații.
FMF este cauzat de o mutație a genei MEFV, care codifică o proteină numită pirină găsită în celulele albe din sânge. Proteina mutantă perturbă sistemul imunitar și provoacă inflamații. Cercetătorii cred că mutațiile genei MEFV pot fi un factor în alte boli autoimune, inclusiv artrita reumatoidă. Consilierea genetică este recomandată persoanelor nou diagnosticate și celor care intenționează să aibă copii.
Primul episod de FMF apare de obicei în copilărie sau pubertate. Durează două-trei zile. Timpul dintre atacuri variază, de asemenea, de la zile la ani. Aproximativ jumătate dintre cei cu afecțiune suferă de disconfort ușor înainte de începerea atacului.
Simptomele și severitatea lor diferă între indivizi, uneori chiar și între membrii familiei, și pot include:
- Durere abdominală.
- Durere în piept.
- Articulații umflate, dureroase.
- Febră.
- Erupție cutanată, adesea pe picioare.
- Durere de cap.
Fără tratament, depozitele de proteine (numite amiloizi) se pot acumula în organele și țesuturile corpului. Amiloidoza afectează în special rinichii și poate duce la insuficiență renală.
FMF este diagnosticat prin teste și proceduri, inclusiv:
- Examen fizic.
- Revizuirea istoricului familiei.
- Analize de sange.
- Analize de urină.
Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.
Nu există nici un remediu pentru FMF. Este posibil ca persoanele care prezintă simptome ușoare să nu aibă nevoie de tratament, dar ar trebui să li se verifice urina pentru proteine la fiecare șase luni. Simptomele pot fi controlate și prevenite cu colchicină, un medicament oral zilnic. Persoanele care nu beneficiază de colchicină pot avea nevoie de tratament cu medicamente care acționează asupra sistemului imunitar, cum ar fi agenții biologici.
Cu diagnosticul și tratamentul precoce, majoritatea persoanelor cu FMF pot duce o viață normală. Un stil de viață sănătos, care include o dietă hrănitoare, exerciții fizice, controlul greutății și ameliorarea stresului poate ajuta la gestionarea durerii și la menținerea sănătății generale.
Legături rapide
Boli
Sensibilizarea asigurării tale
Conectați-vă față în față unde locuiți
Rămâneți la curent. Trăiește în Da.
Alătură-te Live Da! Rețeaua de artrită. Spuneți-ne puțin despre dvs. și veți primi e-mailuri cu cele mai recente informații și resurse pentru a vă trăi cea mai bună viață și a vă conecta cu ceilalți.
Donează
Fiecare cadou pentru Fundația pentru artrită va ajuta persoanele cu artrită din întreaga S.U.A. trăiesc cea mai bună viață a lor.
Voluntar
Alăturați-vă și deveniți campion al Da. Există multe oportunități de voluntariat disponibile.
Trăiți Da! INTREPRINDERI
Participă pentru a fi printre cei care schimbă viețile astăzi și schimbă viitorul artritei.
Partener
Partenerii mândri ai Fundației pentru artrită își asumă un angajament anual pentru a sprijini în mod direct misiunea fundației.
Donează
Modalități de a da
Fiecare cadou pentru Fundația pentru artrită va ajuta persoanele cu artrită din întreaga S.U.A. trăiesc cea mai bună viață a lor. Fie că susține cercetarea de ultimă oră, accesul 24/7 la asistență individuală, resurse și instrumente pentru viața de zi cu zi și multe altele, cadoul dvs. va schimba viața.
Fa o donatie
Ajutați milioane de oameni să trăiască cu mai puțină durere și finanțați cercetări inovatoare pentru a descoperi un remediu pentru această boală devastatoare. Vă rog, faceți acum donația de care aveți nevoie urgentă către Fundația pentru artrită!
Deveni un membru
Deveniți membru al Fundației Arthritis astăzi pentru doar 20 USD. Veți primi revista Arthritis Today în valoare de un an, acces la instrumente utile, resurse și multe altele.
Faceți un cadou de onoare sau memorial
Onorați o persoană dragă cu o donație semnificativă pentru Fundația Arthritis. Vom trimite un card scris de mână omagiatului sau familiei lor, notificându-i cadoul atent.
Planificarea cadourilor
Vreau informații despre modalități de a-mi aminti AF în testamentul meu, încredere sau alte vehicule de planificare financiară.
Alte moduri de a da
Voluntar
Oportunități de voluntariat
Fundația pentru artrită se concentrează pe găsirea unui remediu și susținerea luptei împotriva artritei cu informații care schimbă viața, advocacy, știință și comunitate. Nu putem atinge aceste obiective decât cu ajutorul dumneavoastră. Voluntari puternici, sinceri și implicați ne vor ajuta să cucerim artrita. Implicându-vă, deveniți un lider în organizația noastră și ajutați la schimbarea vieții a milioane de oameni. Alăturați-vă și deveniți campion al Da.
Mai multe despre voluntariat
- Mergeți la Cure
- Jingle Bell Run
- Fă-o tu însuși strângere de fonduri
- JA Camp
- Începeți un Live Da! Conectați grupul
- Fii un moderator de comunitate online
- Consiliul local de conducere
Trăiți Da! INTREPRINDERI
Acordați doar 10 minute.
Spune-ne ce este cel mai important pentru tine. Schimbați viitorul artritei.
Participând la Live Yes! Evaluarea INSIGHTS, veți fi printre cei care schimbă viețile astăzi și care schimbă viitorul artritei, pentru dvs. și pentru alți 54 de milioane. Și tot ce trebuie este doar 10 minute.
Experiențele dvs. comune vă vor ajuta:
- Conduceți la tratamente și rezultate mai eficiente
- Elaborați programe pentru a satisface nevoile dvs. și ale comunității dvs.
- Formați o agendă puternică care luptă pentru dvs.
Acum este momentul să-ți faci vocea să conteze, pentru tine și pentru întreaga comunitate de artrită.
În prezent, acest program este destinat comunității de artrită pentru adulți. Deoarece nevoile comunității de artrită juvenilă (JA) sunt unice, lucrăm în prezent cu experți pentru a dezvolta o experiență personalizată pentru familiile JA.
Cum schimbi viitorul?
Împărtășind experiența dvs., le arătați factorilor de decizie realitățile trăirii cu artrită, deschizând calea schimbării. Contribuiți la eliminarea barierelor în calea îngrijirii, la informarea cercetărilor și la crearea resurselor care fac diferența în viața oamenilor, inclusiv a voastră.
Partener
Faceți cunoștință cu partenerii noștri
În calitate de partener, veți ajuta Fundația pentru artrită să ofere resurse care să schimbe viața, științe, advocacy și conexiuni comunitare pentru persoanele cu artrită, principala cauză a dizabilității națiunilor. Alăturați-vă astăzi și ajutați-vă să vă deschideți calitatea de campion al Da.
Trailblazer
Trailblazers noștri sunt parteneri dedicați gata să deschidă calea, să ia măsuri și să lupte pentru victoriile de zi cu zi. Contribuie între 2.000.000 și 2.749.000 USD
Vizionar
Partenerii noștri vizionari ne ajută să planificăm un viitor care include un remediu pentru artrită. Acești campioni inspirați și inventivi au contribuit cu 1.500,00 USD la 1.999.999 USD.
Pionier
Pionierii noștri sunt întotdeauna gata să exploreze și să găsească noi arme în lupta împotriva artritei. Contribuie între 1.000.000 și 1.499.999 USD.
Pacesetter
Setatorii noștri de ritm se asigură că putem stabili cursul pentru un tratament pentru cei care trăiesc cu artrită. Contribuie între 500.000 și 999.000 de dolari.
Semnătură
Partenerii noștri semnatari își pun amprenta ajutându-ne să identificăm resurse noi și semnificative pentru persoanele cu artrită. Acestea contribuie între 250.000 și 499.999 USD.
De sprijin
Partenerii noștri de sprijin sunt campioni activi care oferă încurajare și asistență comunității de artrită. Contribuie între 100.000 și 249.999 USD.
- Febra mediteraneană familială MedlinePlus Genetics
- Anomalii ale proteinelor plasmatice ale febrei mediteraneene familiale, dietă cu conținut scăzut de grăsimi și implicații posibile
- Febră mediteraneană familială - UCLA Vatche & Tamar Manoukian Division of Digestive Diseases - Los
- Febra mediteraneană familială
- Febra mediteraneană familială Boala genetică rară este adesea diagnosticată greșit - Los Angeles Times