Mutațiile din SHANK3, care codifică o proteină de schelă sinaptică, au fost descrise la subiecții cu tulburare de spectru autist (ASD). Pentru a evalua contribuția cantitativă a SHANK3 la patogeneza autismului, am determinat frecvența secvenței ADN și a variantelor numărului de copii din această genă la 400 de subiecți afectați de ASD constatate în Canada. S-au descoperit o mutație de novo și două deleții genetice, indicând o contribuție de 0,75% în această cohortă. O ștergere suplimentară SHANK3 a fost caracterizată la doi frați afectați de ASD dintr-o altă colecție, ceea ce aduce numărul total de mutații publicate în familiile afectate de ASD fără legătură la șapte. Datele combinate susțin că haploinsuficiența SHANK3 poate provoca o formă monogenă de autism cu o frecvență suficientă pentru a justifica luarea în considerare a testelor clinice de diagnostic.
Anterior articolul emis Următorul articolul emis
Acești doi autori au contribuit în mod egal la această lucrare.
- Toxicanți de mediu și tulburări ale spectrului autist psihiatric
- Program de înot în grup și exerciții acvatice pentru copiii cu tulburări ale spectrului autist Un pilot
- Obezitatea infantilă legată de tulburarea severă a șoldului Articolul AMP Reuters
- Cyclo (His-Pro) Distribuția, originea și funcția sa în om - ScienceDirect
- Guarana - o prezentare generală Subiecte ScienceDirect