Ce este trombocitemia esențială (ET)?

Este o tulburare în care se produc prea multe trombocite în măduva osoasă. Trombocitele sunt în mod normal necesare în organism pentru a controla sângerarea. Cu toate acestea, un număr excesiv de trombocite poate duce la coagulare anormală a sângelui, care poate bloca fluxul de sânge în vasele de sânge.

numărul trombocite

Există o serie de afecțiuni care pot provoca o creștere a numărului de trombocite din sângele circulant (trombocitoză). Acestea includ sângerări, infecții și unele tipuri de cancer. Cu toate acestea, în ET, numărul de trombocite din sânge este persistent crescut ca urmare a producției crescute de trombocite din măduva osoasă, în absența oricărei cauze identificabile.

ET este o boală cronică rară diagnosticată la aproximativ 3 la 100.000 de populații. Deși poate apărea la orice vârstă, chiar (rar) la copii, ET afectează de obicei persoanele în vârstă, majoritatea pacienților fiind diagnosticați cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani. Apare în mod egal atât la bărbați, cât și la femele.

Simptomele trombocitemiei esențiale

Mulți oameni nu au simptome atunci când sunt diagnosticați pentru prima dată cu ET, iar boala lor este diagnosticată întâmplător în timpul unui test de sânge de rutină. Totuși, dacă apar simptome, acestea includ în general furnicături sau arsuri la nivelul mâinilor și picioarelor, dureri de cap, probleme vizuale, slăbiciune și amețeli. Aceste simptome și altele rezultă din numărul excesiv de trombocite care provoacă blocaje în vasele de sânge mici sau mari din diferite părți ale corpului.

O splină mărită este frecventă și apare în aproximativ 30% din cazuri. Simptomele includ senzații de disconfort, durere sau plenitudine în partea superioară stângă a abdomenului. O splină mărită poate provoca, de asemenea, presiune pe stomac, provocând senzația de plinătate, indigestie și pierderea poftei de mâncare. În unele cazuri, ficatul poate fi, de asemenea, mărit (hepatomegalie). Alte simptome includ pierderea în greutate și mâncărime generalizată.

Complicații ale trombocitemiei esențiale

Tromboza este o complicație majoră a trombocitemiei esențiale. Pacienții mai în vârstă și cei cu un număr mare de trombocite sau cu antecedente de tromboză pot prezenta un risc crescut. Un obiectiv major al tratamentului în trombocitemia esențială este reducerea numărului de trombocite și, prin urmare, riscul de tromboză.

Cheagurile de sânge pot apărea în arterele mari sau mici care interferează cu sângele și, prin urmare, alimentarea cu oxigen a diferitelor organe sau țesuturi. Blocajele vaselor de sânge mai mici din degetele de la picioare și degete pot provoca roșeață a pielii și dureri de arsură și palpitante. Aceste dureri sunt adesea agravate de căldură sau exerciții fizice și ameliorate prin răcirea și ridicarea zonei afectate. Aceste simptome sunt adesea îmbunătățite dramatic utilizând doze zilnice mici de aspirină și/sau reducând numărul de trombocite al persoanei.

Blocajele din arterele care alimentează inima (cauzând un infarct miocardic sau un atac de cord), rinichii sau creierul (provocând un accident vascular cerebral) pot fi grave și pot duce la leziuni tisulare semnificative sau ischemie (moarte tisulară). Cheagurile de sânge se pot dezvolta și în venele picioarelor (provocând tromboză venoasă profundă) și, mai rar, splina și ficatul ocluzând fluxul sanguin și provocând durere în aceste zone. Un cheag de sânge care se rupe de peretele venei și se deplasează în fluxul sanguin este cunoscut sub numele de embolie. Când un cheag de sânge se deplasează către plămâni, este cunoscut sub numele de embolie pulmonară și poate provoca probleme de respirație.

  • Sângerări anormale

Mai puțin frecvent, oamenii prezintă simptome de sângerare anormală, inclusiv vânătăi fără niciun motiv aparent, sau sângerări exagerate sau prelungite după tăieri minore sau vătămări corporale. Unele persoane observă sângerări frecvente sau severe ale nasului sau sângerări ale gingiilor, iar unele femei pot avea perioade menstruale neobișnuit de grele.

În timpul sarcinii, trombocitemia esențială necontrolată poate reduce aportul de sânge către placentă sau făt. Acest lucru poate provoca probleme cu creșterea fetală și, în unele cazuri, poate duce la avort spontan.

Cum este diagnosticată trombocitemia esențială?

Diagnosticul ET se face numai atunci când au fost excluse alte cauze ale numărului crescut de trombocite.

  • Număr total de sânge

Un număr crescut de trombocite este cel mai frecvent semn al ET. Numărul de trombocite poate varia de la puțin mai mare decât în ​​mod normal la de multe ori mai mare decât în ​​mod normal. La microscop, trombocitele pot fi anormal de mari și colorate în albastru pal. Fragmente de megacariocite, celulele din care sunt eliberate trombocitele, pot fi, de asemenea, văzute în pelicula de sânge. Aproximativ o treime din persoanele cu ET vor avea, de asemenea, un număr ușor crescut de celule roșii și/sau celule albe.

Dacă rezultatele testului de sânge sugerează că este posibil să aveți ET, pot fi necesare investigații suplimentare și teste, inclusiv o examinare a măduvei osoase, pentru a confirma diagnosticul și a exclude alte cauze secundare sau „reactive” ale numărului crescut de trombocite.

  • Examinarea măduvei osoase

În ET măduva osoasă este de obicei găsită hiperactivă, similară cu policitemia vera. Un număr excesiv de megacariocite anormale este o constatare obișnuită. Analiza citogenetică și moleculară a sângelui și a celulelor măduvei osoase poate fi efectuată pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului. O mutație a genei JAK2 se găsește într-o proporție semnificativă (50-60%) dintre persoanele cu ET. Mutațiile genei c-MPL (care produce o proteină care răspunde la un factor de creștere care stimulează producția de trombocite) reprezintă aproximativ 10% din cazuri.

  • Se pot face alte analize de sânge pentru a vă verifica starea generală de sănătate și cât de bine funcționează rinichii, ficatul și alte organe vitale.

Cum este tratată trombocitemia esențială?

Scopul tratamentului pentru persoanele cu ET este de a preveni complicații precum sângerări anormale și vânătăi și, în unele cazuri, reducerea numărului de trombocite din sânge. Este posibil să nu aveți niciun simptom al ET atunci când sunteți diagnosticat pentru prima dată și, prin urmare, este posibil să nu aveți nevoie de tratament pentru o perioadă de timp. În schimb, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o strategie „Urmăriți și așteptați” care implică controale periodice și analize de sânge pentru a vă monitoriza cu atenție starea de sănătate. În plus, el sau ea vă va sfătui cu privire la pașii pe care îi puteți face pentru a vă menține sănătoși și pentru a reduce factorii de risc „legați de stilul de viață” pe care îi aveți, care vă cresc șansele de a dezvolta un cheag de sânge. Puteți fi sfătuiți, de exemplu, cu privire la modalitățile de a vă ajuta să încetați să fumați și/sau să mențineți un nivel de greutate și tensiune arterială sănătoase.

Pentru majoritatea oamenilor, ET va necesita o formă de tratament pentru a reduce numărul de trombocite și, prin urmare, riscul de tromboză similar cu policitemia vera. Tratamentul ales pentru dvs. va depinde de o serie de factori care vă influențează riscul special de complicații datorate trombozei sau sângerărilor. Acestea includ vârsta, numărul de trombocite și dacă ați avut sau nu episoade anterioare de cheaguri de sânge sau sângerări în trecut. Un istoric de fumat sau hipertensiune arterială vă poate afecta riscul de tromboză. Acești factori și alții sunt luați în considerare atunci când planificați cel mai adecvat tratament pentru boala dumneavoastră.

Pentru persoanele cu risc crescut de tromboză, chimioterapia, bioterapia, citokinele, anticoagulantele (medicamente anti-coagulare) pot fi utilizate pentru a reduce supraproducția de trombocite.

Se pot utiliza, de asemenea, clorhidrat de anagrelidă (Agrylin®) și interferon (vezi policitemia vera). Anagrelida încetinește producția de trombocite în măduva osoasă, contribuind astfel la reducerea simptomelor și a riscului de tromboză. Interferonul acționează prin suprimarea clonei anormale a megacariocitelor din măduva osoasă, reducând astfel supraproducția de trombocite.

Cei cu risc scăzut pot fi tratați pur și simplu folosind anticoagulante (medicamente anti coagulare). De obicei, au o perspectivă foarte bună, fără nicio diferență față de populația generală.

Medicul dumneavoastră va putea discuta cu dumneavoastră toate opțiunile de tratament potrivite pentru dumneavoastră.

Plateletfereză

Dacă numărul de trombocite este foarte mare și aveți simptome de coagulare sau sângerare, numărul de trombocite va trebui redus rapid pentru a preveni complicații suplimentare. În aceste situații de urgență, excesul de trombocite poate fi îndepărtat din fluxul sanguin folosind o procedură cunoscută sub numele de plachetefereză. În timpul acestei proceduri, tot sângele dvs. este trecut printr-o mașină specială numită separator de celule. Sângele este extras dintr-o canulă (ac de plastic) plasată într-o venă într-un braț. Mașina rotește sângele foarte repede și elimină excesul de trombocite. Acesta este un proces continuu. În timp ce trombocitele sunt îndepărtate, restul de sânge vă este returnat printr-o altă canulă, plasată în celălalt braț. Dacă venele dvs. nu sunt potrivite pentru această procedură, un dispozitiv special de cateter poate fi introdus într-o venă mare și ar putea fi utilizat în schimb. Această linie permite extragerea sângelui de pe una dintre venele mai mari din corpul dumneavoastră atunci când venele mai mici sunt greu accesibile.

Plateletferezele se efectuează de obicei în spital. De obicei, durează aproximativ două ore pentru a finaliza.

Prognoză

ET este considerată o boală incurabilă, dar la multe persoane cu tratament, boala rămâne stabilă pentru perioade lungi de timp, adesea 10-20 de ani sau mai mult. Pe termen lung, un număr mic de persoane cu ET poate dezvolta mielofibroză. Riscul de transformare în leucemie mieloidă acută este relativ scăzut (

Dezvoltat de Fundația Leucemia în consultare cu persoanele care suferă de cancer de sânge, personalul de sprijin al Fundației Leucemia, personalul de asistență medicală hematologică și/sau hematologii clinici australieni. Acest conținut este furnizat doar în scop informativ și vă îndemnăm să solicitați întotdeauna sfatul unui profesionist din domeniul sănătății înregistrat pentru diagnostic, tratament și răspunsuri la întrebările dvs. medicale, inclusiv adecvarea unei anumite terapii, servicii, produse sau tratament în circumstanțele dumneavoastră. Fundația Leucemia nu își asumă nicio răspundere pentru orice persoană care se bazează pe materialele conținute pe acest site web.