Titlu
rezumat rezumat
Sindromul Fanconi Bickel (FBS) este o afecțiune rară caracterizată prin acumularea unei substanțe numite glicogen în diferite părți ale corpului. Glicogenul este creat atunci când organismul are nevoie să stocheze glucoza (zahărul). Când organismul are nevoie din nou de zahăr, glicogenul se transformă din nou în glucoză pentru utilizare. [1] Persoanele cu sindrom Fanconi Bickel nu păstrează cantitatea adecvată de glicogen. Prin urmare, sindromul Fanconi Bickel este cunoscut ca o boală de stocare a glicogenului. Mai exact, glicogenul se acumulează în ficat și rinichi. Semnele și simptomele încep în primele câteva luni de viață și includ creșterea mai lentă decât se aștepta (eșecul de a prospera), urinarea excesivă (poliuria) și oasele slăbite (rahitismul). Mai târziu în viață, copiii pot avea o statură scurtă și un ficat și splină umflate (hepatosplenomegalie). [2]
Sindromul Fanconi Bickel este cauzat de mutații ale genei SLC2A2 și este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Diagnosticul FBS se bazează pe un examen clinic care prezintă semne de FBS. Condiția poate fi confirmată prin teste genetice. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor afecțiunii, în special a simptomelor care afectează rinichii. [3]
Simptome Simptome
Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.
- Citrullinemia tip I Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD) - un program NCATS
- Sindromul Chilomicronemiei Familiale Cum HCP poate sprijini pacienții cu boli rare; Știri-Medical
- Factorii genetici nu sunt cauzele majore ale bolilor cronice
- Febra mediteraneană familială Boala genetică rară este adesea diagnosticată greșit - Los Angeles Times
- Subvenții și împrumuturi pentru fermieri Centrul de informații privind sistemele agricole alternative NAL USDA