Un interviu cu Dr. Robert Cramb, realizat de Alina Shrourou, BSc.

familiale

Vă rugăm să oferiți o prezentare generală a Sindromului Chilomicronemiei Familiale (FCS).

FCS este un sindrom rar. Există o serie de cauze potențiale, dar cea mai frecventă este asociată cu lipsa unei enzime (proteine) numită lipoproteină lipază. Această proteină ajută la eliberarea acizilor grași dintr-o structură mare numită chilomicron, care circulă în sânge după ce s-a format după preluarea grăsimii din intestin. Acizii grași sunt preluați în mușchi și celule de grăsime și sunt folosiți pentru a furniza energie pentru a ne mișca mușchii, pentru a ne menține inima funcționând și pentru a menține toate celulele din corpul nostru acoperite cu energie.

FCS este, prin urmare, cauzată de o problemă de eliberare a grăsimilor din această lipidă proteică mare, care conține grăsimi.

Cât de răspândită este FCS și de ce este atât de rară?

Aproximativ una până la două persoane pe milion sunt susceptibile de a avea sindromul. FCS este o boală recesivă, deci trebuie să aveți defecte ale genei lipoprotein lipazei de la ambii părinți.

Este ușor pentru medici să recunoască și să diagnosticheze afecțiunea?

Nu e usor. Copiii pot prezenta dureri abdominale ca rezultat al lipsei de sânge ridicate, dar deseori adolescenții tineri prezintă dureri abdominale sau alte simptome nespecifice, care pot include lipsa de energie sau simțirea neobișnuită. Chiar și atunci, un test de sânge este singurul mod fiabil de a arăta problema.

Pentru a vedea această problemă, trebuie să testați grăsimea din sânge, trigliceridele din sânge. Nu este nevoie ca pacientul să postească și proba de sânge trebuie luată la întâmplare. Dacă starea este prezentă la un pacient, eșantionul obținut va fi lăptos în comparație cu sângele normal și chiar dacă testul trigliceridelor nu este solicitat, este probabil ca personalul laboratorului să vadă problema, deoarece probele de sânge lăptos pot provoca interferențe cu o parte din rutină analize de sange.

Care sunt simptomele directe și indirecte ale unui pacient pe care le poate experimenta atunci când suferă de FCS?

Cea mai gravă dintre probleme este pancreatita acută. Acesta este cel mai grav simptom care prezintă inflamație în glanda pancreatică.

Pancreasul are două funcții, o funcție endocrină și una exocrină. Funcția endocrină este de a furniza insulină pentru a permite transportul zahărului din circulație în mușchi și în celulele adipoase și pentru a ajuta la activarea lipoproteinelor lipazice, astfel încât grăsimea să fie preluată și de mușchi și celulele adipoase.

Funcția exocrină este de a secreta lipaze și triptaze în intestin pentru a ajuta la digestia alimentelor noastre. Cu pancreatita acută, glanda se inflamează și există o eliberare a acestor proteine ​​digestive, în abdomen, care inflamează toate organele din jur și provoacă durere acută.

În timp ce pancreatita acută este cea mai proastă prezentare a bolii, alte simptome includ creierul „neclar”, lipsa de concentrare, durerile articulare și oboseala.

Există probleme cu diagnosticul greșit al FCS?

Adesea, această afecțiune este considerată ca fiind persoanele care prezintă simptome, deoarece mănâncă prost. De fapt, persoanele cu FCS își pot prezenta problemele atunci când mănâncă bine și invariabil sunt persoane subțiri, care sunt foarte conștiente de problemele care apar dacă mănâncă în exces și, în special, dacă mănâncă excesiv de grăsimi.

Persoanele cu FCS suferă deseori frustrări, deoarece pancreatita recurentă duce uneori la HCP care nu sunt pe deplin conștienți de FCS, pentru a face presupuneri cu privire la consumul de alcool al unui pacient.

Dacă examinați cauzele pancreatitei, primele două, cele mai frecvente sunt calculii biliari și pancreatita alcoolică. Deși sindromul chilomicronemiei familiale este o cauză rară de pancreatită, în unele serii de recenzii este a treia prezentare cea mai frecventă.

Povești conexe

Din păcate, pacienții cu pancreatită precipitată de alcool pot prezenta și grăsimi crescute în sânge. FCS trebuie luat în considerare atunci când nivelurile de trigliceride sunt peste 11 milimoli pe litru. Este frecvent ca pacienții cu FCS să aibă niveluri „normale” între 15 și 30 de milimoli pe litru, chiar și atunci când au fost controlați în mod rezonabil. Cu toate acestea, pacienții cu pancreatită alcoolică pot prezenta trigliceride la niveluri de peste 20 milimoli pe litru și, uneori, pot fi de până la 100 milimoli pe litru.

Prin urmare, este dificil pentru profesioniștii din domeniul sănătății să pună diagnosticul și, pentru a evita un diagnostic incorect, este important să nu se concedieze pacienții care insistă să nu bea. Trebuie să cereți laboratorului să vă ajute cu diagnosticul, deoarece de obicei se găsește un strat lăptos caracteristic deasupra specimenelor pregătite pentru analiză.

Care sunt opțiunile actuale de tratament disponibile pentru pacienții cu FCS?

Există puține opțiuni. În faza acută a pancreatitei acute, un tratament numit plasmafereză poate fi foarte util pentru a reduce grăsimile din sânge. În caz contrar, tratamentul zilnic se referă într-adevăr la o dietă cu conținut scăzut de grăsimi - 10 până la 15 g de grăsimi sunt considerate ca fiind maximul absolut care ar trebui consumat zilnic. În esență, o lingură mare plină cu ulei de măsline sau două treimi dintr-un avocado ar fi la fel de multă grăsime pe care ar trebui să o consumați în timpul zilei.

Dacă luați în considerare acest lucru și dacă vă uitați la etichetarea alimentelor și la cantitatea de grăsimi din majoritatea produselor, veți descoperi că puteți consuma rapid maximum 15 grame de grăsimi zilnice sugerate.

Care sunt dificultățile pacienților de a urma o astfel de dietă cu conținut scăzut de grăsimi?

Este o dietă plictisitoare și trebuie să fii absolut strict cu respectarea dietei. Pacienții nu pot mânca multă carne, iar produsele lactate sunt aproape întotdeauna excluse.

În ceea ce privește ce grăsimi pot mânca pacienții cu FCS, cea mai bună opțiune sunt trigliceridele cu lanț mediu. Acestea sunt grăsimi care au lungimi de carbon de până la aproximativ 10 atomi de carbon, mai degrabă decât 14 până la 18 atomi de carbon din acizii grași care se găsesc în mod obișnuit în alimente.

Aceste grăsimi pot fi preluate direct de la intestin la ficat și oferă o anumită energie direct. În general, aceste grăsimi nu au un gust bun și este o dietă extrem de dificil de urmat. În general, multe dintre alimente tind să fie destul de uscate și să nu aibă aromă, mai ales că utilizarea sosurilor trebuie revizuită cu atenție pentru a evita sosul cu conținut ridicat de grăsimi care provoacă simptome.

De ce sunt grupurile de sprijin pentru pacienți atât de importante pentru bolile rare? Sunt grupurile de suport pentru pacienți ușor accesibile pentru pacienții cu FCS?

Alianța LPLD este un grup bine stabilit, care oferă asistență și informații pacienților pentru pacienți și oferă o imagine de ansamblu bună a ceea ce poate și a ceea ce nu poate fi consumat. Mai mult, este un mod cu adevărat util de a vă asigura că pacienții nu se simt de parcă ar suferi singuri.

În calitate de HCP, este foarte important să trimitem pacienții către specialiști, de obicei specialiști în lipide sau metabolici, care știu unde sunt grupurile de sprijin și care pot oferi sprijin cu îngrijiri dietetice de specialitate

De ce este important să se sensibilizeze comunitățile profesionale din domeniul sănătății pentru bolile rare, cum ar fi FCS?

Dacă nu sunt recunoscute bolile rare, indivizii se pot simți izolați, iar izolarea înseamnă că există ignoranță.

Dacă HCP poate determina pacienții să meargă la clinici specializate, pacienții se pot simți liniștiți că există alte persoane acolo, într-o situație similară cu aceștia, și își pot împărtăși informațiile cu acești indivizi, precum și se pot simți siguri că HCP oferă cele mai bune îngrijire și sfaturi. Aceste acțiuni pot ajuta cu boala și se pot asigura că există informații exprimate între acești pacienți și pot vedea că există oportunități de a ajunge și de a ajunge la grupurile de sprijin. În cadrul acestor grupuri, se formează legături, iar grupul este mai înclinat să sprijine cercetarea și să participe la studii de terapie.

Care sunt sfaturile dvs. pentru asistenții medicali care doresc să se instruiască cu privire la FCS pentru pacienții lor?

Venind din Heart UK, unde sunt administrator și fost președinte al Heart UK, avem o pagină despre FCS deoarece este o tulburare lipidică și există indicații din paginile de mai jos pentru a le arăta profesioniștilor din domeniul sănătății la ce ar trebui să se gândească și unde să merg și să primesc sfaturi.

Alianța LPDP, așa cum s-a menționat anterior, are informații foarte bune despre problemă și este condusă de persoane care înțeleg corect problemele bolii.

Unde cititorii pot găsi mai multe informații?

Despre Dr. Robert Cramb

Dr. Robert Cramb este consilier medical pentru serviciul de screening al West Midlands pentru hipercolesterolemie familială. Anterior, el a fost consultant chimist patolog și lipidolog la Spitalul Universitar Birmingham NHS Foundation Trust.

Interesele sale clinice se referă la lipide și tulburări lipoproteice și asigurarea calității în patologie. El are un interes larg de cercetare colaborativă în medicina metabolică, testarea punctelor de îngrijire și utilizarea testelor funcției hepatice. Dr. Cramb este administrator al Hyperlipidaemia Education and Research Trust (HEART UK; The Cholesterol Charity; numit administrator iulie 2010) și a fost anterior președinte al consiliului de administrație din perioada 2011-2014. În prezent, este conducătorul clinic al serviciului de screening pentru hipercolesterolemie familială din West Midlands.

Alina Shrourou

Alina a absolvit Universitatea din Manchester cu un B.Sc. în Zoologie. Pe lângă dragostea ei față de animale, Alina a descoperit o pasiune pentru scris și comunicarea științifică în timpul studiilor. În timpul liber, Alinei îi face plăcere să-și exercite latura creativă prin coacere, precum și să meargă la sală pentru a diminua vina consumului de produse de patiserie.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Shrourou, Alina. (2020, 31 martie). Sindromul Chilomicronemiei familiale: modul în care HCP poate sprijini pacienții cu boli rare. Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx.

Shrourou, Alina. Sindromul Chilomicronemiei Familiale: Cum HCP poate sprijini pacientii cu boli rare. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Shrourou, Alina. Sindromul Chilomicronemiei Familiale: Cum HCP poate sprijini pacientii cu boli rare. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Shrourou, Alina. 2020. Sindromul Chilomicronemiei familiale: modul în care HCP poate sprijini pacienții cu boli rare. News-Medical, vizualizat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork