Sclerodermie

Subdiviziuni ale Sclerodermiei

  • sclerodermie localizată
  • sclerodermie sistemică

discutie generala

Scleroderma este o afecțiune autoimună a țesutului conjunctiv rar caracterizată prin îngroșarea anormală a pielii. Țesutul conjunctiv este compus din colagen, care susține și leagă alte țesuturi ale corpului. Există mai multe tipuri de sclerodermie. Unele tipuri afectează anumite părți specifice ale corpului, în timp ce alte tipuri pot afecta întregul corp și organele interne (sistemice). Sclerodermia este, de asemenea, cunoscută sub numele de scleroză sistemică progresivă. Nu se cunoaște cauza exactă a sclerodermiei.

Video NORD: Scleroderma, Lucy’s Story

Derulați înapoi pentru a restabili vizualizarea implicită.

organizația

Semne și simptome

Simptomele timpurii ale sclerodermiei variază considerabil. Anomaliile distinctive ale pielii (leziuni cutanate) apar de obicei mai târziu în cursul bolii. Simptomele frecvente ale sclerodermiei pot include articulații dureroase (artralgii), rigiditate dimineața, oboseală și/sau pierderea în greutate. Pierderea intermitentă (declanșată de temperaturile reci) a aportului de sânge la degete, degetele de la picioare, nas și/sau urechi (fenomenul Raynaud) este o plângere timpurie și frecventă a persoanelor cu sclerodermie.

Persoanele cu sclerodermie au zone ale pielii care devin dure și piele (indurate). Aceste zone de duritate sunt răspândite și apar de obicei pe ambele părți ale corpului. În cele din urmă, apare pierderea țesutului (atrofie) și pielea devine mai colorată (hiperpigmentare).

Morphea, sau sclerodermia localizată, începe de obicei între 20 și 50 de ani ca pete de piele rigidă, uscată, de culoare gălbuie sau fildeș (stadiu inflamator). Acestea sunt urmate de apariția unor plăci ferme, dure, de formă ovală, cu centre de fildeș, care sunt înconjurate de un inel violet. Aceste pete apar în general pe trunchi, față și/sau extremități. Mulți pacienți cu morfea localizată se îmbunătățesc spontan (fără tratament). Morfeea generalizată este mai rară și mai gravă și implică pielea (derma), dar nu și organele interne.

Sclerodermia liniară apare ca o îngroșare a pielii pe brațe sau picioare. Acest tip de sclerodermie este cel mai probabil să fie pe o parte a corpului (unilaterală), dar poate fi pe ambele părți (bilaterale). Sclerodermia liniară apare în general la copiii mici și se caracterizează prin eșecul unui membru (adică braț sau picior) de a crește la fel de repede ca omologul său. Banda de piele groasă se poate extinde de la șold la călcâi sau de la umăr la mână. Pierderea țesutului profund poate apărea de-a lungul acestei benzi.

Sclerodermia sistemică include o gamă largă de simptome, inclusiv boli inflamatorii ale mușchilor (de exemplu, polimiozita sau dermatomiozita), umflarea (edem) a degetelor și/sau a mâinilor, anomalii microvasculare, boli pulmonare (de exemplu, boală pulmonară fibroasă interstițială progresivă), rinichi disfuncție (adică insuficiență renală rapid progresivă), probleme cardiovasculare (adică hipertensiune miocardică accelerată), disfuncție gastro-intestinală (adică lipsă de mobilitate a esofagului și colonului) și/sau anomalii ale sistemului imunitar. (Pentru mai multe informații, alegeți „Polimiozita” și „Dermatomiozita” ca termeni de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Cauze

Nu se cunoaște cauza exactă a sclerodermiei. Se știe că sistemul imunitar și sistemul vascular, precum și metabolismul țesutului conjunctiv joacă un rol în procesul bolii. Cercetătorii cred că mai mulți factori interacționează pentru a produce sclerodermie. Acestea includ activitate imunitară anormală, declanșatori potențiali de mediu și machiaj genetic. Nu se crede că sclerodermia este transmisă de la părinte la copil, dar se crede că prezența anumitor gene poate face mai probabil ca o persoană să dezvolte boala (predispoziție genetică).

Activitatea imunitară anormală se referă la momentul în care apărarea naturală a corpului (anticorpii) împotriva organismelor invadatoare sau „străine” începe să atace propriul țesut al corpului, adesea din motive necunoscute (autoimunitate).

Unele cazuri de sclerodermie au fost asociate cu praf de silice, solvenți organici și L-triptofan.

Populațiile afectate

Se crede că forma sistemică a sclerodermiei afectează de la 40.000 la 165.000 de persoane din Statele Unite. Boala este de trei până la patru ori mai frecventă la femei decât la bărbați. Sclerodermia poate apărea la orice vârstă, dar simptomele încep cel mai frecvent în timpul vârstei mijlocii.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale sclerodermiei. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este o afecțiune inflamatorie rară a țesutului conjunctiv. Simptomele acestei tulburări se suprapun cu cele ale lupusului (lupus eritematos sistemic), sclerodermie și polimiozită/dermatomiozită. Simptomele timpurii pot include febră de origine necunoscută, degete dureroase și reci ca răspuns la frig (fenomenul Raynaud), mâini umflate, oboseală și/sau artrită nedeformantă. Artrita apare în aproape fiecare caz de boală mixtă a țesutului conjunctiv, dar rareori duce la deformări similare cu cele observate în artrita reumatoidă. Persoanele cu boală mixtă a țesutului conjunctiv suferă de obicei dureri musculare și erupții cutanate. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Boala mixtă a țesutului conjunctiv” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Lupusul (lupus eritematos sistemic sau LES) este o boală inflamatorie rară a țesutului conjunctiv. Simptomul inițial al acestei boli este de obicei oboseala excesivă. Majoritatea persoanelor cu Lupus prezintă inflamații și umflături ale articulațiilor (artrită), dureri articulare (artralgii) și dureri musculare generalizate (mialgie). Erupțiile cutanate sunt frecvente la persoanele cu lupus. Aproximativ 50% dintre persoanele cu lupus prezintă o erupție clasică roșie „fluture” peste podul nasului și obrajilor. Alte simptome timpurii pot include febră, glande umflate, pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate, dureri de cap, căderea părului și umflături datorate retenției de lichide. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Lupus” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Polimiozita este o afecțiune inflamatorie rară caracterizată prin inflamație și degenerare a mușchilor și a țesutului conjunctiv colagen de susținere. Nu se cunoaște cauza acestei tulburări. Principalul simptom precoce al acestei tulburări este slăbiciunea musculară, de obicei la nivelul gâtului, trunchiului și umerilor. În cele din urmă, poate deveni dificil să te ridici dintr-o poziție așezată, să urci scările, să ridici obiecte și/sau să ajungi deasupra capului. Ocazional, apar și dureri articulare și sensibilitate. Alte simptome pot include inflamația plămânilor (pneumonită interstițială), dificultăți de respirație, tuse, degete dureroase și reci ca răspuns la frig (fenomenul Raynaud), probleme digestive, nereguli cardiace și insuficiență renală. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Polimiozita” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Dermatomiozita este o boală rară a țesutului conjunctiv inflamator. Cauza este necunoscută. Dermatomiozita este identică cu polimiozita, dar cu adăugarea unei erupții cutanate roșii caracteristice. Aceste erupții roșii apar în general înainte de apariția slăbiciunii musculare și apar de obicei pe față, genunchi, umeri și brațe. La unele persoane afectate, modificările pielii cauzate de dermatomiozită sunt similare cu cele asociate cu sclerodermia. Pielea poate deveni uscată și dură și poate avea o culoare maronie. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Dermatomiozita” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Boala Raynaud este o afecțiune rară caracterizată prin spasme ale vaselor de sânge din degete, degetele de la picioare, nas și urechi (fenomenul Raynaud), de obicei ca răspuns la frig. Boala Raynaud include simptomele fenomenului Raynaud împreună cu alte tulburări sistemice. Simptomul major al acestei tulburări este o paloare albă dramatică a degetelor și degetelor de la picioare afectate atunci când este expusă la frig, deși o culoare albastră sau roșie poate fi prezentă și din când în când. Alte simptome ale degetelor și degetelor de la picioare afectate variază ca răspuns la frig și pot include senzație de amorțeală, durere sau durere severă, furnicături sau palpitante, senzație de strângere, „ace și ace” și/sau o pierdere profundă a senzației. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Raynaud’s” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Terapii standard

Tratamentul sclerodermiei este simptomatic și de susținere. Medicamentele utilizate pentru a controla întărirea pielii și a organelor interne (fibroză) sunt D-penicilamina și colchicina. Alte îngrijiri ale pielii pot include creme lubrifiante sau unguente cu antibiotice pentru ulcerații infectate.

Captoprilul și enalaprilul, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei care inhibă formarea angiotensinei, sunt medicamentele de alegere pentru tratamentul bolilor renale asociate cu sclerodermia. Alte vasodilatatoare sau blocante beta-adrenergice au fost, de asemenea, utilizate cu un anumit succes. Acești agenți sunt eficienți în controlul hipertensiunii și pot păstra funcția rinichilor.

Dacă fenomenul Raynaud apare cu sclerodermia, terapia medicamentoasă poate ajuta la lărgirea (dilatarea) vaselor de sânge. Pot fi prescrise vasodilatatoare, inclusiv medicamente nifedipină (Procardia), reserpină (Serpasil), guanetidină (Ismelin), fenoxibenzamină (Dibenzilină), acid nicotinic, diltiazem, verapamil și/sau prazosin (Minipress).

În cazuri rare de sclerodermie, acumularea anormală de săruri de calciu sub piele și în alte organe (calcinoză) poate necesita intervenție chirurgicală. Pentru durerile articulare sau artrita, medicamentele antiinflamatorii sunt prescrise în general, inclusiv aspirină, indometadină (Indocin) și naproxen (Naprosyn). Unele persoane pot necesita doze mici de medicamente cu corticosteroizi pentru a controla aceste simptome.

Tratamentul simptomelor sclerodermiei legate de hipertensiunea pulmonară implică utilizarea oxigenului suplimentar.

Medicamentul orfan Tracleer (bosentan) a fost aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul hipertensiunii pulmonare. Hipertensiunea pulmonară apare la unii indivizi cu sclerodermie. Medicamentul îmbunătățește capacitatea de exercițiu a persoanelor cu hipertensiune pulmonară primară, permițându-le să se exercite fizic fără dificultăți de respirație. Tracleer este fabricat de Actelion Pharmaceuticals US, Inc. din San Francisco, California.

Epoprostenol sodic (Flolan) a fost aprobat de FDA în 2000 ca tratament pentru hipertensiunea pulmonară în sclerodermie. Pentru informații despre Flolan, contactați producătorul său, GlaxoSmithKline.

Atunci când apar anomalii ale inimii (perfuzii miocardice) ca urmare a sclerodermiei, pot fi administrate medicamente nifedipină și dipiridamol. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene sau corticosteroizi sunt de obicei utilizate pentru a trata simptomele legate de inflamația membranelor inimii (pericardită).

Atunci când sclerodermia determină inflamarea sau ulcerarea esofagului și/sau tractului gastro-intestinal, tratamentele la alegere sunt medicamente cunoscute sub numele de blocante H2, cum ar fi cimetidina sau ranitidina; Se poate utiliza și omeprazol. Metoclopramida a fost benefică în tratarea simptomelor asociate cu dismotilitatea gastro-intestinală. Dismotilitatea gastrointestinală se referă la problemele cu contracțiile musculare ale peretelui stomacului care sunt necesare pentru a mișca sau a stoarce conținutul înainte. Refluxul acid din stomac în esofag poate fi parțial controlat prin reglarea dietei. Persoanele sunt îndemnate să evite anumite alimente, cum ar fi grăsimile, condimentele, ceaiul, cafeaua și alcoolul. Câteva mese mici și frecvente pe zi ușurează activitatea sistemului gastro-intestinal. Așezarea în poziție verticală timp de cel puțin 2 ore după ce a mâncat ajută procesul digestiv.

O bună igienă orală este importantă, deoarece boala gingiilor este frecventă în sclerodermie. Unele persoane afectate pot prezenta uscăciune excesivă a gurii și a ochilor. Combinația de gură uscată și ochi uscați este cunoscută sub numele de sindromul Sjogren. (Pentru mai multe informații, alegeți „Sjogren” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt postate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic NIH din Bethesda, MD, contactați Biroul de Recrutare Pacienți NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:

Scleroderma Clinical Trials Consortium (SCTC) este o organizație caritabilă non-profit dedicată găsirii unui tratament mai bun pentru sclerodermie. Instituțiile membre ale SCTC efectuează studii clinice de tratament cu medicamente noi (și uneori vechi) care par promițătoare pentru tratamentul sclerodermiei. Pentru informații, vizitați:

Un registru național pentru sclerodermia cu debut în copilărie a fost înființat pentru a crește înțelegerea acestei boli și a stimula cercetările viitoare. Scopul este de a identifica și studia anticorpii specifici care se găsesc adesea în sângele persoanelor afectate de sclerodermie. Toate aspectele participării, inclusiv o probă unică de sânge, pot fi completate prin poștă. Pentru informații, contactați:

Organizații membre NORD

  • Fundația Scleroderma
    • 300 Rosewood Drive, Suite 105
    • Danvers, MA 1923 SUA
    • Telefon: (978) 463-5843
    • Număr gratuit: (800) 722-4673
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.scleroderma.org

Alte organizații

  • Asociația Americană Autoimună și Asociată Boli, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Fără taxă: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site: http://www.aarda.org/
  • Societatea Europeană pentru Imunodeficiențe
    • c/o Kenes International,
    • Olga Coschina 7, rue François-Versonnex
    • Geneva 6, CP 6053 1207 Elveția
    • Telefon: 41229069163
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.esid.org
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Fundația Globală pentru Fibroză
    • Serviciul de dermatopatologie Yale
    • Strada York 15, LMP 5031
    • New Haven, CT 06520-8059 SUA
    • Telefon: (727) 433-8180
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.globalfibrosis.com
  • Rețeaua internațională de sclerodermie
    • 7455 France Ave So # 266
    • Edina, MN 55435-4702
    • Telefon: (952) 831-3091
    • Număr gratuit: (800) 564-7099
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.sclero.org
  • Societatea Lupus din Alberta
    • Suita 900
    • 105-12 Ave SE
    • Calgary, Alberta T2G 1A1 Canada
    • Telefon: (403) 228-7956
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.lupus.ab.ca
  • NIH/Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletice și ale Pielii
    • Centrul de informare
    • Un cerc AMS
    • Bethesda, MD 20892-3675 SUA
    • Telefon: (301) 495-4484
    • Număr gratuit: (877) 226-4267
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.niams.nih.gov/
  • Scleroderma și Raynaud’s UK
    • 18-20 Bride Lane
    • Londra, EC4Y 8EE Regatul Unit
    • Telefon: 02070001925
    • Număr gratuit: 08003112756
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: https://www.sruk.co.uk/
  • Fundația de Cercetare Sclerodermie
    • Strada Montgomery 220
    • Suita 1411
    • San Francisco, CA 94104 SUA
    • Telefon: (415) 834-9444
    • Număr gratuit: (800) 441-2873
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.srfcure.org/home

Referințe

Reeves WH, Richards HB. Sclerodermie. În: Ghidul NORD pentru tulburări rare. Lippincott Williams și Wilkins. Philadelphia, PA. 2003: 33-34.

Beers MH, Berkow R, eds. Manualul Merck, ediția a XVII-a. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 1999: 431-33.

Berkow R, ed. The Merck Manual-Home Edition. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 2003: 380-82.

Leask A, Denton CP, Abraham DJ. Prezentări despre mecanismul molecular al fibrozei cronice: rolul factorului de creștere a țesutului conjunctiv în sclerodermie. J Invest Dermatol. 2004; 122: 1-6.

Azad J, Dawn G, Shaffrali FC și colab. Progresează solitar morphea profunda. Clin Exp Dermatol. 2004; 29: 25-27.

Opinia actuală Reumatol. 2003; 15.748-790. Șapte (7) articole de revizuire.

Acorn S, Joachim G, Wach JE. Sclerodermie: trăind cu imprevizibilitate. AAOHN J. 2003; 51: 353-57.

Clin Exp Rheumatol. 2003; 21 (3 Suppl 29): SS5-S46. Nouă (9) articole de revizuire.

Scheinberg P. Transplant de celule stem pentru boli autoimune. Citoterapie. 2003; 5: 243-51.

Rheum Dis Clin North Am. 2003; 29: 211-408. Zece (10) articole de revizuire.

Joachim G, Acorn S. Viața cu o boală cronică rară: experiența sclerodermiei. J Adv Nurs. 2003; 42: 598-606.

Artlett CM. Microcimerism și sclerodermie: o actualizare. Curr Rhematol Rep. 2003; 5: 154-59.

Valentini G, Black C. Scleroza sistemică. Best Practice Res Clin Rheumatol. 2002; 16: 807-16.

Foeldvari I. Sclerodermia la copii. Curr Opin Rheumatol. 2002; 14: 699-703.

DE PE INTERNET

McKusick VA, ed. Moștenirea Mendeliană Online în Om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Sclerodermie, progresivă familială. Număr intrare; 181750: Data ultimei modificări; 17.03.2004.

Sclerodermie. MedlinePlus. Ultima actualizare 29 aprilie 2004.

Fundația Scleroderma.

Rețeaua internațională de sclerodermie.

Despre Scleroderma. Societatea Sclerodermie. nd.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100