Spina bifida

Sinonime pentru Spina Bifida

Subdiviziuni ale Spinei Bifida

  • Spina Bifida Cystica
  • Spina Bifida Occulta

discutie generala

Spina bifida se caracterizează prin închiderea incompletă a anumitor oase ale coloanei vertebrale (vertebre), lăsând expusă o porțiune a măduvei spinării. O parte din conținutul canalului spinal poate ieși prin această deschidere. În cea mai severă formă, rahischizis, deschiderea este extinsă. Spina bifida poate provoca dificultăți în controlul vezicii urinare, mersul pe jos și/sau alte funcții, în funcție de gravitatea simptomelor asociate.

bifida

Semne și simptome

Pacienții cu spina bifida prezintă o mare varietate de simptome și constatări fizice, în funcție de amploarea defectului coloanei vertebrale. Cea mai ușoară formă a afecțiunii, spina bifida ocultă, provoacă puține simptome, dacă există, și poate rămâne nedetectată. În această formă ușoară, lipsa închiderii tubului neural afectează doar o mică zonă a coloanei vertebrale și se găsește pe raze X. Tulburarea poate fi suspectată din cauza unei gropițe sau smocuri de păr pe spate care acoperă zona afectată. Controlul afectării vezicii urinare este o constatare obișnuită, chiar și cu forme relativ ușoare ale afecțiunii.

În formele mai severe de spina bifida, un sac (meningocel sau mielomeningocel) se poate împinge prin deschidere. Un meningocel implică meningele, membrana dură care acoperă și protejează creierul și cordonul. Acest sac poate fi mic sau poate fi la fel de mare ca un grapefruit. Meningocelul poate fi acoperit cu piele sau țesutul nervos poate fi expus. În general, sacul conține lichid cefalorahidian (LCR). Un mielomeningocel reprezintă cea mai severă formă de spină bifidă și indică faptul că o porțiune a măduvei spinării în sine a împins prin deschiderea coloanei vertebrale (vertebrale) în sacul din spatele trunchiului.

Malformația măduvei spinării inferioare provoacă anomalii ale trunchiului inferior și ale extremităților de severitate variabilă. În cazul în care afecțiunea este ușoară, persoana poate prezenta doar o anumită slăbiciune musculară și senzații cutanate afectate. La pacienții cu meningocel, acumularea de lichid cefalorahidian în creier are ca rezultat mărirea capului (hidrocefalie) și posibile leziuni ale creierului.

Deși spina bifida este de obicei prezentă la naștere, ocazional este văzută pentru prima dată în adolescență. Creșterea rapidă în acest timp întinde nervii scurtați și poate provoca slăbiciune progresivă. Sunt disponibile teste prenatale pentru spina bifida. Cu toate acestea, acest test nu este absolut fiabil.

Cauze

Cauza exactă a spinei bifide nu este cunoscută. Poate fi implicată o combinație de factori ereditari și de mediu. Studiile au indicat, de asemenea, că lipsa de acid folic în dieta mamei în timpul sarcinii crește riscul apariției spinei bifide și a altor defecte ale tubului neural.

În majoritatea cazurilor, bebelușii cu spina bifidă și alte defecte ale tubului neural se nasc în familii fără antecedente de aceste tulburări. Cu toate acestea, dacă un copil dintr-o familie are spina bifidă, probabilitatea ca părinții să aibă un alt copil cu această tulburare în viitor este crescută.

Populațiile afectate

Spina bifida este cel mai frecvent defect al tubului neural în Statele Unite. Între 1.500 și 2.000 de copii din aproximativ 4 milioane de nașteri se nasc în fiecare an cu această tulburare în Statele Unite.

Tulburări conexe

Spina bifida este de obicei un defect congenital izolat, dar poate apărea și ca parte a unui sindrom cu alte defecte congenitale. Face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de defecte ale tubului neural.

Terapii standard

Prevenirea

SUA. Serviciul de Sănătate Publică (SPS) a recomandat femeilor aflate la vârsta fertilă să ia zilnic 0,4 mg de acid folic, fie prin dietă, fie prin suplimente cu doze mici. Femeile sunt îndemnate să nu ia mai mult de 1,0 mg de acid folic zilnic, cu excepția cazului în care medicul este recomandat, deoarece dozele mari de acid folic pot masca alte deficiențe de vitamine.

Tratament

Cele mai ușoare cazuri de spina bifida pot să nu necesite tratament. Cazurile moderate necesită o decizie dacă este recomandabilă sau nu o intervenție chirurgicală. Operația poate preveni agravarea stării în unele cazuri, dar nu poate restabili funcția pierdută. În acele cazuri extreme în care sacul (meningocelul) se sparge sau pare să se rupă, intervenția chirurgicală imediată devine esențială.

Medicul de familie sau ortopedul pot prescrie pantofi corectori, aparate dentare, cârje sau alte dispozitive. Acestea ajută persoana afectată să utilizeze cel mai eficient mușchii slăbiți și să împiedice menținerea brațelor și picioarelor într-o poziție necorespunzătoare sau incomodă. Gama de exerciții de mișcare poate fi, de asemenea, de ajutor.

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt publicate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice desfășurate la Institutele Naționale de Sănătate (NIH) din Bethesda, MD, contactați Biroul de recrutare a pacienților NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:

În prezent (2006), există două studii clinice care se ocupă de această afecțiune listate pe www.clinicaltrials.gov. Una explorează genetica afecțiunii, iar cealaltă examinează abilitățile de coping ale copiilor cu probleme cronice de sănătate. Spina bifida este inclusă în acest studiu.

Organizații membre NORD

  • Asociația Spina Bifida
    • Bulevardul Wilson Wilson 1600
    • Suita 800
    • Arlington, VA 22209 SUA
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://spinabifidaassociation.org/

Alte organizații

  • Cercetarea defectelor de naștere pentru copii, Inc.
    • 976 Lacul Baldwin Lane
    • Orlando, FL 32814 SUA
    • Telefon: (407) 895-0802
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.birthdefects.org
  • Fundația Bobby Jones Chiari și Syringomyelia
    • 29 Crest Loop
    • Staten Island, NY 10312 SUA
    • Telefon: (718) 966-2593
    • Site-ul web: https://bobbyjonescsf.org/
  • Fundația Christopher & Dana Reeve
    • 636 Morris Turnpike, Suite 3A
    • Short Hills, NJ 7078 SUA
    • Telefon: (973) 379-2690
    • Număr gratuit: (800) 225-0292
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.christopherreeve.org
  • Sigiliile de Paști
    • 230 W. Monroe St.
    • Suita 1800
    • Chicago, IL 60606-4802
    • Telefon: (312) 726-6200
    • Număr gratuit: (800) 221-6827
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.easterseals.com
  • Fundația Fetal Hope
    • 9786 South Holland Street
    • Littleton, CO 80127 SUA
    • Telefon: (980) 224-0398
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: https://www.fetalhealthfoundation.org/
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Federația Internațională pentru Spina Bifida și Hidrocefalia
    • Cellebroersstraat 16
    • Bruxelles, B1000 Belgia
    • Telefon: 32025020413
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.ifglobal.org
  • March of Dimes
    • 1550 Crystal Dr, Suite 1300
    • Arlington, VA 22202 SUA
    • Telefon: (888) 663-4637
    • Site-ul web: http://www.marchofdimes.org
  • Portalul medical la domiciliu
    • Departamentul de Pediatrie
    • Universitatea din Utah
    • Salt Lake City, UT 84158
    • Telefon: (801) 587-9978
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.medicalhomeportal.org
  • New Horizons Un-Limited, Inc.
    • 811 East Wisconsin Ave.
    • P.O. Caseta 510034
    • Milwaukee, WI 53203 SUA
    • Telefon: (414) 299-0124
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.new-horizons.org
  • NIH/Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului
    • P.O. Caseta 5801
    • Bethesda, MD 20824
    • Telefon: (301) 496-5751
    • Număr gratuit: (800) 352-9424
    • Site web: http://www.ninds.nih.gov/
  • Pathways Awareness Foundation
    • 150 North Michigan Ave.
    • Chicago, IL 60601 SUA
    • Telefon: (847) 510-5633
    • Număr gratuit: (800) 955-2445
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.pathwaysawareness.org
  • Strălucire
    • 42 Park Road
    • Peterborough, PE1 2UQ Regatul Unit
    • Telefon: (173) 355-5988
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.shinecharity.org.uk/
  • Asociația Spina Bifida & Hydrocephalus din Ontario
    • 16 Locul Four Seasons
    • Suita 111
    • Toronto, Ontario, M9B 6E5 Canada
    • Telefon: (416) 214-1056
    • Fără taxă: (800) 387-1575
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://mybrainwaves.ca/
  • Spina Bifida și Hydrocephalus Canada
    • Suita 647-167 av. Bulevardul Lombard
    • Winnipeg
    • R3B 0V3 Canada
    • Telefon: (204) 925-3650
    • Număr gratuit: (800) 565-9488
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.sbhac.ca
  • Spina Bifida Hydrocephalus Queensland
    • Căsuța poștală 8022
    • Woolloongabba
    • Queensland, 4102 Australia
    • Telefon: (073) 844-4600
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.spinabifida.org

Referințe

Beers MH, Berkow R., eds. Manualul Merck, ediția a XVII-a. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 1999: 2224-25.

Berkow R., ed. Ediția manuală Merck Manual-Home. A 2-a ed. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 2003: 1511, 1526.

Wyszynski DF. Defecte ale tubului neural. Prima ed. Oxford University Press, New York, NY; 2006: diverse.

Rowland LP. Ed. Merritt’s Neurology. A 10-a ed. Lippincott Williams și Wilkins. Philadelphia, PA. 2000: 492-93, 497-98.

Padmanabhan R. Etiologie, patogenie și prevenirea defectelor tubului neural. Congenit Anom. (Kyoto). 2006; 46: 55-67.

Xiao CG. Rinervarea pentru vezica neurogenă: revizuirea istorică și introducerea unei proceduri de cale reflexă somatic-autonomă pentru pacienții cu leziuni ale măduvei spinării sau spina bifida. Eur Urol. 2006; 49: 22-28.

Bruner JP, Tulipan N. Repararea intrauterină a spinei bifide. Clin Obstet Gynecol. 2005; 48: 942-55.

Vernaes IP, Janssens JM, Bosman AM, Gerris JR. Ajustările psihologice ale părinților în familiile copiilor cu spina bifida: o meta-analiză. BMC Pediatr. 2005; 5:32.

Mwenon P, Rao KL. Starea actuală a chirurgiei fetale. Indian J Pediatr. 2005; 72: 433-36.

Mitchell LE. Epidemiologia defectelor tubului neural. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005; 135: 69-76.

Dias MS. Managementul neurochirurgical al mielomeningocelului (spina bifida). Pediatr Rev. 2005; 26: 50-60.

Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Spina bifida. Lancet. 2004; 364: 1885-95

DE PE INTERNET

McKusick VA, Ed. Moștenirea Mendeliană Online în Om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Defecte ale tubului neural. Număr intrare; 182940: Data ultimei modificări; 18.08.2006.

McKusick VA, Ed. Moștenirea Mendeliană Online în Om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Defecte ale tubului neural. X-Linked. Număr intrare; 301410: Data ultimei modificări; 31.07.2006.

McKusick VA, Ed. Moștenirea Mendeliană online în Om în om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Defecte ale tubului neural. Sensibil la folat. Număr intrare; 601634: Data ultimei modificări; 30.08.2006.

Pagina de informații NINDS Spina Bifida. Institute Naționale de Sănătate. Ultima actualizare 25 ianuarie 2006. 7pp.

Mielomeningocele (copii). Enciclopedie medicală. MedlinePlus. Ultima actualizare: 11/10/2004. 4pp.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100