Principiile de bază ale geneticii Excepții de la moștenirea simplă

Excepții de la moștenirea simplă

Un alt exemplu de expresie intermediară poate fi tonul vocilor masculine umane. Înălțimea cea mai mică și cea mai înaltă se pare că se găsește la bărbații care sunt homozigoti pentru această trăsătură (AA și aa), în timp ce baritonii cu interval intermediar sunt heterozigoți (Aa). Boala criminală a copilului cunoscută sub numele de Tay-Sachs este, de asemenea, caracterizată printr-o dominație incompletă. Indivizii heterozigoți sunt programați genetic pentru a produce doar 40-60% din cantitatea normală a unei enzime care previne boala.

Din fericire pentru Mendel, trăsăturile plantei de mazăre pe care le-a studiat au fost controlate de gene care nu prezintă o expresie intermediară în fenotip. Altfel, probabil că nu ar fi descoperit regulile de bază ale moștenirii genetice.

Codominanță

Pentru unele trăsături, două alele pot fi codominante. Adică ambele sunt exprimate la indivizi heterozigoti. Un exemplu în acest sens sunt persoanele care au un tip de sânge AB pentru sistemul sanguin ABO. Când sunt testați, acești indivizi au de fapt caracteristicile sângelui de tip A și de tip B. Fenotipul lor nu este intermediar între cele două.

Gene regulatoare poate iniția sau bloca expresia altor gene. Acestea controlează producția unei varietăți de substanțe chimice la plante și animale. De exemplu, timpul de producție a proteinelor specifice care vor fi noi părți structurale ale corpului nostru poate fi controlat de astfel de gene regulatoare. La scurt timp după concepție, genele regulatoare funcționează ca mașini de comandă care orchestrează dezvoltarea în timp util a părților corpului nostru. Ei sunt, de asemenea, responsabili de schimbările care apar în corpul nostru pe măsură ce îmbătrânim. Cu alte cuvinte, ele controlează procesele de maturare și îmbătrânire. Genele regulatoare care sunt implicate în împărțirea unui embrion în ceea ce va deveni principalele părți ale corpului unui individ sunt, de asemenea, denumite homeotic, homeobox , sau Genele Hox. Ei sunt responsabili pentru stabilirea celulelor generalizate pe calea pentru a deveni cap, trunchi, brațe, picioare etc.

Pătrundere incompletă

Unele gene sunt incomplet penetrante. Adică efectul lor nu apare în mod normal decât dacă sunt prezenți anumiți factori de mediu. De exemplu, puteți moșteni genele care sunt responsabile pentru diabetul de tip 2, dar nu suferiți niciodată de boală, cu excepția cazului în care sunteți supraponderal, stresat psihologic sau nu dormiți suficient în mod regulat. În mod similar, genele care cauzează boli autoimune cronice, scleroza multiplă, pot fi declanșate de virusul Epstein-Barr și, eventual, de alte stresuri specifice de mediu. Noi cercetări sugerează că expunerea abundentă la soare în copilărie poate oferi o anumită protecție împotriva dezvoltării SM. Ulterior, persoanele care cresc în regiunile tropicale și subtropicale ale lumii au rate semnificativ mai mici de SM ca adulți.

Efecte genetice legate de sex

Există trei categorii de gene care pot avea efecte diferite în funcție de sexul unui individ. Acestea sunt denumite:

Gene limitate la sex sunt cele care sunt moștenite atât de bărbați, cât și de femei, dar sunt exprimate în mod normal doar în fenotipul unuia dintre ele. Barba grea masculină este un exemplu. În timp ce femeile au părul facial, cel mai adesea este foarte fin și relativ rar.

În contrast, gene controlate de sex sunt exprimate la ambele sexe, dar diferit. Un exemplu în acest sens este guta, o boală care cauzează articulații inflamate dureros. Dacă gena este prezentă, bărbații au de aproape opt ori mai multe șanse decât femeile să aibă simptome severe.

Se știe că unele gene au un efect diferit în funcție de sexul părintelui de la care sunt moștenite. Acest fenomen este denumit imprimarea genomului sau amprentarea genetică. Aparent, diabetul, psoriazisul și unele boli rare moștenite genetic, cum ar fi o formă de întârziere mintală cunoscută sub numele de sindrom Angelman, pot urma acest model de moștenire. Cercetări recente efectuate de Catherine Dulac de la Universitatea Harvard indică faptul că amprentarea genetică este un factor important în determinarea creierului masculin și feminin să se dezvolte oarecum diferit. Ea sugerează că acest lucru se datorează faptului că este posibil ca unele gene moștenite de la părintele de sex opus să fie oprite după concepție.

O singură genă poate fi responsabilă pentru o varietate de trăsături. Aceasta se numește pleiotropie. Complexul de simptome care sunt denumite în mod colectiv ca trăsătură de celule falciforme sau anemie de celule falciforme este un exemplu. O singură genă are ca rezultat eritrocite de formă neregulată care blochează dureros vasele de sânge, cauzează o dezvoltare fizică generală slabă, precum și probleme legate de inimă, plămâni, rinichi și ochi. O altă trăsătură pleiotropă este albinismul. Gena acestei trăsături nu numai că are ca rezultat o deficiență a pielii, a părului și a pigmentării ochilor, dar provoacă și defecte ale vederii.

În cele din urmă, se știe acum că unele boli moștenite genetic au simptome mai severe, fiecare generație care urmează datorită segmentelor genelor defecte care se dublează în transmiterea lor la copii (așa cum se ilustrează mai jos). Acestea sunt denumite alele bâlbâite sau alele instabile. Exemple ale acestui fenomen sunt boala Huntington, sindromul fragil-X și forma miotonică a distrofiei musculare .

Mendel credea că toate unitățile de moștenire au fost transmise descendenților neschimbați. Alelele instabile sunt o excepție importantă de la această regulă.

Influențele de mediu

Fenotipul unui individ nu este doar rezultatul moștenirii unui anumit set de gene parentale. Caracteristicile de mediu specifice uterului în care este implantat un ovul fertilizat și sănătatea mamei pot avea impact major asupra fenotipului viitorului copil. De exemplu, privarea de oxigen sau nivelurile hormonale inadecvate pot provoca efecte devastatoare pe tot parcursul vieții. La fel, accidentele, alimentația deficitară și alte influențe de mediu de-a lungul vieții pot modifica fenotipul unui individ pentru multe trăsături.

Geneticienii studiază gemenii identici sau monozigoți pentru a determina ce trăsături sunt moștenite și care au fost dobândite după concepție. Din moment ce gemenii monozigoți provin din același zigot, ei sunt în esență identici în structura lor genetică. Dacă există diferențe în fenotipurile lor, mediul este practic întotdeauna responsabil. Astfel de diferențe apar în capabilități de bază, cum ar fi mâna, care se presupunea a fi în întregime determinată genetic. În cazuri rare, un gemeni monozigotic va fi clar dreptaci, în timp ce celălalt va fi stângaci. Acest lucru sugerează că pot exista atât influențe genetice, cât și de mediu în dezvoltarea acestei trăsături.

Cercetătorii au identificat peste 5.000 de boli și anomalii ale omului moștenite genetic. Pe măsură ce aflăm mai multe despre tiparele de moștenire pentru aceste trăsături, devine clar că cel puțin unele dintre cele douăsprezece excepții de la regulile simple de moștenire mendeliene descrise aici sunt, de fapt, relativ comune. Nu ar fi surprinzător dacă alte „excepții” ar fi descoperite în viitor. Cu toate acestea, este important să rețineți că există cel puțin 18.000 de trăsături umane controlate de gene care respectă regulile de bază ale moștenirii mendeliene.

ȘTIRI: Susan Lolle și colab. raportat în numărul din martie 2005 al Natură că au descoperit o specie de plantă care poate suprascrie structura genetică moștenită de la părinți. Aceste plante de cress par să poată reveni la secvențele ADN ale bunicilor lor, inclusiv informații genetice care s-au pierdut în generația care a intervenit. Cercetătorii sugerează că, din moment ce secvențele ADN nu au fost prezente la părinți, ar putea exista un „proces șablon direcționat care utilizează un cache ancestral al secvenței ARN”. Implicația este că aceasta este o formă de moștenire care nu respectă principiile de bază ale geneticii clasice. („Moștenirea N on-Mendeliană a întregului genom al informației E xtra-genomice în Arabidopsis”, Natură, Vol. 434, nr. 7032, 24 martie 2005)

• Principii nutriționale de bază
• Principiile de bază ale culturismului!
• 1 Sarcina comitetului și principiile directoare Standarde nutriționale pentru alimentele din școlile care conduc calea
• Cele mai bune 10 alimente sănătoase pentru inimă, foarte simple
• 1 oră cina rulează moale pufos VIDEO Viață simplă