Ce este PKU?
PKU este o afecțiune metabolică rară, moștenită, care afectează modul în care proteinele sunt descompuse în organism. Proteina este alcătuită din blocuri individuale numite aminoacizi, care sunt de obicei separați de enzime (acționând ca niște foarfece chimice).
În PKU există o lipsă a enzimei fenilalanină hidroxilază (PAH), care descompune de obicei aminoacidul fenilalanină (Phe) și o transformă în tirozină (Tyr), un alt aminoacid. Deoarece acest proces nu funcționează corespunzător, niveluri ridicate de Phe se acumulează în sânge și creier.
Dacă nu este gestionat, nivelul ridicat de Phe devine toxic și poate provoca leziuni ireversibile ale creierului și întârzieri în dezvoltare. Prin urmare, este foarte important să urmați îndeaproape planul de management, așa cum vă recomandă echipa dvs. de specialiști (a se vedea secțiunea despre planul de management de mai jos).
Cum am obținut PKU?
PKU este o afecțiune genetică, moștenită de la ambii părinți. Nu s-a putut face nimic pentru a vă împiedica să aveți PKU și nu există nicio modalitate de a ști că ați avut afecțiunea până când ați primit rezultatul pozitiv al screening-ului nou-născutului de la spital.
Toată lumea are două copii ale genei care alcătuiesc enzima PAH. Fiecare părinte al unei persoane cu PKU va fi un purtător al mutației genetice asociate afecțiunii, ceea ce înseamnă că o copie a genei funcționează și cealaltă nu (este nevoie doar de o copie pentru a funcționa enzima). Aproximativ unul din cincizeci până la o sută de persoane din populația generală din Marea Britanie și Irlanda sunt purtători ai genei PKU.
O persoană cu PKU va moșteni o copie a genei PAH care nu funcționează de la fiecare părinte. Când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de unul din patru (25%) să se întâmple acest lucru la fiecare sarcină.
Care este planul de management pentru PKU?
Pentru a menține nivelurile de Phe într-un interval sigur în timpul copilăriei, copilăriei și până la maturitate; cantitatea de Phe furnizată în dietă (sub formă de proteine) trebuie restricționată, dar nu complet eliminată: organismul nu poate produce Phe și are nevoie de o cantitate mică pentru funcțiile esențiale. În timp ce urmează o dietă specială cu conținut scăzut de proteine, toți ceilalți aminoacizi sunt apoi readuși în dietă folosind un înlocuitor special de proteine care trebuie luat zilnic.
Gestionarea de zi cu zi
Sistem semafor
Dieta specială cu conținut scăzut de proteine pentru PKU este descrisă de obicei ca folosind un sistem de „semafor”.
ROȘU: Nu mâncați - prea bogat în proteine
Alimentele precum carnea, puiul, peștele, ouăle, laptele, brânza, nucile, tofu, pâinea normală și leguminoasele conțin de obicei prea multe proteine pentru a fi incluse într-o dietă PKU, cu excepția cazurilor foarte ușoare în care restricția alimentară necesară este minimă.
AMBER: Conține niște proteine - măsură pentru „schimburi”
Acest grup de alimente conține o cantitate mai mică de proteine și, prin urmare, sunt utile pentru a furniza Phe esențial în dietă. Exemple de alimente utilizate în mod obișnuit includ orezul, pastele, cartoful, porumbul dulce și cerealele pentru micul dejun - deși etichetele alimentelor și listele speciale furnizate de dieteticianul dvs. înseamnă că puteți utiliza o gamă mai largă de alimente pentru a vă potrivi dietei preferate. Cantitatea de Phe/proteină pe care o puteți tolera va fi monitorizată de echipa dvs. de specialiști și se măsoară în „schimburi”.
1 schimb = 50mg Phe = 1g proteină
VERDE: Foarte sărac în proteine - mâncați liber
Aceste alimente sunt foarte sărace în proteine și pot fi consumate în cantități normale, oferind astfel energie și varietate în dieta PKU. Acestea pot fi împărțite în 2 grupuri. Primul este acele alimente cu conținut natural de Phe/proteine, cum ar fi fructele și unele legume, grăsimi, uleiuri, ierburi, condimente și zaharuri. Dieteticianul vă va oferi liste cu aceste alimente. De asemenea, veți fi învățat cum să citiți etichetele alimentelor, astfel încât să puteți identifica alimentele cu conținut scăzut de proteine în mod natural pe rafturile supermarketurilor.
Al doilea grup este format din alimente cu prescripție specială, cu conținut scăzut de proteine, care sunt concepute pentru a fi utilizate ca alternativă cu conținut scăzut de proteine la unele alimente de zi cu zi. Acestea includ înlocuirea făinii cu conținut scăzut de proteine, paste, înlocuitori de lapte, cereale, pâine și biscuiți. Mai multe informații despre alimentele cu conținut scăzut de proteine pot fi găsite în secțiunea de produse de pe site.
Înlocuitori ai proteinelor
Substituentul proteic este o parte esențială a dietei PKU; și trebuie luat în fiecare zi pe tot parcursul vieții. Conține toți aminoacizii necesari organismului (cu excepția Phe), vitamine, minerale și alți nutrienți esențiali. Ele vin în mai multe forme diferite, iar dieteticianul vă va ghida prin care este potrivit pentru dvs., cât de mult să luați și cât de des trebuie luat. Răspândirea substitutului de proteine pe tot parcursul zilei este vitală și ajută, de asemenea, la menținerea nivelului de Phe scăzut. Mai multe informații despre înlocuitori de proteine pot fi găsite în secțiunea de produse de pe site.
Este important să vă asigurați întotdeauna că aveți o cantitate bună de înlocuit de proteine și că este la zi. Încercați să faceți o verificare lunară a stocului o parte din rutina dvs. și contactați dieteticianul sau compania de livrare la domiciliu dacă vă epuizați. Nutricia Metabolics oferă un convenabil; serviciu gratuit de livrare la domiciliu pentru alimente substituite de proteine și cu conținut scăzut de proteine. Dacă doriți să utilizați acest serviciu, discutați cu dieteticianul dvs. și consultați linkul aici.
Monitorizarea
Monitorizarea constituie o parte foarte importantă a managementului PKU. Veți fi învățat cum să luați o probă de sânge, care este apoi postată în laborator pentru analiză și arată nivelurile de Phe din sânge. Testarea regulată permite dieteticianului să facă ajustările necesare dietei.
Încercați să faceți ca monitorizarea sângelui să facă parte din rutina dvs. și să anunțați echipa de specialiști dacă nu aveți resurse suficiente. Vă ajută cu adevărat să obțineți o imagine clară despre cât de bine vă descurcați în dieta dumneavoastră PKU.
Nivelurile PH variază uneori din cauza perioadelor de boală. Cu toate acestea, asigurați-vă că luați înlocuitorul de proteine frecvent, dacă este posibil, deoarece acest lucru poate ajuta la minimizarea oricăror urcușuri și coborâșuri. Dieteticianul dvs. vă va actualiza în mod regulat cu rezultatele nivelului de sânge și vă poate răspunde la orice întrebări.
Echipa dvs. de specialiști va efectua, de asemenea, o monitorizare suplimentară atunci când vă va vedea în ambulatoriu.
Gestionarea bolii
În timpul bolilor, infecțiilor și/sau pierderii poftei de mâncare, organismul își descompune propriile proteine pentru a le folosi ca energie. Acest lucru eliberează Phe în sânge și determină o creștere accentuată a nivelului de Phe din sânge, care va reveni la normal odată ce boala a fost rezolvată.
Dacă nu sunteți bine, urmăriți să beți multe lichide, inclusiv înlocuitorul proteinelor, dacă este posibil (dozele mai mici, mai frecvente sunt adesea mai bune). Caloriile suplimentare pot fi furnizate și prin utilizarea băuturilor care conțin carbohidrați, de ex. zahăr care conține dovleac sau suc. Contactați echipa de specialiști pentru sfaturi și pentru mai multe informații despre ce trebuie să faceți atunci când nu vă simțiți bine.
Unde pot găsi mai multe informații și asistență?
- Echipa dvs. de specialiști: ar trebui să fie întotdeauna primul dvs. port de escală pentru mai multe informații și orice întrebări pe care le aveți
- Societatea Națională pentru Fenilcetonurie (NSPKU). Consultați site-ul lor web pentru mai multe informații despre PKU și pentru informații despre cum să vă înregistrați ca membru. O revistă regulată, o conferință anuală și evenimente organizate vă ajută să vă țineți legătura cu alte familii și cu ceea ce se întâmplă în comunitatea PKU
- Consultați, de asemenea, pagina noastră socială pentru linkuri către Facebook, Instagram și Twitter
NOTĂ: Managementul dietetic pentru PKU variază în funcție de fiecare persoană, astfel încât toate informațiile prezentate aici au doar scop orientativ. Informațiile furnizate pe această pagină nu sunt în niciun caz destinate să înlocuiască îngrijirea, sfatul și supravegherea medicală a personalului medical. Dieticianul și/sau medicul dumneavoastră vă vor sfătui cu privire la toate aspectele legate de gestionarea PKU pentru dvs. și familia dumneavoastră. Consultați întotdeauna profesionistul din domeniul sănătății înainte de a face modificări în dieta dvs. cu conținut scăzut de proteine.