Descriere
Hemocromatoza ereditară este o tulburare care determină organismul să absoarbă prea mult fier din dietă. Excesul de fier este stocat în țesuturile și organele corpului, în special în piele, inimă, ficat, pancreas și articulații. Deoarece oamenii nu pot crește excreția de fier, excesul de fier poate suprasolicita și, eventual, deteriora țesuturile și organele. Din acest motiv, hemocromatoza ereditară este numită și o tulburare de supraîncărcare a fierului.
Simptomele timpurii ale hemocromatozei ereditare pot include oboseală extremă (oboseală), dureri articulare, dureri abdominale, pierderea în greutate și pierderea apetitului sexual. Pe măsură ce starea se agravează, persoanele afectate pot dezvolta artrită, boli hepatice (ciroză) sau cancer hepatic, diabet, anomalii cardiace sau decolorare a pielii. Aspectul și severitatea simptomelor pot fi afectate de factori de mediu și de stil de viață, cum ar fi cantitatea de fier din dietă, consumul de alcool și infecțiile.
Există patru tipuri de hemocromatoză ereditară, care sunt clasificate în funcție de vârsta de debut și de alți factori, cum ar fi cauza genetică și modul de moștenire.
Tipul 1, cea mai frecventă formă a tulburării, și tipul 4 (numită și boala feroportinei) încep la vârsta adultă. Bărbații cu hemocromatoză de tip 1 sau tip 4 dezvoltă de obicei simptome între 40 și 60 de ani, iar femeile apar de obicei simptome după menopauză.
Hemocromatoza de tip 2 este cunoscută ca o tulburare cu debut juvenil, deoarece simptomele încep adesea în copilărie. Până la vârsta de 20 de ani, acumularea de fier determină scăderea sau absența secreției de hormoni sexuali. Femelele afectate încep de obicei menstruația în mod normal, dar menstruația se oprește după câțiva ani. Bărbații pot prezenta pubertate întârziată sau simptome legate de o lipsă de hormoni sexuali. Dacă hemocromatoza de tip 2 nu este tratată, boala cardiacă potențial fatală devine evidentă până la vârsta de 30 de ani.
Debutul hemocromatozei de tip 3 este de obicei intermediar între tipurile 1 și 2, cu simptome care încep în general înainte de vârsta de 30 de ani.
Frecvență
Hemocromatoza de tip 1 este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice din Statele Unite, afectând aproximativ 1 milion de persoane. Afectează cel mai adesea oamenii de origine nord-europeană. Celelalte tipuri de hemocromatoză sunt considerate rare și au fost studiate doar într-un număr mic de familii din întreaga lume.
Cauze
Mutațiile din mai multe gene pot provoca hemocromatoză ereditară. Hemocromatoza de tip 1 rezultă din mutații în HFE genă, și hemocromatoza de tip 2 rezultă din mutații din HJV sau HAMP genă. Mutații în TFR2 gena cauzează hemocromatoza de tip 3 și mutații în SLC40A1 gena cauzează hemocromatoza de tip 4.
Proteinele produse din aceste gene joacă roluri importante în reglarea absorbției, transportului și stocării fierului în organism. Mutațiile din oricare dintre aceste gene afectează controlul absorbției de fier din intestine din alimente în timpul digestiei și modifică distribuția fierului către alte părți ale corpului. Drept urmare, fierul se acumulează în țesuturi și organe, ceea ce le poate perturba funcțiile normale.
Aflați mai multe despre genele asociate cu hemocromatoza ereditară
Moştenire
Hemocromatoza de tipurile 1, 2 și 3 sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Cel mai adesea, părinții unei persoane cu o afecțiune autosomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.
Hemocromatoza de tip 4 se distinge prin tiparul de moștenire autosomal dominant. Cu acest tip de moștenire, o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În cele mai multe cazuri, o persoană afectată are un părinte cu această afecțiune.