De Rebecca Robbins

secvențiere

Având în vedere popularitatea crescândă a kiturilor de testare a ADN-ului la domiciliu, instituțiile medicale academice de vârf deschid clinici care promit să cerceteze mult mai adânc ADN-ul dvs. - dacă sunteți dispus să plătiți sute sau chiar mii de dolari din buzunar pentru a afla riscuri de boală care pot fi pândite în genele dumneavoastră.

Programele de secvențiere genomică care se adresează adulților aparent sănătoși au fost începute în ultimii ani la Clinica Mayo; Universitatea din California, San Francisco; și Institutul HudsonAlpha pentru Biotehnologie, o instituție de cercetare non-profit din Alabama. Acum, două spitale de top din Boston intră în afacerea potențial profitabilă.

Brigham and Women’s Hospital a dezvăluit vineri o nouă clinică de genomică preventivă, care va oferi un meniu de opțiuni pentru o pregătire genetică, cu etichete de preț cuprinse între 250 $ și 2950 $, în funcție de câte gene sunt analizate; este primul program de acest gen care va oferi secvențierea copiilor în plus față de adulți. Și luna viitoare, Massachusetts General Hospital intenționează să lanseze propria clinică pentru adulți care va oferi secvențializare electivă la un interval de preț similar cu cel al Brigham.

Cercetând sute sau mii de gene - mult mai mult decât majoritatea companiilor de genetică pentru consumatori - reprezentanții acestor clinici au declarat pentru STAT că, într-o mică parte din pacienți, ajută la diagnosticarea bolilor genetice ușoare, precum și la apariția markerilor riscurilor crescute pentru afecțiuni atât frecvente, cât și rare. Rezultatele testului permit clinicienilor să ofere îndrumări suplimentare pacienților, indiferent dacă asta înseamnă încurajarea acestora să ia măsuri proactive, cum ar fi obținerea unei mastectomii preventive sau sfătuirea acestora să fie mai sârguincioși în ceea ce privește un screening recomandat oricum.

Povestea ARNm: Cum o idee respinsă odată a devenit o tehnologie de vârf în cursa vaccinului Covid

„Cred că există din ce în ce mai mult interes din partea pacienților și a familiilor, nu numai din cauza 23andMe și altele asemenea, ci pentru că există doar această înțelegere că, dacă poți afla informații despre sănătatea ta înainte de a te îmbolnăvi, atunci cu adevărat oportunitatea noastră ca medici să să faci ceva pentru a te ajuta este mult mai mare ”, a spus dr. David Bick, geneticianul clinic care conduce programul de genomică electivă la HudsonAlpha. Aproape 50 de adulți au plătit fiecare 7.000 de dolari pentru secvențierea și interpretarea întregului genom de când HudsonAlpha a lansat oferta în 2016, a spus Bick.

Dr. Robert Green, un genetician medical care conduce noua clinică de la Brigham, este sincer cu privire la limitările programelor avansate de secvențiere. „În mod clar nu s-a demonstrat că este rentabil pentru a promova acest lucru pe o bază socială”, a spus el. Este evident și el, a spus el, că o astfel de secvențiere duce la teste costisitoare de urmărire.

„Întrebarea la care este greu de răspuns este dacă există beneficii pe termen lung care justifică aceste costuri de îngrijire a sănătății - dacă secvențierea în sine, vizita la medic și orice testare din aval care este stimulată va fi justificată de situațiile în care puteți găsi și preveni boală ", a spus Green.

Asigurătorii acoperă uneori secvențierea genomică profundă atunci când există un motiv medical clar, cum ar fi persoanele cu antecedente lungi de cancer. (Clinica care va fi lansată în curând la Mass. General va oferi și astfel de teste indicate medical.) Prin contrast, asigurătorii refuză în general să acopere secvențierea electivă oferită la clinicile care încolțesc în centrele medicale academice de vârf. Nu există încă dovezi puternice care să indice că persoanele aparent sănătoase beneficiază de beneficii pe scară largă.

Rezultatul este că noile clinici servesc în general doar celor care își permit să plătească în numerar. Asta îi îngrijorează pe unii din comunitatea medicală.

„Ideea că secvențierea genomică va fi accesibilă doar de către patronii bogați, bine educați, care pot plăti din buzunar, este o anatemă a obiectivelor proiectului finanțat public de genomul uman și creează noi disparități în sistemul nostru de sănătate”, a spus el. a spus.Dr. Jonathan Berg, profesor de genetică la Universitatea din Carolina de Nord.

Unele clinici de genomică preventivă își deschid porțile, unii spun că cererea crește.

Clinica Mayo oferă secvențializare electivă la site-urile sale emblematice din Minnesota, Arizona și Florida, ca parte a unui program care se adresează directorilor de afaceri. Oferta de genomică a fost lansată în 2014 și a atras treptat mai mult interes în fiecare an. Dar cererea „a început cu adevărat să decoleze” anul trecut, după ce secvențierea a fost adăugată la un meniu de opțiuni pentru directorii interesați de un antrenament medical, a declarat Teresa Kruisselbrink, un consilier genetic care administrează echipa de la Mayo care ajută pacienții să interpreteze aceste rezultate. Peste 1.300 de adulți s-au înscris pentru a fi secvențați anul trecut.

Cu toate acestea, alte clinici au văzut mai puțin interes.

De când UCSF și-a deschis clinica de genomică preventivă în 2017, câteva sute de oameni au plătit pentru a obține panouri de genomică variind de la aproximativ 300 USD până la 800 USD sau pentru o secvențiere mai detaliată a exomei, de la aproximativ 2.000 USD la 2.500 USD. Dr. Aleksandar Rajkovic, ofițerul șef de genomică al UCSF care conduce clinica acolo, a spus că a fost puțin surprins de faptul că cererea nu a fost mai mare.

Unul dintre motivele pentru cererea modestă, a spus el, este că UCSF nu a promovat în mare măsură serviciul. O alta? „Majoritatea medicilor obișnuiți nu o recomandă într-adevăr, deoarece în acest moment nu au existat studii care să arate utilitatea clinică semnificativă a efectuării acestor teste la populațiile sănătoase”, a spus Rajkovic.

Una dintre cele mai scumpe oferte de secvențializare high-end este una comercială, de la Human Longevity Inc., compania din San Diego fondată de pionierul în genomică Craig Venter. În 2015, HLI a lansat un proces medical extraordinar de aprofundat, inclusiv analize genetice, pentru 25.000 de dolari. Căutând să aducă mai mulți clienți, compania a început să ofere reduceri, scăzând prețul la 4.950 USD începând cu vara trecută. (HLI nu a returnat solicitările STAT de comentarii cu privire la prețurile actuale.) Dar acea afacere nu a crescut la fel de repede pe cât sperau directorii și investitorii, a raportat Wall Street Journal în decembrie anul trecut.

La noua clinică de la Brigham, care se așteaptă să atragă în primul rând oameni din zona Bostonului, Green a spus că nu este îngrijorat de cerere.

„Nu încercăm să obținem profit - încercăm să oferim un serviciu într-un mod responsabil din punct de vedere medical. Deci, dacă un număr foarte modest de oameni doresc să-l folosească, este în regulă ”, a spus Green. „Ceea ce încercăm să spunem este că oamenii folosesc acest lucru, indiferent dacă este vorba de laboratoare HLI sau laboratoare orientate către consumatori pe internet, și am dori să le oferim o alternativă”.

O scufundare profundă în ADN-ul nou-născuților poate dezvălui riscuri potențiale de boală - dar testarea merită?

Noua clinică a lui G reen de la Brigham a ieșit din munca sa pe mai multe dintre cele mai ambițioase studii de cercetare care au ca scop să evalueze dacă merită secvențierea genomică aprofundată. Unul a fost BabySeq, un studiu pe 360 ​​de nou-născuți care au alocat aleatoriu jumătate din grup pentru a obține secvențierea genomică și cealaltă jumătate pentru a obține screening standard. Un alt a fost MedSeq, un studiu efectuat pe 200 de adulți care au alocat participanți aleatoriu fie pentru a obține secvențierea genomului, fie pentru analiza istoricului medical al familiei.

Noua clinică Brigham a văzut în liniște câteva zeci de pacienți de la lansarea ușoară în iarna trecută.

Una dintre ele este Nicole, un antreprenor din Boston, în vârstă de 40 de ani, care a solicitat ca numele ei să nu fie dezvăluit pentru că nu dorește ca asigurătorii să știe că genomul ei a fost secvențiat.

Nicole, care a fost conectată la STAT de reprezentanți ai Brigham, a spus că a aflat despre noua ofertă la o strângere de fonduri din New York, care susține cercetarea Green.

Pentru a decide ce să comande, Nicole a citit un meniu care oferă secvențierea genomică și teste ale panoului genetic, inclusiv câteva oferite de companiile de genomică. După ce și-a cântărit opțiunile, a decis să meargă mai departe cu o ofertă de 2.950 de dolari, care să fie condusă de un laborator operat de sistemul HealthCare Partners din zona Boston, care ar fi scotocit peste 3.700 din genele sale pentru risc de boală. Ea a adăugat, de asemenea, un test de 349 de dolari de la compania OneOme, care a promis că îi va analiza ADN-ul pentru a vedea cum influențează eficacitatea anumitor medicamente. (Green este un consilier plătit pentru mai multe companii de genomică, inclusiv Veritas Genetics, una dintre companiile din meniul de oferte al clinicii Brigham.)

A fost cam scump, a spus Nicole. Dar ea investește deja mult în dietă și exerciții fizice și a văzut secvențierea ca încă un lucru pe care l-ar putea face pentru sănătatea ei. Și nu a vrut să aștepte ca prețul să scadă, a spus ea, din cauza riscului ca boala să poată lovi între timp. „Dacă există acțiuni preventive pe care le pot face acum în comparație cu mai târziu, aș prefera să știu”, a spus Nicole.

Săptămâna trecută, la clinica Brigham, Nicole și-a scos sângele și i-a tamponat obrazul. A făcut parte dintr-o vizită extinsă pe care o face fiecare pacient înainte de efectuarea secvențierii, implicând efectuarea unui istoric medical și efectuarea unui examen fizic complet menit să ajute la orientarea deciziilor cu privire la testele de urmărire și alte îngrijiri. Se așteaptă să se întoarcă la clinică peste câteva luni pentru a obține rezultatele - și pentru a vorbi despre ce înseamnă și cum să procedeze.

Până în prezent, asigurătorii au plătit în general pentru vizitele inițiale și de urmărire la clinica Brigham. Fără asigurare, vizita inițială tinde să coste în jur de 1.000 USD, iar vizita ulterioară poate dura câteva sute de dolari.

În timp ce noua clinică a Brigham oferă oamenilor un serviciu pur clinic, aceasta implică și o componentă opțională de cercetare. Majoritatea primilor pacienți ai clinicii Brigham au fost de acord să participe la PeopleSeq, un studiu finanțat de Institutele Naționale de Sănătate, care urmărește urmărirea rezultatelor pe termen lung ale persoanelor care au obținut o secvențiere genomică aprofundată. (Costul secvențierii nu este renunțat dacă sunt de acord să se înscrie.)

Obiectivul studiului este de a urmări mii de pacienți din întreaga țară pentru cât de mulți ani sunt dispuși să finalizeze un sondaj online anual care va pune întrebări de bază, cum ar fi dacă persoana a dezvoltat cancer sau un perete de inimă îngroșat sau s-a confruntat cu discriminare de asigurare . "Nu avem date despre atât de mult din acest lucru", a spus Green. „Totul a fost pe tărâmul speculațiilor”.