Stephen Kucera

Stephen N Sullivan

2 Medicină/Programul medical insular, Universitatea Victoria, Columbia Britanică, Canada

Abstract

Cazul unui pacient cu visceroptoză și sindrom Ehlers-Danlos de tip hipermobilitate (RDS-HT) este raportat aici. Literatura despre această complicație neobișnuită, dar probabil subrecunoscută, este revizuită.

Introducere

Sindroamele Ehlers-Danlos (EDS) sunt un grup eterogen de tulburări ereditare de colagen. Se manifestă ca hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate a pielii, fragilitate tisulară și o serie de simptome potențiale și uneori complicații foarte grave, dintre care multe sunt gastro-intestinale. Spunem povestea unui pacient cu tipul de hipermobilitate EDS (EDS-HT), complicat de constipație severă, gastropareză, greață, dureri abdominale intratabile și visceroptoză - definită ca deplasarea diferitelor organe abdominale din pozițiile lor normale. Literatura redusă a acestei complicații neobișnuite, dar probabil sub-recunoscute a EDS-HT, este revizuită.

Prezentarea cazului

Povestea pacientului

M-am născut în 1971. Copilăria mea a fost foarte activă. Am jucat fotbal și am făcut rucsacuri în fiecare vară cu tatăl meu. Nu a existat niciodată un indiciu al unei probleme. Am avut întotdeauna un anumit grad de hiperflexibilitate, putându-mi îndoi degetele mult înapoi (Figurile (Figurile 1 1 - -2). 2). Pielea mea, care nu arăta diferit de cea a altcuiva, era foarte întinsă (Figura 3).

ehlers-danlos

Până în 2008, am fost foarte activ, cu o greutate corporală adecvată înălțimii mele. Am făcut ciclism montan și am făcut drumeții prin teren abrupt în țară. Am parcurs cu ușurință distanțe mari purtând un rucsac greu. Aveam un apetit sănătos, fără probleme. Viața era normală și activă.

În 2008, am făcut o călătorie rutieră de două săptămâni prin Statele Unite. Am fost așezat câteva ore în fiecare zi. Am devenit constipat. Nu m-am gândit prea mult pentru că am crezut că se datorează lipsei de exercițiu. Cu toate acestea, după călătorie, constipația a continuat și a devenit din ce în ce mai severă. Am putut face o mișcare intestinală doar o dată la 10 zile. O durere asociată cu alimentația a început și s-a intensificat progresiv. Am început să evit să mănânc zile la rând doar pentru a menține durerea la distanță. Cu toate acestea, aș deveni atât de flămând încât aș mânca excesiv, aș fi foarte greață și vom vomita. Uneori, vom vomita mâncare mâncată cu o zi înainte.

Abdomenul meu era foarte umflat când stăteam în picioare (Figura (Figura 4) 4) și am experimentat dureri la nivelul abdomenului inferior și, de asemenea, în spatele ficatului, pe care îl pot descrie doar ca o senzație de rupere, palpitantă, ciupire. Scaunul meu, când am avut o mișcare intestinală, avea o formă îngustă ciudată și era foarte dureros imediat după mișcare intestinală.

Este greu de identificat când a început greața cu adevărat severă. Ar fi putut fi 2009 sau 2010, dar durerea, împreună cu greața, au continuat să crească. Obișnuiam să cântăresc 180 de kilograme. În timpul acestei boli, am scăzut la 117 lire sterline.

După prima mea operație de îngrijire după golirea lentă a stomacului (detalii mai târziu), durerea și greața au fost amplificate. Când am încercat să mănânc, uneori greața și durerile abdominale au devenit foarte intense. După a doua mea intervenție chirurgicală (detalii mai târziu), nu am mai fost constipat pentru că acum am avut o ileostomie, dar.

Astăzi mă doare tot timpul, mai ales dacă încerc să mănânc. Chiar și să bei o ceașcă de lichid limpede a fost dureros. Dorm greu și simt ca o ciupire, rupere, pulsare și presiune intensă, în special în abdomenul inferior. Aș fi recunoscător că am gândurile cuiva cu privire la orice ar putea duce la o calitate mai bună a vieții.

Povestea doctorului

Am întâlnit-o pentru prima dată pe pacient în 2013, când avea 41 de ani. Vărsăturile sale deveniseră severe și fusese internat cu alcaloză hipokalemică, hipocloremică, metabolică (K + 2,0 mEq/L, Cl - 75 mEq/L, - HCO3 43 mEq/L, pH 7,50). Istoria a dezvăluit vărsături de mâncare și pastile vechi de o zi. La examinare, elevii săi au reacționat normal la lumină și nu a existat hipotensiune posturală sau tahicardie. Abdomenul său era plat când stătea culcat și protuberant când stătea în picioare (Figura (Figura 4). 4). Se auzi o stropire puternică de sugestie gastrică. Nu am recunoscut că avea EDS-HT. Câteva luni mai târziu, după multe cercetări și descurcări din literatura mea, l-am rugat să-mi arate ce ar putea face cu degetele (Figurile (Figurile 1 1 - -2). 2). După cum se spune, banul a scăzut. Doi ani mai târziu, am întâlnit-o pe sora lui, care avea același grad de hipermobilitate articulară, dar din fericire nu prezintă simptome gastro-intestinale. Nu se cunoaște că alți membri ai familiei au EDS.

Un studiu de bariu al tractului său gastrointestinal superior (GI) a arătat gastroptoză marcată (Figura 5). Golirea gastrică radioizotopă la jumătatea timpului a fost de 190 minute (normal = 90 - 120 minute). În timpul unui studiu intreg asupra markerului radio-opac, 13 din cei 19 markeri identificați se aflau încă în stomac la 23 de ore și toți cei 19 markeri erau încă în rect și în colonul descendent la șapte zile. Angiografia tomografică computerizată (CT) a arătat un unghi foarte strâns de artă aortică/mezenterică superioară de 9 - 10 grade (normal 25 - 60 grade). S-a luat în considerare sindromul arterei mezenterice superioare (SMA), dar un studiu dedicat de bariu al tractului său GI superior a arătat doar impresia SMA în partea a treia a duodenului fără dilatarea proximală a duodenului. Mai târziu, studiul unui film vertical, după ce a mâncat un sandviș cu niște bariu, a arătat o mulțime de material în stomac, precum și bariu în colon și un colon transvers foarte "ptotic" (Figura (Figura 6). 6) . O proctogramă defecantă a prezentat o golire normală, dar cu pliuri rectale proeminente și câteva bucle ale intestinului subțire posterioare rectului. Studiile CT, bariu și tranzit ale intestinului subțire au fost normale, cu excepția faptului că majoritatea buclelor erau adânci în bazin, împreună cu cecul (Figurile (Figurile 7 7 - -8 8).

Săgeată = o curbură mai mare a stomacului în bazin; stea alba = antr gastric; stea neagră = fundul gastric

Săgeată = colon transvers în pelvis; stele = reziduuri alimentare și bariu în stomac

O colonoscopie și endoscopia superioară au fost normale, dar biopsiile duodenale au prezentat limfocite intraepiteliale compatibile cu boala celiacă. Cu toate acestea, anticorpii transglutaminazei tisulari și antigenele leucocitelor umane (HLA) - DQ2 și DQ8 au fost negative și o dietă fără gluten nu i-a ajutat simptomele.

Deși nu a existat o relație aparentă între funcția sa urinară și simptomele abdominale, el a avut frecvență urinară și nocturie. În timp ce era internat în spital, a avut odată un episod de hematurie brută. Cistoscopia a arătat doar hipertrofie prostatică ușoară și trabeculare ușoară a vezicii urinare. Inutil să spun că au existat numeroase alte investigații negative care caută o explicație pentru simptomele sale.

În plus față de constipație, scădere în greutate și vărsături, el a avut trei dureri abdominale: abdomenul inferior lateral drept, pieptul lateral inferior drept și abdomenul superior și o durere pelviană profundă, precum și o durere profundă până la sacrum. Toți au fost descriși cu cuvinte precum „blocare, lipire, ascuțit, sfâșiat, ac, agățat, băgat, ascuțit și adânc”. Mâncarea avea tendința să le înrăutățească pe toate. Vărsăturile și mișcarea intestinului au avut tendința de a ajuta, așa cum a stat întins într-o poziție Trendelenburg sau folosind un tabel de inversare. Un articol vestimentar de sprijin abdominal nu a ajutat. Blocurile de plexus celiac, splanchnic și hipogastric inferior nu au ajutat și nici infiltrarea punctelor de declanșare în pereții abdominali și toracici. O injecție epidurală caudală de triamcinolonă, soluție salină și lidocaină a ajutat o parte din durerea sacrală. Mai târziu, injecțiile locale de lidocaină 2% diluat 1:10 cu ser fiziologic au ajutat la mai multe dureri de perete abdominal foarte dureroase, care s-au dezvoltat după a doua intervenție chirurgicală.

Discuţie

Complicațiile gastro-intestinale structurale asociate cu forma "clasică" a EDS includ hernii, diverticuloză intestinală și prolaps rectal. Complicațiile ocazional catastrofale ale formei „vasculare” ale EDS includ hemoragii și perforații intestinale [1]. Cu toate acestea, de departe, cea mai comună formă de EDS este tipul de hipermobilitate (EDS-HT), denumit și sindromul de hipermobilitate articulară (JHS). Acesta este moștenit într-o manieră autosomală dominantă, iar diagnosticul se bazează în întregime pe constatări clinice și istoric familial. Are o asociere extrem de puternică cu așa-numitele simptome „funcționale” de dispepsie, reflux, balonare, greață, vărsături, diaree, constipație și dureri abdominale cronice [2]. Când se investighează în continuare, se pot găsi gastropareză, dismotilitate esofagiană, motilitate anormală a intestinului subțire, constipație de tranzit lent, disfuncție defecatorie rectală, dilatare a intestinului subțire și chiar boală celiacă [3-5]. Putem găsi doar două rapoarte complete de cazuri [6-7] și câteva mențiuni scurte cu imagini ilustrative ale visceroptozei asociate cu EDS în literatura medicală [5, 8-9].

În plus față de anomaliile gastro-intestinale funcționale și structurale, pacienții cu EDS-HT/JHS pot fi afectați de dureri cronice inexplicabile, somn slab, oboseală profundă și simptome de disautonomie. Un studiu recent a constatat că mulți au o neuropatie mică cu fibre, sugerând că simptomele lor pot avea o origine neuropatică mai degrabă decât o origine „structurală” [10]. Poate că durerea nu are legătură cu visceroptoza.

Concluzii

Deși considerat „benign”, EDS-HT/JHS poate fi o tulburare devastatoare care provoacă stres fizic și psihologic sever și dizabilitate funcțională marcată.

Niciunul dintre antinauseanții și procineticele pe care le-am încercat nu a ajutat. Dintre toate laxativele, numai polietilen glicolul (PEG) a funcționat, dar cu prețul agravării durerilor abdominale și a greaței. Narcoticele au ajutat la menținerea durerii tolerabile, dar au agravat constipația și oboseala.

Are intervenția chirurgicală? Literatura redusă nu oferă niciun răspuns și sugerează că orice beneficiu poate fi doar temporar. Dr. Marco Castori ne-a scris că în marea sa clinică EDS, dintre puținii pacienți care au suferit o intervenție chirurgicală gastrointestinală, „niciunul nu a avut efecte benefice de lungă durată și mulți au dezvoltat o agravare a stării lor generale de sănătate”. În cazul pe care îl raportăm, punga gastrică și gastrojejunostomia au oprit vărsăturile, iar ileostomia a eliminat constipația din ecuație, dar pacientul are încă o durere constantă care se agravează ori de câte ori încearcă să mănânce.

Ce e de făcut acum? S-a sugerat transplantul de intestin subțire.

Mulțumiri

Mulțumim profesoarelor Qasim Aziz și dr. Michael Camilleri și dr. Marco Castori pentru sfaturile lor cu privire la gestionarea cazului.

Note

Conținutul publicat în Cureus este rezultatul experienței clinice și/sau al cercetărilor efectuate de persoane sau organizații independente. Cureus nu este responsabil pentru acuratețea științifică sau fiabilitatea datelor sau concluziilor publicate aici. Tot conținutul publicat în cadrul Cureus este destinat numai scopurilor educaționale, de cercetare și de referință. În plus, articolele publicate în cadrul Cureus nu ar trebui considerate un substitut adecvat pentru sfatul unui profesionist calificat din domeniul sănătății. Nu ignorați sau evitați sfatul medicului profesionist din cauza conținutului publicat în cadrul Cureus.

Autorii au declarat că nu există interese concurente.

Etica umană

Consimțământul a fost obținut de toți participanții la acest studiu