Modul în care corpul tău îți transformă alimentele în energie se numește metabolism. Face acest lucru prin reacții chimice. Atunci când aceste reacții chimice nu au loc în mod corespunzător, se numește tulburare de metabolism.

tulburări

Ce sunt tulburările metabolice pediatrice?

Tulburările metabolice pediatrice apar atunci când corpul unui copil nu procesează în mod adecvat substanțe nutritive precum grăsimi, proteine ​​sau zaharuri. Adesea, când copiii mici prezintă o tulburare a metabolismului, este o afecțiune genetică transmisă în familii. Când copiii mai mari dezvoltă o tulburare metabolică, aceasta se datorează adesea obezității. Acest lucru pune copilul la un risc mai mare de boli precum diabetul de tip 2 și bolile de inimă.

Simptomele tulburării metabolice pediatrice

Simptomele tulburării metabolice pediatrice includ:

  • Apnee (perioade scurte fără respirație)
  • Letargie (oboseală extremă)
  • Nu mănâncă mult
  • Tahipnee (respirație neobișnuit de rapidă)
  • Vărsături

Analizele de sânge pot determina tulburări metabolice. Se pot comanda teste suplimentare în funcție de tipul de tulburare suspectată.

Clinica de metabolizare de la Spitalul de Copii Barbara Bush

Clinica de metabolizare de la Spitalul de Copii Barbara Bush oferă evaluare, diagnostic și tratament pentru o serie de tulburări metabolice. Serviciile includ:

  • Consilierea nutrițională
  • Consiliere genetică
  • Resurse educaționale
  • Urmărirea în laborator
  • Condițiile tratate includ:
  • Deficitul de biotinidază
  • Galactozemie
  • Tulburări de depozitare a glicogenului
  • Homocistinurie
  • Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD)
  • Fenilcetonurie (PKU)
  • Tulburări de oxidare a acizilor grași (inclusiv MCAD, LCHAD, VLCAD)
  • Tulburări ale acidului organic (inclusiv acidemia propionică și acidemia izovalerică)
  • Tulburări ale aminoacizilor (cum ar fi tirozinemia)
  • Tulburări ale ciclului ureei