simptome

Porfirii sunt un grup de afecțiuni rare ale sângelui moștenit. Persoanele cu aceste tulburări au probleme cu producerea unei substanțe numite hem în corpul lor. Hemul este fabricat din substanțe chimice ale corpului numite porfirină, care sunt legate de fier.

Hemul este o componentă a hemoglobinei, o proteină din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. Ajută celulele roșii din sânge să transporte oxigen și le conferă culoarea roșie.

Hemul se găsește și în mioglobină, o proteină din inimă și mușchii scheletici.

Corpul parcurge mai mulți pași pentru a face hem. La persoanele cu porfirie, organismului îi lipsesc anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces.

Acest lucru face ca porfirina să se acumuleze în țesuturi și sânge, ceea ce poate provoca o varietate de simptome, de la ușoare la severe.

Cele mai frecvente simptome ale porfiriei sunt:

  • durere abdominală
  • sensibilitate la lumină
  • probleme cu mușchii și sistemul nervos

Simptomele porfiriei variază și depind de enzima care lipsește.

Există mai multe tipuri de porfirie, care sunt clasificate în două categorii:

  • hepatic
  • eritropoietic

Formele hepatice ale tulburării sunt cauzate de probleme la nivelul ficatului. Acestea sunt asociate cu simptome precum dureri abdominale și probleme cu sistemul nervos central.

Formele eritropoietice sunt cauzate de probleme la nivelul globulelor roșii. Sunt asociate cu sensibilitatea la lumină.

Porfirie cu deficit de delta-aminolevulinat-dehidratază

Porfiria ALAD (ADP) este o deficiență a enzimei acid delta-aminolevulinic (ALA) și este una dintre formele mai severe și rare de porfirie. Doar aproximativ 10 cazuri au fost raportate la nivel mondial și toate au fost la bărbați.

Simptomele se prezintă ca un atac acut, adesea ca crampe abdominale severe cu vărsături și constipație.

Porfiria acută intermitentă

Porfiria intermitentă acută (AIP) este o deficiență a enzimei hidroximetilbilan sintază (HMBS). Mulți cu o mutație a genei HMBS nu prezintă simptome decât dacă sunt declanșate de una sau mai multe dintre următoarele:

  • modificări hormonale
  • consumul de droguri
  • consumul de alcool
  • modificări alimentare
  • infecții

Femeile care trec prin pubertate sunt în special susceptibile de a avea simptome. Acestea pot include:

  • vărsături
  • insomnie
  • constipație
  • durere în brațe și picioare
  • slabiciune musculara
  • confuzie, halucinații și convulsii
  • palpitații cardiace

Coproporfirie ereditară

Coproporfiria ereditară (HCP) se caracterizează printr-o deficiență a enzimei coproporfirinogen oxidază (CPOX).

Similar cu AIP, simptomele pot să nu apară decât dacă sunt declanșate de schimbări comportamentale, de mediu sau hormonale.

Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal, deși femeile sunt mai susceptibile de a prezenta simptome.

Atacurile pot include simptome precum:

  • dureri abdominale acute
  • durere sau amorțeală în brațe și picioare
  • vărsături
  • tensiune arterială crescută
  • convulsii

Porfirie pestriță

Simptomele pot varia foarte mult, inclusiv simptome ale pielii, simptome neurologice sau ambele. Sensibilitatea la soare, inclusiv pielea cu vezicule, este cel mai frecvent simptom cutanat al porfiriei variegate (VP).

Atacurile acute ale VP încep adesea cu dureri abdominale.

VP este mai frecvent în Africa de Sud la persoanele cu ascendență olandeză, cu până la 3 din 1000 de persoane din populația albă afectată. Rapoartele sugerează că femeile sunt mai predispuse să poarte mutația genică.

Porfiria eritropoietică congenitală

Porfiria eritropoietică congenitală (CEP) rezultă din funcția deficitară a enzimei uroporfirinogen lll cosynthase (UROS).

Cel mai frecvent simptom este hipersensibilitatea pielii la lumina soarelui și la unele forme de lumină artificială. Blisterul și leziunile pot apărea adesea din cauza expunerii.

CEP este o tulburare foarte rară, cu puțin peste 200 de cazuri raportate la nivel mondial.

Porphyria cutanea tarda

Potrivit Fundației Americane Porphyria, Porphyria cutanea tarda (PCT) este cel mai frecvent tip de porfirie. Este asociat cu o sensibilitate extremă la lumina soarelui și leziuni dureroase și veziculoase pe piele.

PCT este în mare parte o boală dobândită, dar unii oameni prezintă un deficit genetic al enzimei uroporfirinogen decarboxilază (UROD) care contribuie la dezvoltarea PCT.

Bărbații și femeile pot fi afectați, dar PCT este cel mai frecvent la femeile cu vârsta peste 30 de ani.

Porfiria hepatoeritropoietică

Porfiria hepatoeritropoietică (HEP) este forma autosomală recesivă a porfiriei familiale vutanea tardă (f-PCT) și prezintă simptome similare.

Sensibilitatea pielii la lumină duce adesea la formarea de vezicule severe, uneori cu mutilare sau pierderea degetelor sau a trăsăturilor feței. Simptomele cutanate încep de obicei în copilărie.

Oamenii pot prezenta, de asemenea, creșterea părului (hipertricoză), dinți de culoare maro sau roșie (eritrodonție) și urină de culoare roșie sau violet.

HEP este foarte rar, cu doar aproximativ 40 de cazuri raportate la nivel mondial.

Protoporfiria eritropoietică

Protoporfiria eritropoietică (EPP) este o tulburare metabolică moștenită care cauzează hipersensibilitate a pielii la lumină. Pielea devine de multe ori mâncărime și roșie după expunere și poate apărea o senzație de arsură.

Debutul începe de obicei în copilărie și este cea mai frecventă porfirie la copii. Deși atât bărbații, cât și femeile pot experimenta simptome EPP, adesea sunt mai multe servere la bărbați.

Simptomele depind de tipul de porfirie. Durerea abdominală severă este prezentă în toate tipurile, precum și urina de culoare maro-roșiatică. Acest lucru este cauzat de acumularea de porfirine și apare de obicei după un atac.

Simptomele asociate bolii hepatice includ:

  • durere la nivelul membrelor
  • neuropatie
  • hipertensiune
  • tahicardie (ritm cardiac rapid)
  • dezechilibru electrolitic

Simptomele asociate bolii eritropoietice includ:

  • sensibilitate extremă a pielii la lumină
  • anemie (atunci când organismul nu produce suficiente celule roșii din sânge)
  • modificări ale pigmentării pielii
  • comportament neregulat legat de expunerea la soare

Nu există nici un remediu pentru porfirie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Majoritatea cazurilor sunt tratate cu medicamente.

Tratamentele pentru boala hepatică includ:

  • beta-blocante, cum ar fi Atenolol, pentru a controla tensiunea arterială
  • dieta bogata in carbohidrati pentru a ajuta la recuperare
  • opioide pentru tratarea durerii
  • hematina pentru a scurta atacurile
  • terapii genetice, cum ar fi givosiran

Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat givosiran în noiembrie 2019 pentru tratamentul adulților cu porfirie hepatică acută.

S-a stabilit că tratamentul a scăzut rata la care ficatul produce subproduse toxice, ducând la mai puține atacuri.

Tratamentele pentru boala eritropoietică includ:

  • suplimente de fier pentru anemie
  • transfuzii de sânge
  • transplant de măduvă osoasă

Porfiria este o boală genetică. Potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH), majoritatea tipurilor de porfirie sunt moștenite de la o genă anormală, numită mutație genică, de la un părinte.

Cu toate acestea, anumiți factori pot declanșa simptome de porfirie, cunoscute sub numele de atacuri. Factorii includ:

  • utilizarea anumitor medicamente
  • utilizarea hormonilor, cum ar fi estrogenul
  • consumul de alcool
  • fumat
  • infecţie
  • expunerea la lumina soarelui
  • stres
  • dietă și post