Sindromul Alport este o boală genetică. Aceasta înseamnă că persoanele cu sindrom Alport se nasc cu el. Este cauzată de probleme cu trei gene care controlează modul în care anumite părți ale corpului sunt modelate. Când există probleme cu aceste gene, părți ale rinichilor, urechilor și ochilor nu cresc corect. Sindromul Alport cauzează întotdeauna boli de rinichi și poate provoca pierderea auzului și probleme oculare.
Primul semn al sindromului Alport este de obicei sângele în urină. De obicei, nu veți observa sângele din urină, deoarece poate fi văzut doar cu ajutorul microscopului. În timp, când afectarea rinichilor se agravează, este posibil să observați proteine în urină și hipertensiune arterială. Acestea sunt toate semne ale unei boli cronice de rinichi. Boala renală cronică poate duce la insuficiență renală. Insuficiența renală apare mai des la bărbații cu sindrom Alport decât la femeile cu sindrom Alport.
Dacă medicul dumneavoastră consideră că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea sindromul Alport, s-ar putea face următoarele teste pentru a pune un diagnostic:
- Analize de urină
- Analize de sange
- Analize de urină pe rude
- Testele auditive și vizuale
- Ecografie renală
- Biopsie renală
- Biopsie cutanată
- Teste genetice
Nu există nici un remediu pentru sindromul Alport, dar există tratamente care vă pot ajuta să vă protejați rinichii. Medicamentele pentru tensiunea arterială numite inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) și blocanți ai receptorilor angiotensinei (ARB) vă pot ajuta să vă mențineți rinichii în funcțiune mai mult timp. Dacă rinichii tăi eșuează, vei avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi pentru a supraviețui. Transplantul de rinichi a funcționat foarte bine la persoanele cu sindrom Alport.
Mai multe informații despre sindromul Alport, simptomele, diagnosticul și tratamentul acestuia pot fi găsite pe următoarele site-uri web: