În 1927, medicul Arthur Cecil Alport a identificat o boală genetică rară care a afectat foarte mult rinichii. El a descoperit că mutațiile pot apărea în anumite gene care afectează colagenul de tip IV, o componentă a micilor unități de filtrare din rinichi numite glomeruli. Odată ce glomerulii sunt cicatrici, ei permit sângelui și proteinelor să treacă prin urină. O persoană cu sindrom Alport pierde de obicei funcția renală în timp. Deoarece funcția rinichilor scade pe măsură ce starea se agravează, boala renală cronică (CKD) cauzată de sindromul Alport poate evolua în cele din urmă, discutați cu medicul dumneavoastră despre testele pe care le poate efectua, este posibil să puteți prelungi funcția renală cu detectarea timpurie dacă au sindrom Alport.
Simptomele sindromului Alport
Sindromul Alport afectează întotdeauna rinichii. Pot apărea, de asemenea, pierderea auzului și modificări vizuale. Dacă bănuiți că ați moștenit sindromul Alport, căutați aceste simptome:
- Sânge în urină (hematurie)
- Proteine în urină (proteinurie)
- Hipertensiune arterială (numită și hipertensiune arterială)
- Glezne, picioare și picioare umflate
- Umflături în jurul ochilor
- Umflături pe tot corpul
- Tuse
De obicei, nu există nicio indicație că sindromul Alport există. De obicei, sângele din urină este primul semn al problemelor renale. Deoarece proteinele de colagen de tip IV contribuie la funcționarea normală a ochiului și a urechii interne, mulți indivizi cu sindrom Alport vor experimenta pierderea vederii și a auzului.
Simptomele sindromului Alport sunt mai severe la bărbați decât la femei. De asemenea, progresează mai repede la bărbații tineri. Femeile cu sindrom Alport nu prezintă, de obicei, alte semne ale bolii decât sângele în urină. În cazuri rare, o femeie cu această afecțiune poate avea umflături, hipertensiune arterială și surditate nervoasă ca o complicație a sarcinii.
Aproximativ 80% dintre băieții tineri cu sindrom Alport pot deveni surzi. Acest lucru se întâmplă adesea până când un băiat ajunge la adolescență, iar surditatea poate fi prezentă în ambele urechi. Fetele tinere cu sindrom Alport rareori se confruntă cu pierderea auzului, dar se poate dezvolta atunci când o fată ajunge la maturitate. Aproximativ 15% dintre bărbații cu sindrom Alport au o lentilă anormală în ochi care poate duce la cataractă.
Diagnosticul și tratamentul sindromului Alport
Pentru a diagnostica sindromul Alport, medicul dumneavoastră poate efectua următoarele teste:
- Analiza urinei
- Test BUN/creatinină
- Analize de sange
- Test de hematurie (verificați dacă există sânge în urină)
- Audiometrie (testează capacitatea de a auzi)
- Biopsie renală (renală)
În acest moment, sindromul Alport nu are un tratament specific. Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Alport, este posibil să fiți tratat pentru hipertensiune arterială și alte simptome ale bolilor renale. Puteți fi plasat pe o dietă renală nedializată care limitează excesul de sodiu, proteine și fosfor. Când sindromul Alport progresează până la stadiul final al bolii renale, dializa sau transplantul de rinichi sunt necesare tratament.
Viitorul sindromului Alport
Cercetătorii studiază persoanele cu sindrom Alport pentru a înțelege cum se dezvoltă și recent au izolat gena care provoacă tulburarea. Au fost identificate trei mutații genetice, iar aceste descoperiri au deschis o cale pentru o posibilă terapie genetică pentru a trata sindromul Alport în viitor.
rezumat
Deși sindromul Alport este mai puțin frecvent, este important să știți dacă sunteți expus riscului pentru această tulburare. Sindromul Alport este o boală moștenită care afectează bărbații mai des decât femeile. Pe măsură ce boala progresează, aceasta vă scade funcția renală în timp, ducând la stadiul final al bolii renale. Veți avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi în acel moment. Detectarea precoce a sindromului Alport poate ajuta la prelungirea funcției renale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre istoricul medical al familiei dvs., orice simptome pe care le-ați putea avea și testele pe care ar trebui să le faceți pentru a determina dacă aveți sau nu sindromul Alport.