Ce este sindromul Alport?
Sindromul Alport este o boală care afectează micile vase de sânge din rinichi. Poate duce la boli de rinichi și insuficiență renală. Poate provoca, de asemenea, pierderea auzului și probleme la nivelul ochilor. Sindromul Alport provoacă leziuni la rinichi prin atacarea glomerulilor. Glomerulii sunt unitățile mici de filtrare din interiorul rinichilor.
Ce cauzează sindromul Alport?
Sindromul Alport este o boală moștenită, ceea ce înseamnă că se transmite prin familii. Este cauzată de modificări ale genelor (mutații) unei proteine numite colagen. Colagenul este important pentru structura și funcția normală a rinichilor. Modificările colagenului pot provoca, de asemenea, probleme cu ochii și urechile. Acest lucru se datorează faptului că colagenul menține țesutul sănătos din ochi și urechi.
Care sunt tipurile genetice ale sindromului Alport?
Există trei tipuri genetice de sindrom Alport.
- Sindromul Alport legat de X (XLAS)
- Sindromul autosomal recesiv Alport (ARAS)
- Sindromul Alport autosomal dominant (ADAS)
Sindromul Alport legat de X: X-linked (legat de cromozomul X) este cea mai comună formă a sindromului Alport. Aproximativ 80% dintre persoanele cu această boală au tipul X-linked. Fără tratament, 90% dintre bărbați dezvoltă insuficiență renală la vârsta de 40 de ani. Femelele dezvoltă insuficiență renală mai rar și mai lent.
Sindromul autosomal recesiv Alport (ARAS): Acesta este momentul în care ambii părinți poartă gena anormală și ambii părinți transmit gena anormală copilului. Ambele copii ale genei anormale sunt necesare pentru a provoca tipul autosomal recesiv al sindromului Alport.
Sindromul Alport autosomal dominant (ADAS): Acest lucru se întâmplă atunci când un părinte are boala și transmite gena anormală copilului. Cu alte cuvinte, este necesară doar o singură copie a genei anormale pentru a provoca boala.
Care sunt semnele și simptomele sindromului Alport?
Cu toate tipurile de sindrom Alport, rinichii sunt afectați. Micile vase de sânge din glomerulii rinichilor sunt deteriorate și nu pot filtra deșeurile și lichidul suplimentar din corpul dumneavoastră. Multe persoane cu sindrom Alport au, de asemenea, probleme cu auzul și anomalii cu ochii.
Alte semne și simptome pot include:
- Sângele în urină (hematurie), cel mai frecvent și mai devreme semn al sindromului Alport
- Proteine în urină (proteinurie)
- Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
- Umflare la nivelul picioarelor, gleznei, picioarelor și în jurul ochilor (numită edem)
Aceste semne și simptome pot diferi, în funcție de vârstă, sex și tipul moștenit de sindrom Alport.
Cum este diagnosticat sindromul Alport?
Profesionistul dvs. din domeniul sănătății va trebui să vă urmărească semnele, simptomele și să vă uite la istoricul familiei dvs. pentru a afla dacă aveți sindromul Alport. Următoarele teste sau examene pot fi efectuate pentru a vă ajuta profesionistul din domeniul sănătății să facă un diagnostic:
- Test de urină: Un test de urină vă va ajuta să găsiți proteine și sânge în urină.
- Test de sange: Un test de sânge vă va ajuta să găsiți nivelurile de proteine și deșeurile din sânge.
- Viteza de filtrare glomerulară (GFR): Se va face un test de sânge pentru a ști cât de bine rinichii tăi filtrează deșeurile din corpul tău.
- Biopsie renală: În acest test, o mică bucată de rinichi este îndepărtată cu un ac special și privită la microscop.
- Test auditiv: Se va face un test auditiv pentru a vedea dacă auzul dvs. a fost afectat.
- Test de vedere: Se va face un test de vedere pentru a vedea dacă viziunea dvs. a fost afectată.
- Test genetic: Acest lucru vă poate ajuta să confirmați diagnosticul și să determinați tipul genetic al sindromului Alport pe care îl aveți.
Cum se tratează sindromul Alport?
În prezent, nu există un tratament specific pentru sindromul Alport. Scopul este de a trata simptomele și de a ajuta la încetinirea progresiei bolilor renale. Aceasta poate include:
- Inhibitor ECA sau medicamente ARB (medicamente pentru controlul hipertensiunii arteriale)
- Diuretice (pastile de apă)
- Limitați sodiul (sarea) în dieta dumneavoastră
Dacă vă apropiați de boli de rinichi din cauza sindromului Alport, a transplant de rinichi are de obicei un mare succes la persoanele cu sindrom Alport și este considerat cel mai bun tratament atunci când se apropie insuficiența renală.
Unde pot găsi mai multe informații?
Continut Asemanator
Aveți doi rinichi, fiecare cam de dimensiunea unui pumn adult, localizați de ambele părți ale coloanei vertebrale chiar sub cutia toracică. Deși sunt mici, rinichii tăi au performanțe.
Rinichii sănătoși elimină deșeurile și excesul de lichid din sânge. Testele de sânge și urină arată cât de bine își fac rinichii treaba și cât de repede sunt deșeurile corporale.
O biopsie renală implică prelevarea uneia sau mai multor bucăți mici (probe) de rinichi pentru a le privi cu microscopuri speciale. Microscoapele permit vizualizarea probelor.
Pacienții cu COVID-19 pot deveni pacienți cu rinichi
Oferiți asistență pentru salvarea vieții și ajutați AZI pentru cei cu risc