Adăugați la Mendeley

răspunde

Repere

Practicile de gestionare dietetică a HCU non-responsive B6 din 29 de centre europene IMD

Alegerea tratamentului clinic al dietei scăzute cu metionină a scăzut odată cu creșterea vârstei pacientului.

Pacienții tratați cu dietă și betaină au avut aporturi de proteine ​​similare cu cele pe care le-a urmat doar o dietă.

Aproape tuturor pacienților (86%) li s-a prescris un supliment de l-aminoacizi fără metionină.

Inconsistențele în monitorizare și tratament sugerează că sunt necesare orientări internaționale.

Abstract

fundal

În Europa, managementul homocistinuriei care nu răspunde la piridoxină (B6) poate varia, dar există cunoștințe limitate despre practica de tratament.

O comparație a practicilor de management dietetic la pacienții cu HCU non-receptiv B6 în centrele europene.

Metode

Un audit transversal prin chestionar a fost finalizat de 29 de centre de tulburări metabolice moștenite (IMD): (14 Marea Britanie, 5 Germania, 3 Olanda, 2 Elveția, 2 Portugalia, 1 Franța, 1 Norvegia, 1 Belgia).

Rezultate

Au fost identificați 181 de pacienți (73%> 16 ani) cu HCU. Majoritatea (66%; n = 119) au urmat tratament dietetic (1-10 ani, 90%; 11-16 ani, 82%; și> 16 ani, 58%) cu sau fără betaină și 34% (n = 62 ) erau doar pe betaină. Aportul mediu de proteine ​​naturale (g/zi) doar pe dietă a fost, după vârstă: 1-10 ani, 12 g; 11–16 ani, 11 g; și> 16 ani, 45 de ani. Cu dieta și betaină, aportul mediu de proteine ​​naturale (g/zi) în funcție de vârstă a fost: 1-10 ani, 13 g; 11–16 ani, 20 g; și> 16 ani, 38 de ani. Cincizeci și două la sută (n = 15) din centre au alocat proteine ​​naturale prin calculul metioninei, mai degrabă decât printr-un sistem de schimb de proteine. Un supliment de l-aminoacizi fără metionină a fost prescris pentru 86% dintre pacienții tratați cu dietă. Cincizeci și două la sută dintre centre au recomandat suplimente de cistină pentru concentrații plasmatice scăzute. Concentrațiile țintă ale tratamentului pentru homocisteină/homocisteină (libere/totale) și frecvența monitorizării biochimice au variat.

Concluzie

În HCU non-receptiv B6, prescripția restricției alimentare de către centrele IMD a scăzut odată cu vârsta, potențial asociată cu o aderență slabă la pacienții vârstnici. Inconsistențele în monitorizarea și tratamentul biochimic indică necesitatea unor orientări de consens internaționale.

Anterior articolul emis Următorul articolul emis