Denumit și: FAP, polipoză adenomatoasă familială atenuată, sindrom Gardner, sindrom Turcot
Ce este polipoza adenomatoasă familială?
Polipoza adenomatoasă familială este o afecțiune care afectează în cea mai mare parte sistemul digestiv. Persoanele cu polipoză adenomatoasă familială dezvoltă de obicei creșteri anormale ale țesuturilor în intestinul gros și subțire. Aceste creșteri se numesc polipi. Dacă nu sunt îndepărtați, unii dintre acești polipi pot deveni canceroși în timp. Din acest motiv, persoanele cu polipoză adenomatoasă familială prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de colon și alte tipuri de cancer al sistemului digestiv la o vârstă fragedă.
Pe lângă polipi, persoanele cu polipoză adenomatoasă familială prezintă un risc crescut de a dezvolta alte tumori sau tipuri de cancer și pot avea și alte descoperiri fizice.
Subiecte asemănătoare
Polipoza adenomatoasă familială este ereditară, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă de la părinți la copiii lor.
Există patru subtipuri de polipoză adenomatoasă familială.
- Polipoză adenomatoasă familială clasică: Persoanele cu acest subtip dezvoltă de obicei cel puțin 100 de polipi, dar de obicei mulți mai mulți, în intestinul gros și subțire până când sunt adulți.
- Polipoză adenomatoasă familială atenuată (AFAP): Persoanele cu acest subtip au mai puțini polipi în intestinul gros și subțire, de obicei nu mai mult de 30 până când sunt adulți.
- Sindrom Gardner: Persoanele cu acest subtip au polipii observați în polipoză adenomatoasă familială clasică plus osteoame, chisturi epidermice, fibroame și tumori desmoide.
- Sindromul Turcot: Persoanele cu acest subtip au polipii observați în polipoza adenomatoasă familială clasică plus un tip de tumoare cerebrală cunoscută sub numele de meduloblastom.
Care este riscul de cancer pentru persoanele cu polipoză adenomatoasă familială?
| Cancer de colon (dacă colonul nu este eliminat) | 70% -100% |
| Intestinul subțire | 4% -12% |
| Cancer tiroidian | 1% -12% |
| Hepatoblastom (cancer la ficat în copilărie) | Mai puțin de 2% |
| Medulloblastom (cancer cerebral la copil) | Mai puțin de 1% |
| Cancer pancreatic | Mai puțin de 1% |
| Cancer la stomac | Mai puțin de 1% |
| Cancerul căilor biliare (cancer al tuburilor care drenează bila din ficat în vezica biliară) | Mai puțin de 1% |
Resurse FAP
Resurse aditionale
Cancere în intestinul gros și subțire
Riscul major de cancer în polipoza adenomatoasă familială este cancerul la nivelul intestinului gros și subțire. Pentru persoanele cu polipoză adenomatoasă familială clasică, sindromul Gardner și sindromul Turcot, polipii din colon încep să apară adesea în jurul vârstei de 16 ani. Pot apărea încă de la vârsta de 7 ani sau până la 35 de ani.
Până la vârsta de 35 de ani, aproximativ 95% dintre persoanele cu aceste afecțiuni au dezvoltat polipi în colon. Fără o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea colonului, persoanele cu aceste tipuri de polipoză adenomatoasă familială vor dezvolta în cele din urmă cancer de colon. Vârsta medie a cancerului de colon la persoanele cu polipoză adenomatoasă familială căreia nu i s-a îndepărtat colonul este de aproximativ 39 de ani.
Persoanele cu polipoză adenomatoasă familială clasică, sindromul Gardner și sindromul Turcot sunt, de asemenea, expuse riscului de cancer al intestinului subțire. Riscul de cancer al intestinului subțire pe viață este de 4% până la 12%. Cancerul intestinului subțire apare de obicei după vârsta de 17 ani. Vârsta medie a diagnosticului este cuprinsă între 45 și 52 de ani.
Pentru persoanele cu polipoză adenomatoasă familială atenuată, riscul de cancer de colon pe viață este de aproximativ 70%. Pentru cei cu acest subtipul cărora nu li s-a eliminat colonul, vârsta medie a diagnosticului de cancer de colon este de 50 până la 55 de ani.
Cancere care pot apărea la copiii cu polipoză adenomatoasă familială
Hepatoblastomul este un cancer al ficatului cel mai adesea observat la copiii cu vârsta sub cinci ani. Medulloblastomul este un cancer cerebral care apare, de asemenea, în timpul copilăriei.
Care sunt alte constatări fizice observate la persoanele cu polipoză adenomatoasă familială?
| Chisturi epidermoide și fibroame (creșteri necanceroase sub piele) | 50% |
| CHRPE (hipertrofie congenitală a epiteriului pigmentar retinian) * | Până la 56% |
| Tumori desmoide (tumori necanceroase în țesuturile moi, de obicei în abdomen) | 20% -30% |
| Osteoame (creșteri necanceroase ale oaselor) | 20% |
| Probleme dentare§ | 17% |
| Tumori suprarenale (tumori necanceroase din organul mic situat deasupra fiecărui rinichi) | 7% -13% |
* CHRPE: zone pigmentate pe țesutul din spatele ochiului; CHRPE nu cauzează probleme de vedere și nu are nevoie de tratament
§ Dental: dinți care nu erup prin gingii, dinți suplimentari sau dinți lipsă, chisturi
Ce cauzează polipoza adenomatoasă familială?
Polipoza adenomatoasă familială este cauzată de modificările unei gene cunoscute sub numele de APC. Genele transportă informații care le spun celulelor din corp cum să funcționeze. APC gena ajută la controlul modului și momentului în care celulele cresc, se divid și mor.
Majoritatea persoanelor fără polipoză adenomatoasă familială poartă două copii de lucru ale APC genă în celulele lor. Un exemplar este moștenit de la mamă și unul de la tată. Celulele de la persoanele cu polipoză adenomatoasă familială poartă o copie de lucru a APC și un exemplar care este schimbat. Această modificare face ca gena să nu funcționeze corect. Se numește an APC mutaţie.
Majoritatea copiilor cu polipoză adenomatoasă familială moștenesc APC mutația genică de la un părinte care are, de asemenea, sindromul. Aproximativ 20% până la 25% dintre persoanele cu polipoză adenomatoasă familială au o nouă APC mutație care nu a venit de la un părinte. Acești copii nu au antecedente de sindrom în familia lor. În aceste cazuri, schimbarea s-a produs fie într-un ovul, fie în spermatozoizi când s-a format copilul sau într-una din celulele copilului în timpul sarcinii. Acești copii sunt primii din familiile lor care au polipoză adenomatoasă familială. Indiferent de modul în care au achiziționat APC modificări, persoanele cu polipoză adenomatoasă familială au șanse de 50% sau 1 din 2 de a le transmite copiilor lor.
Pe măsură ce persoanele cu polipoză adenomatoasă familială îmbătrânesc, copia de lucru rămasă a APC adesea se schimbă în unele dintre celulele lor. Când ambele copii ale genei sunt schimbate, cancerul se poate dezvolta. De aceea, persoanele cu polipoză adenomatoasă familială prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer decât persoanele care nu au această afecțiune.
Cum sunt depistate persoanele cu polipoză adenomatoasă familială pentru identificarea tumorilor?
Polipoza adenomatoasă familială este unul dintre singurele sindroame de predispoziție a cancerului pentru care este disponibil un tratament pentru prevenirea cancerului. Tratamentul implică îndepărtarea polipilor și, în cele din urmă, a colonului. Acest tratament poate reduce sau chiar pune capăt riscului de a dezvolta cancer de colon.
Persoanele cu polipoză adenomatoasă familială ar trebui să fie gestionate de un furnizor de servicii medicale care cunoaște bine această afecțiune.
Screeningul este recomandat tuturor persoanelor cu această afecțiune. Scopul screeningului este găsirea și tratarea precoce a tumorilor pentru a permite cel mai bun rezultat pentru pacienți.
Proiecțiile recomandate pentru copiii cu polipoză adenomatoasă familială includ următoarele:
Testele recomandate pentru adulții cu polipoză adenomatoasă familială includ următoarele:
- Examenele fizice anuale de către un furnizor de servicii medicale care cunoaște bine această afecțiune. Medicul trebuie să acorde o atenție specială semnelor și simptomelor din abdomen, sistemul nervos și tiroida.
- Examen tiroidian in fiecare an. Unii furnizori de servicii medicale pot recomanda un examen cu ultrasunete al tiroidei în fiecare an.
- Continuați sigmoidoscopia sau colonoscopia conform recomandărilor medicului gastroenterolog (medic GI).
- EGD (descris mai sus) trebuie făcut înainte ca colonul să fie îndepărtat sau să înceapă până la vârsta de 25 de ani sau începând cu 5 - 10 ani înainte de cea mai fragedă vârstă de cancer al intestinului subțire din familie. Cât de des se repetă EGD depinde de rezultatele primului examen.
- RMN cerebral de bază ar putea fi luată în considerare pentru familiile cu antecedente de tumori cerebrale.
Proiecții recomandate pentru polipoză adenomatoasă familială atenuată:
Screening-urile pentru polipoză adenomatoasă familială atenuată sunt diferite de alte forme de polipoză adenomatoasă familială și ar trebui discutate cu un furnizor de servicii medicale care cunoaște bine această afecțiune.
Este posibil ca screening-urile recomandate să se schimbe în timp, pe măsură ce medicii află mai multe despre polipoza adenomatoasă familială și despre toate subtipurile. Părinții trebuie să discute toate opțiunile de screening pentru copilul lor cu un medic care cunoaște bine această afecțiune. Deoarece polipoza adenomatoasă familială este o afecțiune complexă, este important ca părinții să caute un medic cu experiență pentru copilul lor.
Cum se efectuează testarea genetică a polipozei adenomatoase familiale?
Furnizorul de asistență medicală poate suspecta polipoză adenomatoasă familială după ce a analizat istoricul medical sau familial al unei persoane. În majoritatea cazurilor, un medic sau un consilier genetic va pune întrebări despre starea de sănătate a unei persoane și a celorlalți membri ai familiei.
Consilierul genetic sau furnizorul de servicii medicale va înregistra ce membri ai familiei au dezvoltat tumori, ce tipuri de tumori și la ce vârstă au apărut tumorile. Din aceste informații vor crea un arbore genealogic. Medicii și consilierii genetici se vor uita la arborele genealogic pentru a afla:
- Dacă există mai multe tipuri de cancer decât în mod normal.
- Dacă cancerul a apărut la vârste mai mici decât se aștepta și
- Dacă tipurile de tumori se potrivesc cu ceea ce s-ar putea observa la cei cu polipoză adenomatoasă familială.
Dacă se suspectează polipoză adenomatoasă familială la un copil sau alți membri ai familiei, medicul sau consilierul genetic va recomanda probabil testarea genetică a APC genă.
Testarea genetică diagnostică
Dacă medicul sau consilierul genetic suspectează că o persoană are polipoză adenomatoasă familială, testele de diagnostic pot avea loc după cum urmează:
- Se recoltează o probă de sânge.
- ADN-ul este izolat din celulele din probă. Genele unei persoane sunt formate din ADN.
- Ambele copii ale persoanei respective APC genele sunt verificate pentru eventuale modificări. Un specialist genetic compară cele două copii ale genei pacientului cu o normală APC genă. Dacă există diferențe, specialistul decide dacă acestea pot provoca o anumită afecțiune, cum ar fi polipoza adenomatoasă familială.
- În cazul în care un APC se constată mutația, consilierul genetic va colabora cu familia în următoarele moduri:
- Pentru a ajuta familia să înțeleagă riscurile de cancer ale polipozei adenomatoase familiale
- Pentru a afla dacă alți membri ai familiei ar trebui să ia în considerare testarea
- Pentru a ajuta la luarea deciziilor cu privire la testarea genetică prenatală
Este important să ne amintim că testarea genetică nu găsește întotdeauna o mutație în APC genă pentru toți oamenii cu polipoză adenomatoasă familială. O persoană poate avea în continuare polipoză adenomatoasă familială, chiar dacă nu APC se constată mutație.
Testarea genetică prenatală
Părinții pot fi supuși testelor prenatale pentru a afla dacă sarcina este afectată de un cunoscut APC mutație în familie. Testarea poate avea loc fie înainte de apariția sarcinii, fie în timpul sarcinii.
Persoanele care iau în considerare testarea prenatală ar trebui să colaboreze cu un consilier genetic pentru a analiza avantajele și dezavantajele testării. De asemenea, consilierul genetic poate ajuta părinții să analizeze modul în care doresc să gestioneze rezultatele testării.
Testare care are loc înainte de sarcină - Testarea care se întâmplă înainte de sarcină se numește test genetic genetic preimplantator (PGT). Acest tip special de testare genetică se face împreună cu fertilizarea in vitro (FIV). PGT oferă o modalitate de a testa embrioni pentru un cunoscut APC mutație înainte de a le introduce în uter.
Testarea care are loc în timpul sarcinii - Testarea poate fi utilizată pentru a vedea dacă o sarcină este afectată de un cunoscut APC mutaţie. Un medic strânge celule din sarcină în unul din cele două moduri:
- Eșantionarea villusului corionic (CVS) - în primul trimestru (primele trei luni)
- Amniocenteza - în timpul celui de-al doilea trimestru sau ulterior (ultimele șase luni)
Țesutul colectat poate fi verificat pentru prezența APC mutație identificată în familie.
Ambele teste prezintă riscuri minore și ar trebui discutate cu un medic cu experiență sau un consilier genetic.
Preocupări speciale
Testarea genetică a polipozei adenomatoase familiale este un proces complex. Cei care se gândesc la testare ar trebui să ia timp să ia în considerare beneficiile și riscurile. Ar trebui să discute procesul cu un consilier genetic înainte de a se face testarea. Dacă aleg testarea, ar trebui să revizuiască rezultatele testelor cu furnizorul de asistență medicală sau consilierul genetic pentru a fi siguri că înțeleg semnificația rezultatelor.
Uneori, copiii sau adulții cu polipoză adenomatoasă familială se pot simți tristi, anxioși sau furioși. Părinții care transmit mai departe un APC mutația la unul sau mai mulți dintre copiii lor se poate simți vinovată. Unii oameni cu un APC mutația ar putea avea probleme în obținerea acoperirii pentru invaliditate, asigurări de viață sau asigurări de îngrijire pe termen lung în unele state. Mai multe informații despre discriminarea genetică pot fi găsite la www.ginahelp.org.
Există alte nevoi speciale de îngrijire a sănătății pentru copiii cu polipoză adenomatoasă familială?
Persoanele de orice vârstă cu polipoză adenomatoasă familială prezintă un risc mai mare de cancer. Ei ar trebui să-și monitorizeze sănătatea și să adopte obiceiuri sănătoase pe tot parcursul vieții. Este important să aveți în continuare controale fizice regulate și verificări. În acest fel, orice cancer poate fi găsit devreme în stadiul cel mai tratabil.
Alte idei pentru a reduce riscul de cancer includ următoarele:
- Mâncați o dietă sănătoasă cu multe fructe și legume
- Fă mișcare regulată
- Evitați fumatul sau utilizarea produselor din tutun
- Evitați fumul pasiv
- Evitați expunerea excesivă la soare și purtați întotdeauna protecție solară, pălărie și îmbrăcăminte de protecție atunci când sunteți la soare
Persoanele cu polipoză adenomatoasă familială ar trebui să urmărească cu atenție semnele generale sau simptomele care ar putea semnala cancerul:
- Pierderea in greutate inexplicabilă
- Pierderea poftei de mâncare
- Durere în abdomen
- Sânge în scaun sau modificări ale obiceiurilor intestinale
- Dureri, dureri, noduli sau umflături care nu pot fi explicate
- Dureri de cap sau modificări ale vederii sau ale funcției nervoase care nu dispar
Este important să solicitați ajutor medical dacă apare ceva neobișnuit.
Ultima actualizare: 05-2020
The St. Site-ul web Jude este conceput doar în scopuri educaționale și nu este implicat în furnizarea de sfaturi medicale sau servicii profesionale. Informațiile furnizate prin intermediul acestui site nu trebuie utilizate pentru diagnosticarea sau tratarea unei probleme de sănătate sau a unei boli. Nu este un substitut pentru îngrijirea profesională. Dacă aveți sau bănuiți că aveți o problemă de sănătate, ar trebui să vă consultați furnizorul de servicii medicale.