- Acasă
- Tipuri de Rac
- Navigarea în îngrijirea cancerului
- Faceți față cancerului
- Cercetare și advocacy
- Supraviețuirea
- Blog
- Despre noi
Polipoză adenomatoasă familială
Ce este polipoza adenomatoasă familială?
Polipoza adenomatoasă familială clasică, numită FAP sau FAP clasică, este o afecțiune genetică. Este diagnosticat atunci când o persoană dezvoltă mai mult de 100 de polipi adenomatoși ai colonului. Un polip adenomatos este o zonă în care celulele normale care acoperă interiorul colonului unei persoane formează o masă în interiorul tractului intestinal. Vârsta medie pentru dezvoltarea polipilor la persoanele cu FAP este la mijlocul adolescenței. Majoritatea persoanelor cu FAP vor avea mai mulți polipi de colon până la vârsta de 35 de ani. Dacă FAP nu este recunoscut și tratat, există o probabilitate foarte mare ca o persoană să dezvolte cancer colorectal.
Persoanele cu FAP au, de asemenea, o șansă crescută de a dezvolta cancer în alte organe, inclusiv stomacul, intestinul subțire și pancreasul și arborele biliar. Riscul de hepatoblastom, un tip rar de cancer hepatic, este crescut la copiii cu FAP. Un tip de tumoră agresivă la nivel local, necanceroasă numită tumori desmoide/fibromatoză desmoidă și un tip rar de tumoră cerebrală numită medulloblastom poate apărea și la unii indivizi. Riscul pentru cancerul tiroidian papilar este, de asemenea, crescut.
Nu toate simptomele FAP sunt legate de cancer. Unele caracteristici suplimentare ale FAP pot include:
Osteoamele, care sunt creșteri osoase necanceroase, se găsesc de obicei pe maxilar
Dinți suplimentari, lipsiți sau neerupți
Hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE). Aceasta este o afecțiune a ochilor care este prezentă la naștere, care nu afectează vederea, dar este o afecțiune pe care un medic de ochi o poate vedea în timpul unei examinări cu un instrument special numit oftalmoscop.
Modificări cutanate necanceroase, cum ar fi chisturile epidermoide și fibromele
Există subtipuri de FAP?
Există subtipuri de FAP care pot varia în funcție de caracteristicile clinice, inclusiv:
FAP clasic este caracterizat de obicei prin mai mult de 100 de polipi colorectali așa cum este descris mai sus. Chirurgia pentru îndepărtarea colonului este adesea cel mai eficient mod de a gestiona polipii și de a reduce riscul de cancer colorectal.
FAP atenuat (AFAP) este adesea asociat cu polipi colorectali adenomatoși multipli, cum ar fi de la 20 la 100 de polipi. Persoanele cu AFAP continuă, de obicei, să dezvolte polipi de colon adenomatoși pe parcursul vieții și prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer colorectal dacă polipii nu sunt îndepărtați. Persoanele cu AFAP tind să dezvolte polipi mai târziu în viață decât persoanele cu FAP clasic; cu toate acestea, prezentarea poate varia în funcție de familie și este importantă supravegherea atentă. Nu s-a stabilit încă dacă familiile cu AFAP au același risc pentru alte tipuri de cancer ca familiile cu FAP clasic. În mod similar, riscurile pentru unele dintre celelalte caracteristici necanceroase asociate cu FAP clasic nu au fost determinate pe deplin.
Sindrom Gardner este o variantă a FAP. Ca și în FAP, persoanele cu sindrom Gardner dezvoltă mai mulți polipi adenomatoși ai colonului, dar în plus, dezvoltă și alte tumori în afara organelor gastrointestinale, care pot include:
Chisturi epidermoide, care sunt bulgări în sau sub piele
Fibroamele, care sunt tumori fibroase
Tumorile desmoide, care sunt tumori fibroase necanceroase care se pot dezvolta oriunde în corp
Osteoamele, care sunt bulgări în os sau pe ele
Sindromul Turcot este considerat o variantă a FAP sau a sindromului Lynch, mai degrabă decât o afecțiune genetică distinctă de la sine. Persoanele cu sindrom Turcot tind să aibă mai mulți polipi adenomatoși de colon, un risc crescut de cancer colorectal și un risc crescut de tumori cerebrale. Tipul de tumoare pe creier depinde, în general, de faptul dacă sindromul Turcot este mai asemănător cu sindromul Lynch sau mai asemănător cu FAP. Cele mai frecvente 2 tipuri de tumori cerebrale în sindromul Turcot sunt:
Glioblastom. Acest tip de tumoare pe creier este o formă foarte agresivă de astrocitom care se găsește în mod obișnuit în familiile care au caracteristici ale sindromului Lynch.
Medulloblastom. Acest tip de tumoare cerebrală începe în cerebel, în spatele creierului. Medulloblastomul apare cel mai adesea la copii și se întâlnește frecvent la familiile care au caracteristici ale FAP.
Ce cauzează FAP clasic și subtipurile sale?
FAP este transmis din generație în generație într-o familie. Modificările genetice ale genei APC care sunt prezente la naștere sunt legate de FAP, AFAP, sindromul Gardner și sindromul Turcot. Acest tip de schimbare a unei gene poate fi denumită, de asemenea, o mutație genetică, o modificare a genei, o variantă patogenă sau probabilă a liniei germinale patogene sau o modificare a genei perturbatoare. APC înseamnă polenoză colenă adenomatoasă. O modificare genetică care perturbă funcția genei APC oferă unei persoane un risc crescut de viață de a dezvolta mai mulți polipi colorectali (de la zeci la sute), precum și cancer colorectal și/sau alte tipuri de cancer al tractului digestiv.
Nu toate persoanele cu FAP au un istoric familial de FAP. Până la 1 din 3 persoane cu FAP dezvoltă o nouă mutație (care înseamnă „nouă”) a liniei germinale în APC.
Nu toți indivizii cu polipoză colorectală au FAP. Unii indivizi prezintă 2 modificări ale genei MUTYH, numită și gena MYH, care este asociată cu o afecțiune numită MUTYH-Associated Polyposis (MAP). Persoanele cu FAP și MAP care au polipi colorectali clasificați ca tip "adenom sau adenomatos". Cu toate acestea, indivizii care au polipoză colorectală cu polipi care sunt de tip „hamartom, inflamator sau juvenil” pot avea modificări ale diferitelor gene, cum ar fi în cazurile de polipoză juvenilă.
Persoanele care au FAP sau AFAP pot face un test de sânge pentru a căuta modificări genetice în gena APC sau gena MUTYH. Dacă se constată o modificare specifică a genei care perturbă funcția genei, alți membri ai familiei pot fi diagnosticați cu FAP sau AFAP dacă sunt testați și prezintă aceeași mutație genetică.
Cum sunt moștenite FAP clasic și subtipurile sale?
În mod normal, fiecare celulă are 2 copii ale fiecărei gene: 1 moștenită de la mamă și 1 moștenită de la tată. FAP cu o mutație sau modificare a genei APC despre care se știe că perturbă funcția genei urmează un model de moștenire autosomal dominant. În moștenirea autosomală dominantă, această alternanță în doar 1 copie a genei este suficientă pentru a dezvolta afecțiunea. Aceasta înseamnă că un părinte cu această modificare poate trece de-a lungul unei copii a genei lor normale sau a unei copii a genei cu modificarea perturbatoare. Prin urmare, un copil care are un părinte cu această modificare are șanse de 50% să moștenească aceeași modificare genică perturbatoare. Un frate, o soră sau un părinte al unei persoane care are această modificare are, de asemenea, o șansă de 50% să aibă aceeași schimbare genică perturbatoare. Cu toate acestea, dacă părinții testează negativ pentru modificarea genetică (ceea ce înseamnă că rezultatele testelor fiecărei persoane nu au găsit nicio modificare genică perturbatoare), riscul pentru frați scade semnificativ, dar riscul lor poate fi totuși mai mare decât un risc mediu.
Există opțiuni pentru persoanele interesate să aibă un copil atunci când un potențial părinte poartă schimbarea genetică care crește riscul unui sindrom de cancer ereditar. Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este o procedură medicală efectuată împreună cu fertilizarea in vitro (FIV). Permite persoanelor care poartă o anumită modificare genică perturbatoare cunoscută să reducă probabilitatea ca copiii lor să moștenească afecțiunea. Ouăle unei femei sunt îndepărtate și fertilizate într-un laborator. Când embrionii ating o anumită dimensiune, o celulă este îndepărtată și testată pentru starea ereditară în cauză. Părinții pot alege apoi să transfere embrioni care nu au modificarea genei perturbatoare. PGD este utilizat de peste 2 decenii și a fost utilizat pentru mai multe sindroame ereditare de predispoziție a cancerului. Cu toate acestea, aceasta este o procedură complexă cu factori financiari, fizici și emoționali de luat în considerare înainte de a începe. Pentru mai multe informații, discutați cu un specialist în reproducere asistată la o clinică de fertilitate.
Cât de frecvente sunt clasicele FAP și subtipurile sale?
FAP și AFAP sunt mai puțin frecvente. Estimările specifice ale numărului de persoane care au FAP variază de la 1 din 22.000 până la 1 din 7.000. Aproximativ 30% dintre persoanele cu FAP nu au antecedente familiale ale afecțiunii și sunt prima persoană din familia lor care este afectată de afecțiune.
Majoritatea cancerului colorectal este sporadic, ceea ce înseamnă că apare întâmplător și nu este legat de FAP sau de alte sindroame moștenite. Se crede că mai puțin de 1% din totalul cancerului colorectal se datorează FAP.
Sindromul Gardner și sindromul Turcot sunt ambele considerate rare.
Cum sunt diagnosticate FAP clasic și subtipurile sale?
FAP clasic este un diagnostic clinic. Aceasta înseamnă că de obicei este diagnosticat atunci când medicul găsește mulți polipi colorectali, mai degrabă decât prin rezultatele unui test de laborator. Se consideră că o persoană cu mai mult de 100 polipi adenomatoși de colon are FAP.
AFAP este suspectat atunci când o persoană are un istoric mai mare de 20, dar mai puțin de 100, polipi adenomatoși ai colonului.
Sindromul Gardner este suspectat atunci când o persoană are mai mulți polipi adenomatoși de colon și/sau cancer colorectal, împreună cu unele dintre caracteristicile necanceroase enumerate mai sus.
Sindromul Turcot este suspectat atunci când o persoană are mai mulți polipi adenomatoși ai colonului și/sau cancer colorectal, împreună cu un glioblastom sau o tumoră cerebrală cu meduloblastom.
Testele de sânge sunt disponibile pentru a căuta modificări perturbatoare ale genei APC și/sau genei MUTYH dacă se suspectează FAP sau subtipurile sale. Dacă se constată o modificare în gena APC, alți membri ai familiei pot fi diagnosticați cu FAP sau subtipurile sale dacă sunt testați și prezintă aceeași mutație genetică.
Care sunt riscurile estimate de cancer asociate cu FAP clasic și subtipurile sale?
Cancer colorectal, până la 100% dacă polipii nu sunt eliminați
Tumora desmoidă, 10% până la 20%
Intestin subțire (intestine), 4% până la 12%
Cancer pancreatic/ampular, 2%
Cancer tiroidian papilar, 2% până la 25%
Tumora cerebrală sau a sistemului nervos central, mai puțin de 1%
Cancer de stomac, 5%
Cancerul căilor biliare, risc ușor crescut
Cancerul glandei suprarenale, risc ușor crescut
Riscurile de cancer pentru persoanele cu sindrom Turcot depind de dacă acesta pare să fie mai asemănător cu sindromul Lynch sau FAP. Accesați secțiunea sindromului Lynch de pe acest site web pentru un rezumat al riscului de cancer și alte caracteristici.
Care sunt opțiunile de screening pentru FAP clasic și subtipurile sale?
ASCO recomandă următorul screening pentru persoanele cu FAP. Este important să discutați aceste opțiuni cu echipa dvs. de îngrijire a sănătății, deoarece fiecare persoană este diferită:
Sigmoidoscopie sau colonoscopie la fiecare 1 până la 2 ani, începând cu vârsta de 10 până la 12 ani pentru persoanele cu FAP și o colonoscopie începând cu vârsta de 18 până la 20 de ani pentru persoanele cu AFAP.
Colonoscopie anuală după ce se găsesc polipii până la planificarea colectomiei. Există diferite tipuri de intervenții chirurgicale de colon pentru persoanele cu FAP și AFAP. Persoanele cu FAP clasic pot necesita o colectomie totală, datorită unui număr mare de polipi și a riscului ridicat de cancer colorectal. O colectomie totală este îndepărtarea chirurgicală a întregului colon. Aceasta este o intervenție chirurgicală majoră și posibilele efecte secundare pot include necesitatea unei colostomii. Discutați cu echipa dvs. de îngrijire a sănătății despre ce să vă așteptați în timpul și după operație.
După operația de colon, medicii vor monitoriza tractul inferior al pacientului cu sigmoidoscopie, iar această supraveghere ar trebui să continue cu frecvență regulată, în funcție de tipul de intervenție chirurgicală.
la fiecare 6 până la 12 luni dacă rămâne un țesut rectal
la fiecare 1 până la 4 ani dacă tot țesutul rectal a fost îndepărtat și există o pungă intestinală mică
Endoscopia superioară (EGD) odată ce s-au găsit polipi colorectali (sau până la vârsta de 25 de ani), oricare dintre acestea apare mai întâi. Aceasta este pentru a urmări polipii duodenali. Polipii duodenali cresc riscul unei persoane de cancer duodenal sau ampular dacă nu sunt eliminați.
Se poate considera că ultrasunetele glandei tiroide monitorizează cancerul tiroidian începând cu vârsta de 25 până la 30 de ani
Se poate recomanda tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) dacă o persoană are un istoric personal sau familial de tumori desmoide
Opțiunile de screening pentru sindromul Gardner sunt considerate a fi similare cu cele pentru FAP clasic, cu adăugarea de examinări periodice ale pielii de către un dermatolog, care este un medic specializat în boli și afecțiuni ale pielii. Opțiunile de screening pentru sindromul Turcot sunt considerate similare cu cele pentru sindromul Lynch sau FAP, cu adăugarea de screening pentru o tumoare pe creier.
Opțiunile de screening se pot schimba în timp, pe măsură ce se dezvoltă noi tehnologii și se învață mai multe despre FAP și subtipurile sale. Este important să discutați cu echipa de îngrijire a sănătății despre testele de screening adecvate.
Aflați mai multe despre la ce să vă așteptați când aveți teste, proceduri și scanări comune și citiți mai multe despre aceste recomandări de screening la Journal of Clinical Oncology. Vă rugăm să rețineți că acest link vă duce la un alt site ASCO.
Există alte modalități de a reduce riscurile de cancer?
Riscurile pentru cancer în FAP și AFAP pot fi reduse prin îndepărtarea polipilor colorectali și duodenali. Sunt efectuate studii pentru a afla dacă medicamentele pot fi eficiente în reducerea riscurilor de cancer. Un studiu clinic recent a constatat că o combinație de 2 medicamente, sulindac (Clinoril) și erlotinib (Tarceva), a scăzut numărul polipilor colorectali și duodenali. Deși acest lucru este promițător, acest tratament nu este în prezent standard de îngrijire, deoarece sunt necesare cercetări suplimentare pentru a determina rezultatele pe termen lung.
Întrebări care trebuie adresate echipei de îngrijire a sănătății
Dacă sunteți îngrijorat de riscul de cancer colorectal sau de alte tipuri de cancer, discutați cu echipa de îngrijire a sănătății. Poate fi util să aduceți pe cineva la întâlnirile dvs. pentru a lua notițe. Luați în considerare adresarea echipei dvs. de îngrijire a sănătății următoarele întrebări:
Care este riscul meu de a dezvolta cancer colorectal?
Câți polipi de colon am avut în total?
Ce fel de polipi de colon am avut? Cele mai frecvente 2 tipuri sunt hiperplazice și adenomatoase.
Care este riscul meu de a dezvolta un alt tip de cancer?
Ce pot face pentru a-mi reduce riscul de cancer?
Care sunt opțiunile mele pentru depistarea și prevenirea cancerului?
Dacă sunteți îngrijorat de istoricul familiei dvs. și credeți că familia dvs. poate avea FAP sau unul dintre subtipurile sale, luați în considerare următoarele întrebări:
Istoria familiei mele mărește riscul de cancer colorectal?