Bebeluși și copii mici

Bebelușii cu leucodistrofii pot fi afectați de hrană obișnuită și probleme digestive, cum ar fi colici, regurgitare și constipație, la fel ca orice copil. Dar se pot confrunta și cu probleme suplimentare cauzate de leucodistrofie. Hrănirea și/sau problemele digestive pot duce la subnutriție și la o creștere mai lentă decât se aștepta, motiv pentru care unii copii vor avea nevoie de sprijin nutrițional, cum ar fi suplimentele sau hrănirea cu sânge. Dacă sunteți îngrijorat de nutriția copilului dumneavoastră sau de rata de creștere a acestuia, cereți să fiți îndrumați către un dietetician.

digestia

Un sugar care nu crește la ritmul așteptat, cu măsurători de înălțime și greutate mai mici decât se aștepta, este descris ca eșuând să prospere. Acesta este un indicator al subnutriției, care pentru copiii cu leucodistrofie poate fi cauzat de dificultăți de hrănire sau de necesitatea suplimentar de nutrienți și de calorii suplimentare în comparație cu cei care nu au un sindrom genetic.

  • Probleme de înghițire și anomalii dentare pot provoca, de asemenea, dificultăți de hrănire. Mai multe informații despre acestea sunt prezentate mai jos.
  • Problemele de hrănire la sugarii cu leucodistrofie pot indica o capacitate cognitivă redusă, deoarece sugarul nu este capabil să se concentreze și să se stabilească pentru a se hrăni (Sindromul Aicardi-Goutieres; Boala Canavan; Hipomielinizarea legată de HSPD1; Boala Krabbe; Boala Leighs; Mucolipidoză tip IV; Peroxizoma Biogeneză Tulburări).
  • Copiii cu sindrom genetic pot avea nevoie de mai mulți nutrienți și calorii decât alți copii de vârsta lor.

Probleme de înghițire (disfagie)

Dificultățile de înghițire (cunoscute sub numele de disfagie) pot varia în severitate, de la lupta cu anumite alimente sau lichide, până la imposibilitatea de a înghiți deloc. Persoanele cu disfagie pot tuse sau sufoca atunci când mănâncă sau bea, pot aduce mâncarea înapoi sau pot simți că le-a rămas în gât. Alte simptome potențiale ale disfagiei sunt gâlgâitul, vocea sunetului „umed” atunci când mănâncă sau bei și boala persistentă.

Disfagia poate duce la pierderea în greutate și la o sensibilitate crescută la infecția toracică. Uneori, unele alimente sau băuturi pot intra în plămâni în loc să coboare în conducta de alimente. Acest lucru poate provoca o infecție toracică gravă cunoscută sub numele de pneumonie prin aspirație.

Persoanele cu disfagie prezintă, de asemenea, un risc crescut de sufocare la alimente. Teama de sufocare poate determina persoana să evite mâncarea și băutura, ducând la malnutriție sau deshidratare.

Tratarea disfagiei

Disfagia de multe ori nu poate fi vindecată, dar sunt disponibile suport și tratament pentru a ajuta la gestionarea acesteia.

  • Facerea alimentelor mai ușor de înghițit este primul pas. Un dietetician sau terapeutul vorbirii și limbajului poate sfătui acest lucru.
  • În unele cazuri, terapeuții vorbirii și limbajului pot ajuta oamenii să învețe noi tehnici de înghițire.
  • Atunci când dificultățile de înghițire sunt severe, hrănirea cu sânge poate fi cel mai bun mod pentru persoana afectată de a obține nutriția de care are nevoie. Acest lucru se poate adăuga la consumul normal sau îl poate înlocui.

Anomalii dentare

Hrănirea și digestia pot fi, de asemenea, afectate de dezvoltarea slabă a dinților, lipsa dinților și cariile recurente. Anomaliile dentare sunt cel mai probabil în sindromul Cockayne, displazia Oculodentodigitală cu anomalii ale substanței albe cerebrale sau leucodistrofia legată de POLR3. Cu toate acestea, menținerea igienei dentare este importantă pentru toți cei cu leucodistrofie, pentru a reduce riscul de hrănire și dificultăți digestive, dureri de dinți și alte probleme. Puteți afla mai multe despre serviciile stomatologice aici.