De Michael Price apr. 3, 2017, 15:00

modul

Nu este ușor să trăiești la mii de metri deasupra nivelului mării. Aerul conține mai puțin oxigen, există radiații ultraviolete (UV) mai dăunătoare de la soare, iar alimentele variază dramatic de la sezon la sezon. Dar asta nu împiedică aproape 5 milioane de oameni să trăiască pe Platoul Tibetan, cel mai înalt din lume, cu o medie de 4.000 de metri. Acum, oamenii de știință care lucrează cu cel mai mare eșantion de genomi tibetani au descoperit șapte noi moduri în care genele tibetane au fost modificate pentru a face față altitudinii mari, rezultând un indice de masă corporală (IMC) mai mare și o creștere a producției organismului vitamina folic.

Oamenii de știință știu de mult timp cum oamenii din Platoul Tibetan, inclusiv faimosul Sherpa alpinist din Nepal, se ocupă cu nivelurile de oxigen cu până la 40% mai mici decât cele de la nivelul mării. Spre deosebire de majoritatea alpinistilor, ale căror corpuri se aclimatizează la cote mai mari prin creșterea temporară a hemoglobinei - o proteină din sânge care transportă oxigenul în tot corpul - tibetanii au dezvoltat o serie de alte adaptări biochimice care permit corpului lor să utilizeze oxigenul extrem de eficient. Aceasta este o veste bună pentru tibetani, deoarece prea multă hemoglobină face sângele mai greu de pompat și mai ușor de coagulat, crescând șansele de accident vascular cerebral și boli de inimă.

Dar detaliile adaptărilor tibetanilor au fost un mister. Studiile anterioare au sugerat că două gene, EPAS1 (moștenită de la hominine antice cunoscute sub numele de Denisovans) și ELGN1, joacă roluri în reducerea hemoglobinei și creșterea consumului de oxigen. Pentru a afla dacă sunt implicate alte gene, o echipă de oameni de știință condusă de Jian Yang de la Universitatea Queensland din Brisbane, Australia și Zi-Bing Jin de la Universitatea de Medicină Wenzhou din China, au comparat genomii a 3008 tibetani și 7287 non-tibetani.

Echipa a căutat variante comune printre genomii tibetani; apoi au calculat dacă aceste variante s-au răspândit probabil în populație întâmplător sau prin selecție naturală. EPAS1 și ELGN1 au apărut în mod previzibil ca candidați puternici pentru adaptări evolutive, relatează ei astăzi în Proceedings of the National Academy of Sciences. La fel au făcut șapte gene suplimentare: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 și HCAR2.

La tibetani, varianta genei ADH7 este asociată cu scoruri mai mari ale greutății și IMC, care ar putea ajuta corpul să stocheze energie în perioadele deosebit de slabe de pe platoul hardscrabble. Varianta MTHFR ajută și la deficiența de nutrienți: stimulează producția de vitamina folat, importantă pentru sarcină și fertilitate. Folatul se descompune atunci când este expus la niveluri ridicate de radiații UV, astfel încât nivelurile ridicate de folat ar compensa expunerea lor crescută la UV. Iar HLA-DQB1 aparține unei familii de gene care reglează proteinele critice pentru sistemul imunitar, deosebit de important, dat fiind faptul că condițiile extreme de viață, cum ar fi malnutriția, pot face oamenii mai sensibili la boli, spune Yang. Ceea ce fac celelalte patru variante genetice este mai puțin clar, dar ar putea fi un răspuns evolutiv la presiuni selective, în afară de altitudine mare.

Echipa și-a folosit, de asemenea, analiza pentru a stabili o dată probabilă pentru divizarea dintre tibetani și populația chineză han strâns legată: acum aproximativ 4725 de ani, sau aproximativ 189 de generații în urmă. Asta este cu aproximativ 2000 de ani mai devreme decât sugerează studiile anterioare, concentrându-se pe un set diferit, mai selectiv de gene, cunoscut sub numele de exom, dar este în concordanță cu descoperirile arheologice recente care indică așezări permanente tibetane care apar între 3600 și 5200 de ani în urmă, spune Yang.

Lynn Jorde, geneticiană la Universitatea din Utah din Salt Lake City, care studiază și genetică la înălțime mare, spune că dimensiunea mare a studiului conferă credință descoperirilor. Un set de date atât de mare ar ajuta cercetătorii să detecteze variante mai semnificative și să elimine pozitivele false. S-ar putea explica, de asemenea, de ce studiile anterioare, inclusiv câteva ale echipei lui Jorde, nu au mai observat aceste gene înainte.

Dar va fi nevoie de mai mult decât doar studii genomice pentru a-l convinge pe el și pe alții din domeniu că orice genă specială este într-adevăr o adaptare evolutivă, spune el. „Cred că rezultatele statistice, deși foarte importante, ne vor duce până acum doar în căutarea semnăturilor selecției naturale”, spune Jorde. "Trebuie să urmărim studiile funcționale, cum ar fi modelele animale sau cel puțin sistemele in vitro, pentru a identifica și valida baza biologică pentru selecție".