Elizabeth Starrels a stat în scaunul de examinare al unui specialist în urechi, nas și gât din Washington, în octombrie 2012, plângând de frustrare și durere.

leziunile

În ultimele patru luni, Starrels, pe atunci 52 de ani, se luptase cu răni dureroase ale gurii care se înrăutățeau. Mâncarea devenise aproape imposibilă, iar Starrels, care subzistea în mare parte cu smoothie-uri, pierduse 20 de kilograme.

Medicul ei dentist și chirurgul oral i-au spus că are aftere, o infecție cu drojdie cauzată de o creștere excesivă de ciuperci în gură care poate rezulta din antibiotice. Clătirile și medicamentele pe care le-au prescris au funcționat doar pe scurt sau deloc.

ORL-ul pe care l-a văzut apoi nu a fost de acord. Bănuia că problema ei era o boală inflamatorie. Când Starrels, o asistentă medicală înregistrată care lucrează la Spitalul Universitar Georgetown din MedStar, s-a defectat, spunându-i medicului că nu crede că poate trăi cu durerea, răspunsul său a fost brusc.

„Mi-a spus că va trebui să învăț să trăiesc cu ea - nu am de ales”, își amintește ea. Medicul s-a oferit să prescrie un antidepresiv.

Starrels a spus că reacția ORL a avut un efect de galvanizare: nu avea nevoie de un antidepresiv, dar avea nevoie de cineva care părea interesat și dispus să o ajute. „Ca asistentă medicală”, a spus ea, „aș putea pleda pentru alte persoane, dar nu și pentru mine”.

Două luni și mai mulți medici suplimentari mai târziu, Starrels a primit un nou diagnostic, precum și un tratament eficient. De asemenea, a găsit încurajări online, prin intermediul unui grup de sprijin al cărui ajutor îl consideră neprețuit.

„Am fost atât de recunoscătoare să am un diagnostic și să știu că există un tratament”, a spus ea, adăugând că durerea ei a dispărut acum. Boala ei cronică este în remisie - una pe care speră că va fi de durată.

Pierderea dramatică în greutate

În ianuarie 2012, cu nouă luni înainte de a ajunge la biroul ORL, Starrels, care locuiește în nord-vestul Washingtonului, s-a trezit cu sângerări nasale frecvente. Ea le-a atribuit aerului uscat din casa ei și, pentru că erau minori, nu a solicitat tratament.

În mai, ea a dezvoltat o piatră în glanda salivară și a primit două cure de 10 zile de penicilină. Aceste pietre inofensive, care se formează din motive necunoscute, conțin calciu și pot provoca dureri și umflături dacă blochează un canal, obstrucționând fluxul de salivă.

La scurt timp după ce a oprit medicamentul, Starrels a dezvoltat ulcere dureroase la nivelul gurii, asemănătoare aftelor, care au declanșat prima dintre mai multe vizite la dentistul ei.

Când clătirile și cremele prescrise de medicul dentist nu au ajutat, el a trimis-o la un chirurg oral din clădirea sa. Chirurgul oral i-a spus că crede că are aftere, deși nu are petele albe caracteristice, ci mai degrabă răni crude.

Starrels a observat curând că, în afară de rănile din gură care i se răspândiseră la gingii, țesutul gingival părea să se prăbușească.

Mâncarea devenise incredibil de dureroasă, deși băutul era tolerabil. Starrels trăia din shake-uri proteice și smoothie-uri, precum și iaurt și cartofi dulci - alimente care necesitau puțin sau deloc mestecat și nu erau iritante.

ORL a diagnosticat lichen plan oral, o tulburare cronică autoimună care nu are o cauză cunoscută. Tulburarea, care provoacă răni bucale, nu este contagioasă și este tratată de obicei cu creme amorțitoare topice sau, în cazuri mai severe, cu corticosteroizi precum prednison, care reduce inflamația. Un al doilea specialist în medicina orală a fost de acord, dar i-a spus că are puține noutăți de oferit.

Starrels a decis că este timpul să caute în altă parte.

În noiembrie, la câteva săptămâni după numirea în ORL, a călătorit la Philadelphia pentru a vedea un specialist în medicină orală la Universitatea din Pennsylvania. Cu o săptămână mai devreme, spre disperarea ei, un piept de vezicule umplute cu lichid îi izbucnise pe piept.

Doctorul o privi în gură și îi spuse lui Starrels că nu credea că are lichen plan. El a bănuit că problema ei era pemfigus vulgaris, o boală autoimună rară, și a îndemnat-o să se prezinte imediat la un dermatolog pentru a se supune unei biopsii a veziculelor, care ar putea ajuta la confirmarea sau infirmarea diagnosticului.

Pemphigus vulgaris (și o afecțiune asemănătoare numită pemfigoid) este o boală gravă și incurabilă care este de obicei cauzată de o reacție excesivă a sistemului imunitar, care atacă în mod eronat celulele sănătoase ale pielii, în special membranele mucoase. Există mai multe tipuri de pemfigus care provoacă vezicule dureroase în altă parte a corpului. Pemphigus vulgaris, cea mai frecventă formă, începe în general cu răni la nivelul gurii și progresează spre erupții în altă parte. Nu este contagioasă și nu pare a fi ereditară, deși boala este legată de gene care sunt mai frecvente la oamenii de origine mediteraneană și orientală, precum și la evreii din Europa de Est.

Boala, cea mai frecventă la vârsta mijlocie și în rândul persoanelor în vârstă, afectează aproximativ 3 din 100 000 de oameni din întreaga lume și este tratată cu o varietate de medicamente care potolesc inflamația. Înainte de apariția corticosteroizilor, aceasta era de obicei fatală.

„Toți cei care au pemfigus poartă o genă care crește riscul de boli, dar doar aproximativ 1 din 10.000 de persoane care au gena primesc de fapt pemfigus”, a declarat Grant J. Anhalt, profesor de dermatologie la Johns Hopkins, specializat în tratarea vezicule cu boli de piele. Oamenii de știință nu știu de ce sunt afectate doar o fracțiune dintre cei care poartă gena.

Starrels a putut fi supusă unei biopsii a doua zi după numirea ei la Penn. Procedura a fost efectuată de un dermatopatolog - un medic instruit atât în ​​dermatologie, cât și în patologie - care este partener al dermatologului Starrels. Biopsia a dat confirmarea preliminară a pemphigus vulgaris, care a fost confirmată de patologii de la Johns Hopkins.

„Un tratament foarte bun”

Câteva săptămâni mai târziu, la recomandarea dermatologului ei, Starrels l-a văzut pe Anhalt.

„Practic a spus:„ Nu există nici un remediu pentru această boală, dar am un tratament foarte bun ”, își amintește Starrels că i-a spus-o, spre marea ei ușurare.

Cazul lui Starrels este tipic, a spus Anhalt. Pacienților le este necesară o medie de șase luni până la un an pentru a primi un diagnostic, în mare parte deoarece simptomul revelator - răni bucale - are numeroase cauze și deoarece pemfigusul este rar. Sângerările ei frecvente ale nasului, a spus el, au fost un vestitor al tulburării.

„Să nu te gândești la pemfig este norma”, a spus el. „Clopotul adevărat se stinge atunci când oamenii au ulcere orale care nu se ameliorează și apoi dezvoltă ulcere ale pielii.”

Până când îl văd, pacienții sunt înțelegători de anxietate. „Se duc online și văd pozele sau citesc blogurile și se gândesc:„ O, Doamne, viața mea s-a terminat ”.

Anhalt, care a tratat 300 de pacienți cu vârste cuprinse între 4 și 89 de ani pentru diferite forme ale bolii (o formă din care a ajutat-o ​​să descopere în 1990) s-a bazat din ce în ce mai mult pe perfuzii periodice de rituximab, un medicament aprobat pentru tratarea artritei reumatoide și a anumitor tipuri de cancer . Luna trecută, Administrația pentru Alimente și Medicamente a acordat medicamentul, care se află într-un studiu clinic de fază III, statutul de terapie avansată, o denumire care ar putea accelera aprobarea pentru pemfig și ar putea facilita acoperirea asigurării. Alte medicamente, inclusiv prednison și CellCept, un medicament imunosupresor utilizat adesea pentru a preveni respingerea organelor, sunt de asemenea prescrise, uneori în combinație.

Rituximab, care a avut succes în cazurile severe în care alte medicamente nu au funcționat, este costisitor, costând în jur de 20.000 de dolari pentru o rundă de tratament. Deoarece nu a fost aprobat tratarea pemfigusului, „obținerea plății pentru aceasta poate fi o problemă”, a spus Anhalt. Tratamentul timpuriu poate duce la remisiuni mai rapide și mai durabile.

Starrels a spus că diagnosticul a fost un șoc, dar că a fost ușurată să afle ce nu este în regulă și a recunoscut că a găsit un medic care să manifeste atât compasiune, cât și expertiză.

„Fusesem în agonie, dar încercam cu adevărat să profitez la maximum”, a spus Starrels.

A început să ia prednison și CellCept și apoi a suferit prima dintre cele trei perfuzii cu rituximab. Asigurarea ei acoperea fără dificultate prima rundă. Acoperirea ultimei runde a fost inițial refuzată, dar a fost acoperită după apariția Starrels.

Peste o perioadă de luni, rănile și veziculele i s-au limpezit și durerea a dispărut. Prima ei remisiune a durat 18 luni. Remisiunea medie durează între 1,5 și 2,5 ani, a spus Anhalt, dar știe despre un pacient a cărui remisie a depășit un deceniu.

Starrels a spus că a găsit un mare sprijin online, prin intermediul Fundației Internaționale Pemphigus și Pemphigoid, un grup din California fondat de un pacient. Grupul a legat-o de alți pacienți și a fost de mare ajutor în gestionarea aspectelor emoționale și practice ale vieții cu o boală dificilă.

„Mi-au salvat cu adevărat viața”, a spus Starrels.