Homocistinuria este o tulburare genetică în care organismul nu poate descompune un anumit aminoacid.
Tulburarea trece de la părinți la copii într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să fie prezente două copii ale unei gene neregulate pentru a se dezvolta.
În acest articol, definim homocistinuria și discutăm cauzele și simptomele acesteia. De asemenea, explicăm modul în care medicii diagnosticează și gestionează tulburarea.
Distribuiți pe Pinterest O persoană cu homocistinurie poate prezenta miopie.
La persoanele cu homocistinurie, organismul este incapabil să descompună anumite proteine. Mai exact, afecțiunea afectează metabolismul unui aminoacid numit metionină.
Aminoacizii sunt elemente esențiale ale omului. Metionina este o proteină naturală de care bebelușii au nevoie pentru creștere, iar adulții au nevoie pentru a regla azotul din organism. Toți aminoacizii conțin azot, făcând azotul o parte importantă a ADN-ului uman.
Există mai multe forme diferite de homocistinurie, care diferă prin simptome.
În Statele Unite, medicii depistează homocistinuria la naștere. Cu toate acestea, screening-ul nu detectează toate formele de homocistinurie. Prin urmare, o persoană cu această afecțiune nu poate primi un diagnostic până la 5 ani de la naștere.
Homocistinuria se dezvoltă la aproximativ 1 din 200.000 până la 300.000 de copii din SUA.
Condiția este mai răspândită în rândul persoanelor de anumite naționalități. În SUA, este mai frecvent la persoanele albe din Noua Anglie și la cei cu ascendență irlandeză. În aceste grupuri, afecțiunea afectează 1 din 50.000 de nou-născuți.
Cea mai comună formă de homocistinurie se numește cistationina beta-sintază (CBS). Referința la casă genetică recomandă faptul că 1 din 200.000-335.000 de oameni din întreaga lume au acest tip.
Deoarece homocistinuria este autosomală recesivă genetic, un copil trebuie să moștenească o copie a genei mutante pentru homocistinurie de la fiecare părinte pentru a dezvolta afecțiunea.
Este posibil ca părinții care poartă o singură genă mutantă să nu prezinte simptome de homocistinurie.
- o șansă de 25% de a avea homocistinurie
- 50% din faptul că este purtător al genei, dar nu prezintă simptome
- o șansă de 25% să nu fie afectat și să nu poarte gena mutantă
În majoritatea cazurilor de homocistinurie, enzima cistationina beta-sintază (CBS) nu este eficientă. Ca urmare, organismul nu poate descompune aminoacizii metionină și homocisteină.
Nivelurile ridicate ale ambilor aminoacizi se acumulează în tot corpul, care pot fi toxice și pot afecta sistemul nervos. Se pot produce leziuni în creier, precum și în vasele care transportă sânge și limfă în jurul corpului.
Semnele și simptomele homocistinuriei devin clare în primul an de viață. În timp ce unii sugari au doar efecte ușoare, simptomele se pot agrava pe măsură ce individul progresează în copilărie și chiar la maturitate.
Simptomele pot include:
- miopie
- dislocarea lentilelor ochilor
- pielea și părul palide
- oase slabe
- curbura laterală a coloanei vertebrale
- brațe și picioare lungi și subțiri
- deformări toracice
- întârzieri de dezvoltare și dizabilități de învățare
- probleme de comportament
Simptomele mai puțin frecvente includ:
- anemie megaloblastică, care este o tulburare în care numărul de globule roșii este mai mic decât în mod normal, iar celulele sanguine sunt neobișnuit de mari
- sugarii care nu cresc sau cresc în greutate la ritmul așteptat
- probleme de mișcare și mers
- convulsii
Multe dintre aceste simptome se pot agrava atunci când un bebeluș consumă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Perioadele de boală și infecție pot declanșa, de asemenea, aceste simptome.
Complicații
Cea mai gravă complicație a homocistinuriei este cheagurile de sânge, care pot pune viața în pericol și pot crește riscul de accident vascular cerebral.
Incapacitatea cognitivă este, de asemenea, posibilă, dar diagnosticul precoce și tratamentul cu succes pot reduce riscul.
Lentilele dislocate ale ochilor pot deteriora vederea. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală de înlocuire a obiectivului pentru a ajuta unii oameni.