Diagnosticarea miozitei

Diagnosticarea miozitei poate fi o călătorie lungă și frustrantă. Nu este neobișnuit să fii văzut de mai mulți medici de-a lungul unor luni sau ani. Din păcate, de asemenea, nu este neobișnuit să fii diagnosticat greșit, amânând astfel tratamentul eficient sau primind un tratament greșit. Unele motive pentru care acest lucru se poate întâmpla sunt:

Criteriile nou actualizate au fost lansate la sfârșitul anului 2017 datorită Ligii Europene împotriva Reumatismului/Colegiului American de Reumatologie (EULAR/ACR). Există, de asemenea, un calculator online IIM care poate ajuta la utilizarea noilor criterii.

Tipuri de medici care diagnostichează și tratează miozita

Rețineți că tipurile individuale de miopatii inflamatorii sunt boli rare, care includ o varietate de simptome, cum ar fi slăbiciune musculară, dureri musculare, probleme de înghițire, erupții cutanate, dificultăți de respirație, febră, oboseală, dureri și umflături articulare, modificări vocale etc. Unii pacienți cu miozită prezintă multe dintre aceste simptome, în timp ce alții pot avea doar câteva.

În timpul călătoriei dvs. către un diagnostic de miozită, veți vizita probabil mulți specialiști, în funcție de simptome. Unii dintre medicii pe care îi puteți vedea includ un reumatolog, neurolog, specialist neuromuscular, dermatolog, pneumolog, cardiolog, oncolog, gastroenterolog, tratamentul durerii și alții în funcție de organele implicate. Acestea vor fi probabil coordonate de medicul dumneavoastră de îngrijire primară.

La ce să ne așteptăm în timpul fazei de diagnostic:

Istorie medicală și familială și examen clinic

O vizită la cabinet cu un medic va include probabil întrebarea despre istoricul medical al unui pacient și despre cel al membrilor familiei lor. Unii medici consideră că istoricul medical și familial al pacientului este una dintre cele mai importante părți ale diagnosticării unei boli, în special una complicată, cum ar fi miozita. Înainte de programare, luați timp pentru a scrie orice istoric medical important și împărtășiți acest lucru cu medicul dumneavoastră.

Vizita ar trebui să includă o examinare fizică pentru a testa pentru a ajuta la diagnostic și poate include:

Testarea diagnosticului pentru miozită

În plus față de examinarea clinică și discuția despre simptomele și istoricul existent, medicii efectuează adesea multe teste de diagnostic pentru a ajuta la restrângerea diagnosticului. Testele includ markeri pentru autoimunitate, inflamație și autoanticorpi.

analize de sange

Mulți pacienți cu miozită au niveluri crescute de enzime musculare, ceea ce poate indica prezența leziunilor musculare. Enzimele acționează ca catalizatori pentru reacțiile chimice care au loc în celule. Multe enzime sunt prezente în mod normal în sânge, dar atunci când celulele sunt deteriorate de boli sau leziuni, se scurg cantități mari, ceea ce poate provoca niveluri ridicate. Rețineți că există și mulți pacienți care nu prezintă enzimele musculare tipice crescute.

Aldolaza este o proteină (enzimă) care ajută la descompunerea anumitor zaharuri pentru a produce energie. Se găsește în cantitate mare în țesutul muscular. Testele sunt efectuate pentru a diagnostica sau monitoriza leziunile musculare, iar nivelurile ridicate de Aldolază pot indica deteriorarea mușchilor.

INSTRUMENTE/ALT/SGPT (Alanina aminotransferaza, glutamatul seric piruvat transaminaza), este o enzimă care se găsește în țesutul muscular, cardiac și hepatic. ALT nu este utilizat ca test de diagnosticare independent.

ASAT/AST/SGOT (Aspartat aminotransferaza, transaminaza glutamic-oxaloacetică serică), este o enzimă care se găsește în țesutul muscular, cardiac și hepatic. AST nu este utilizat ca test de diagnostic de sine stătător, dar poate oferi unii indicatori pe care medicul dumneavoastră ar putea dori să îi monitorizeze.

Creatina fosfokinază (CPK), denumit și Creatina kinază (CK), este o enzimă care se găsește în principal în inimă, creier și mușchi scheletic. Când mușchiul este deteriorat, CPK/CK se scurge în fluxul sanguin și un nivel ridicat înseamnă de obicei că a existat leziuni sau stres la nivelul țesutului muscular, care sunt indicatori pentru polimiozită, dermatomiozită, alte miopatii și distrofii musculare. Unii pacienți cu diagnostic confirmat de PM sau DM pot să nu aibă niveluri crescute de CK, chiar și în timpul bolii active.

Intervalul normal pentru CPK/CK este de aproximativ 22 până la 198 UI/L (unități pe litru), cu toate acestea, intervalul poate varia în funcție de sex, laboratorul utilizat și ceea ce medicul dumneavoastră consideră „normal”.

Notă: Valorile CK sau CPK pot indica, de asemenea, leziuni ale inimii, creierului sau plămânilor, dar testele specifice CK/CPK ar fi comandate de medicul dumneavoastră pentru a face această determinare.

Antigenul legat de factorul VIII (denumit și antigenul factorului VIII von Willebrand) prezintă leziuni ale mucoasei vaselor de sânge și poate ajuta medicii să vadă amploarea problemei, în special în miozita juvenilă (JM). Acest lucru poate ajuta la stabilirea unui plan de tratament.

Citometrie în flux se uită la un grup specific de celule albe din sânge și este adesea folosit pentru a afla mai multe despre amploarea și severitatea miozitei juvenile (JM).

LDH (Lactatul dehidrogenază) este o enzimă care se găsește în țesutul muscular scheletic. Nivelurile ridicate din sânge pot fi un indicator general al leziunilor tisulare și celulare sau pot arăta existența și severitatea leziunilor acute sau cronice ale țesuturilor, dar pot oferi unii indicatori pe care medicul dumneavoastră ar putea dori să îi monitorizeze. (Metotrexatul, unul dintre tratamentele utilizate pentru miozită, poate determina un nivel ridicat de LD)

Rata Sed (numit și viteza de sedimentare ESR sau eritrocit). Acest test poate dezvălui activitate inflamatorie în organism. Nu este un test de sine stătător, dar poate ajuta la diagnosticarea și monitorizarea progresului pacientului.

Pentru sIBM: Există un test de sânge disponibil, începând cu 2013, special pentru IBM. Întrebați-l pe medicul dumneavoastră.

Aveți o sânge normal?

Dacă sunteți ca și alți pacienți cu un diagnostic de miozită autoimună confirmat și aveți un nivel normal de CK și/sau aldolază, Dr. Andrew Mammen explică:

Pentru ca CK să se scurgă în sânge, trebuie să existe o necroză musculară și cu dermatomiozită care poate să nu fie găsită. Ascultă-l pe Dr. Mammen în acest podcast.

Teste de anticorpi

ANA (Panoul anticorpilor antinucleari) Sistemul imunitar produce în mod normal anticorpi care ajută la combaterea infecțiilor. Anticorpii antinucleari atacă adesea țesuturile proprii ale corpului (autoimune). În acest caz, acestea atacă nucleul unei celule. Această testare nu confirmă un diagnostic specific al bolii, cu toate că tiparele specifice pot ajuta la un diagnostic diferențial.

O neînțelegere obișnuită în rândul pacienților este că ANA este utilizat numai pentru a testa Lupus.

Anticorpi specifici miozitei (MSA) MSA nu se găsesc aproape niciodată în afara pacienților cu miozită, ceea ce înseamnă că prezența acestor dovezi sprijină puternic diagnosticul. Se fac multe cercetări cu anticorpii miozitei.

Anticorpi asociați cu miozita (MAA) Anticorpii asociați miozitei pot fi găsiți la pacienți în afara diagnosticului de miozită, totuși rezultatele pozitive ale testelor pot oferi dovezi de susținere a asocierii cu alte boli. Se fac multe cercetări cu anticorpii miozitei.

Se estimează că aproximativ 50% dintre pacienții cu miozită au anticorpi specifici pentru miozită și/sau asociați cu miozita.

Notă: Spre deosebire de varianța rezultatelor din laboratoare pe parcursul bolii dumneavoastră, discutată în prima secțiune despre prelucrarea sângelui, rezultatele panourilor ANA și MSA nu se vor schimba pe parcursul vieții, iar testele nu trebuie repetate decât dacă este pentru a clarifica un potențial fals pozitiv/negativ sau medicul suspectează că un medicament ar fi putut afecta rezultatele testului.

Testare mai avansată

EMG (Electromiografie)

O EMG este efectuată pentru a identifica locația și tipul inflamației din cauza țesutului muscular deteriorat. Un electrod subțire cu ac este introdus prin piele în mușchi. Activitatea electrică este măsurată și înregistrată pe măsură ce mușchii sunt tensionați și relaxați. Medicul sau tehnicianul care efectuează EMG va muta electrodul acului de mai multe ori pentru a măsura diferite zone ale aceluiași mușchi sau diferite locații musculare. Modificările în modelul activității electrice pot confirma boala și distribuția musculară.

Studiu de conducere nervoasă (NCS)

Un studiu de conducere nervoasă măsoară cât de bine și cât de repede nervii trimit semnale electrice. Evaluează capacitatea funcțională a conducției electrice a nervilor motori și senzoriali ai corpului. Un NCS este utilizat pentru a identifica leziunile sistemului nervos periferic (nervii care se îndepărtează de creier și măduva spinării și conectează sistemul nervos central la membre și organe). Mai mulți electrozi sunt atașați de pielea pacientului și un electrod care emite șocuri este plasat peste un nerv, în timp ce un electrod de înregistrare este plasat peste mușchii controlați de acel nerv. Pulsurile electrice sunt date nervului și se înregistrează timpul necesar contractării mușchiului ca răspuns la pulsul electric. Viteza acestui răspuns este viteza de conducere. Studiile de conducere nervoasă sunt efectuate înainte de EMG și pot include ambele părți ale corpului pentru comparație. Cu excepția cazului în care există neuropatie, cineva cu miozită ar trebui să aibă un NCS negativ.

EMG și NCS ajută la diferențierea unei boli musculare de o boală a nervilor și pot ajuta, de asemenea, la determinarea mușchilor care trebuie biopsiați.

Biopsie musculară

O biopsie musculară este efectuată pentru a evalua sistemul musculo-scheletic pentru anomalii. O varietate de boli pot provoca slăbiciune musculară, durere și inflamație și pot fi legate de probleme cu sistemul nervos, țesutul conjunctiv, sistemul vascular sau sistemul musculo-scheletic.

Mușchii adesea selectați pentru prelevare sunt bicepul (mușchiul brațului superior), deltoidul (mușchiul umărului) sau cvadricepsul (mușchiul coapsei). Procedura necesită doar câteva bucăți mici de țesut pentru a fi îndepărtate din mușchiul desemnat. Țesutul și celulele îndepărtate sunt vizualizate microscopic. Raportul de laborator poate dura adesea câteva săptămâni până când rezultatele vor fi citite și publicate. Biopsia musculară este considerată „etalonul de aur” în diagnosticarea miozitei și poate exclude alte boli.

Observație MSU: În timp ce biopsia musculară este considerată „etalonul de aur”, aceasta nu dă întotdeauna suficiente informații pentru a confirma o boală specifică. Cu toate acestea, poate restrânge posibilitățile, precum și elimina din considerare alte boli. Este una dintre numeroasele piese de puzzle importante care sunt folosite pentru a obține diagnosticul cel mai precis.

Se recomandă ca biopsiile musculare să fie efectuate de un chirurg cu experiență sau de un specialist în boli neuromusculare. Este important să obțineți specimene adecvate și să știți cum să manipulați corect specimenul de țesut muscular. Dacă nu sunt efectuate corespunzător, rezultatele biopsiei vor fi distorsionate și pacientul ar putea avea nevoie de o biopsie repetată. Cu toate acestea, dacă un chirurg care nu este familiarizat cu miozita trebuie să facă biopsia, este important să comunice mai întâi cu un specialist neuromuscular, precum și cu laboratorul care va evalua eșantionul înainte de biopsie.

Biopsie musculară cu ac: Această procedură se realizează prin introducerea unui ac de biopsie în mușchi și îndepărtarea unei mici bucăți de mușchi dintr-o zonă suspectată de slăbiciune și/sau inflamație. Locația biopsiei va fi amortită folosind un agent topic, cum ar fi lidocaina. Această metodă este mai puțin invazivă, dar există riscul extragerii țesutului care nu are inflamații.

Biopsie musculară chirurgicală: Biopsiile chirurgicale pot fi efectuate sub anestezie locală sau generală, în funcție de locul biopsiei și de preferința chirurgului și este de obicei considerată o procedură ambulatorie. Se face o mică incizie în locul selectat și se extrag 4-5 benzi mici de țesut muscular. Dimensiunea inciziei va varia în funcție de locație și de chirurgul care efectuează biopsia, dar de obicei are o lungime de 2-4 inci.

asistență

Biopsie cutanată

O mică bucată de piele este îndepărtată pentru analize de laborator. O probă de piele pozitivă poate confirma diagnosticul de dermatomiozită și poate exclude alte tulburări, cum ar fi lupusul. Dacă biopsia cutanată confirmă diagnosticul, poate fi inutilă o biopsie musculară.

Este important de reținut că biopsia cutanată pentru dermatomiozită și lupus poate apărea identică la microscop. Având un dermatolog sau reumatolog cu experiență este de ajutor atunci când se interpretează rezultatele biopsiei împreună cu caracteristicile clinice.

RMN (imagistică prin rezonanță magnetică)

Un RMN oferă o secțiune transversală a mușchilor dintr-o anumită zonă pentru a arăta dacă există inflamație. Inflamația se prezintă sub formă de edem sau umflare și poate prezenta un model care ajută la diferențierea între polimiozita, dermatomiozita și miozita corpului de incluziune.

Un RMN este adesea util în selectarea mușchiului pentru biopsie.

Raze x la piept

O radiografie este un mod simplu de a verifica simptomele de leziuni pulmonare sau boli. Boala pulmonară poate însoți miozita, deci dacă se suspectează sau se confirmă miozita, acest test se efectuează frecvent.

Teste ale funcției pulmonare

Testele funcției pulmonare sunt un grup de teste care măsoară cât de bine intră și eliberează plămânii de aer și cât de bine mișcă gaze precum oxigenul din atmosferă în circulația corpului. Pentru cei cu afectare pulmonară, acest test poate fi efectuat la diferite intervale pentru a determina îmbunătățirea sau progresia bolii.

Teste de înghițire

Dacă sunt implicați mușchii de înghițire, se poate utiliza un test de înghițire cu bariu și altele. Acest test poate fi utilizat pentru a determina cauza înghițirii dureroase, dificultăți la înghițire, dureri abdominale, vărsături pătate de sânge sau pierderea inexplicabilă a greutății. Sulfatul de bariu este un compus metalic care apare pe raze X și este utilizat pentru a ajuta la observarea anomaliilor din esofag și stomac. Aflați mai multe despre disfagie.

Proiecții împotriva cancerului

Din cauza riscului ridicat de cancer găsit în unele forme de miozită, atât înainte, cât și după diagnostic, medicii vor efectua deseori screening-uri pentru cancer la debutul sau suspiciunea de miozită. Cancerul poate continua să fie un risc sau un risc crescut, parțial din cauza medicamentelor de suprimare a imunității utilizate pentru tratarea miozitei, astfel încât screening-ul cancerului trebuie continuat în mod regulat. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda examinări mai frecvente decât cele sugerate pentru grupa de vârstă a pacientului.

Noi criterii de clasificare pentru miopatii inflamatorii

Criterii bazate pe dovezi

De zeci de ani folosim „criteriile Bohan și Peter”, propuse inițial în 1975, pentru diagnosticarea miozitei. Deși servește bine unii pacienți și oferă criteriile de diagnostic necesare în acel moment, nu se bazează pe științe dure. Are limitări severe în care are nu recunoaște Incluziunea Miozitei Corpului (IBM), Miopatia Autoimună Necrotizantă (NAM) sau Dermatomiozita Amiopatică (ADM) și poate duce la erori în diagnosticarea inflamației vs. miopatii neinflamatorii și distrofii musculare.

Proiectul internațional pentru criteriile de clasificare a miozitei (IMCCP), după mulți ani de muncă grea, și compus dintr-un număr mare de medici și cercetători proeminenți ai miozitei din întreaga lume, a dezvoltat aceste criterii bazate pe dovezi atât pentru formele de miozită atât pentru adulți, cât și pentru tineri.

Împreună cu criteriile publicate, există și un calculator bazat pe web care poate fi utilizat pentru a determina probabilitatea unui diagnostic și subtip de miozită, atât cu, cât și fără informații despre biopsia musculară.

Acest lucru este atât de important în avansarea unui viitor pentru pacienții cu miozită și asigurarea unui diagnostic mai rapid și a unor tratamente mai bune. Mulțumim tuturor celor care fac parte din acest efort.

Încercări de reclasificare, de-a lungul anilor

Aproape o duzină de încercări au fost făcute pentru a stabili criterii de diagnostic și clasificare pentru pacienții cu miopatii inflamatorii idiopatice (MII). Vedeți istoricul aici >>