Descoperiți știința terapiei de înlocuire a genelor
Aflați cum această abordare încearcă să abordeze cauza principală a bolilor genetice.
Terapia de substituție genică este studiată ca opțiune de tratament pentru bolile genetice și dorim să vă ajutăm să înțelegeți știința din spatele ei.
Pentru început, să vorbim despre gene. Genele sunt secțiuni mici ale ADN-ului. ADN-ul este moștenit de la părinții tăi și conține instrucțiuni care îi spun organismului cum să funcționeze corect. Genele specifice spun organismului cum să producă anumite proteine. Proteinele joacă roluri importante în corp, cum ar fi să vă ajutați celulele să funcționeze corect sau să acționeze ca elemente constitutive ale corpului. Dacă o genă are o eroare și corpul nu poate produce o anumită proteină, aceasta poate dăuna sănătății unei persoane.
O boală genetică sau o tulburare este rezultatul unei erori la una sau mai multe gene ale unei persoane. Boala pe care o are o persoană depinde de ce genă din ADN-ul său are eroarea. În funcție de boală sau tulburare, poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți. Sau, uneori, este o schimbare care se întâmplă doar la întâmplare. O boală genetică cauzată de o singură genă defectă sau lipsă se numește boală monogenă.
Credem că bolile monogene sunt ținte ideale pentru terapia de înlocuire a genelor. Iata de ce:
Terapia de înlocuire genică este concepută pentru a viza cauza principală a unei boli - gena care nu funcționează corect - prin furnizarea unei noi copii de lucru a genei. Noua genă conține instrucțiunile pentru fabricarea proteinei de care are nevoie corpul, pe care nu le putea produce până acum. De exemplu, noua genă poate produce o proteină necesară pentru ca celulele să funcționeze corect. Odată ce proteina este făcută în aceste celule, există potențialul de a opri progresia bolii. Timpul este esențial, deoarece odată ce celulele își pierd capacitatea de a funcționa corect, este posibil să nu poată fi reparate, iar orice daune deja aduse corpului pot fi ireversibile.
Deci, cum funcționează terapia de substituție genică? În laborator, se face o nouă copie de lucru a unei gene specifice. Apoi, noua genă este introdusă într-un vehicul de livrare, numit vector. Vectorii sunt aleși în funcție de tipul de celule din corpul dvs. care au nevoie de noua genă. Acest lucru se datorează faptului că vectorii sunt foarte deosebiți cu privire la tipul de celulă pe care aleg să o introducă. De exemplu, un anumit vector poate fi folosit pentru a livra o genă către celulele din creier, în timp ce un alt vector poate fi folosit pentru a livra o genă către celulele din ficat.
Un tip de vector este virusul adeno-asociat sau AAV. AAV sunt vectori promițători, deoarece nu se știe că îi îmbolnăvesc pe oameni. AAV-urile pot călători prin corp pentru a viza multe tipuri diferite de celule. Când vectorul AAV ajunge la nucleul celulei, eliberează copia de lucru a genei.
În acest tip de terapie de înlocuire a genei, noua genă se află separat de ADN-ul dvs., în interiorul nucleului sau al centrului de control al celulei. Vectorul este apoi descompus în mod natural de corp, dar gena rămâne chiar acolo unde a fost livrat. Gena începe să lucreze pentru a face proteine de care organismul trebuie să funcționeze așa cum ar trebui.
Terapia de substituție genică este un progres științific. Pentru persoanele care trăiesc cu boli monogene, are potențialul de a crea noi opțiuni de tratament și o nouă lume de oportunități.