Neurologie pediatrică

Editat de
Kirsten A. Donald

Universitatea Cape Town, Africa de Sud

Revizuite de
Wang-Tso Lee

Spitalul Național Universitar din Taiwan, Taiwan

Sara Matricardi

Departamentul de Neuropsihiatrie a Copilului, Spitalul Universitar Riuniti Di Ancona, Italia

Afilierile editorului și ale recenzenților sunt cele mai recente oferite în profilurile lor de cercetare Loop și este posibil să nu reflecte situația lor în momentul examinării.

caracteristici

  • Descărcați articolul
    • Descărcați PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Suplimentar
      Material
  • Citarea exportului
    • Notă finală
    • Manager de referință
    • Fișier TEXT simplu
    • BibTex
DISTRIBUIE PE

Cercetare originală ARTICOL

  • 1 Departamente de pediatrie, Universitatea de Medicină Yonsei, Seul, Coreea de Sud
  • 2 Departamentul de Pediatrie, Spitalul Universitar Soon Chun Hyang și Colegiul de Medicină, Universitatea Soonchunhyang, Bucheon-si, Coreea de Sud

Fundal: Sindromul Leigh (LS) este cea mai frecventă afecțiune mitocondrială pediatrică cauzată de defectul MRC. Pacienții cu LS au de obicei vârsta de debut înainte de 2 ani și au diverse caracteristici clinice. Scopul acestui studiu a fost de a evalua diferitele caracteristici dintre grupul care au avut debut precoce și pacienți cu debut tardiv.

Metode: Înregistrările medicale ale acestui studiu au utilizat înregistrări între 2006 și 2017 (N = 110). Caracteristicile clinice, evaluările diagnostice și studiul imaginii neuro ale LS au fost revizuite în studiul nostru. Am analizat statistic datele de la pacienții diagnosticați cu LS la spitalul nostru, utilizând analiza subgrupului, pentru a împărți pacienții în funcție de vârsta de debut.

Rezultate: Dintre pacienți, 89 de pacienți (80,9%) au avut vârsta de debut înainte de vârsta de 2 ani, iar 21 de brevete (19,1%) au avut vârsta de debut după vârsta de 2 ani. În analiza subgrupurilor, prima vârstă de prezentare clinică, vârsta diagnosticului și mai multe simptome de debut în caracteristicile clinice au fost semnificative statistic. Grupul de vârstă cu debut precoce a prezentat o dezvoltare întârziată, iar grupul de vârstă cu debut tardiv a prezentat slăbiciune motorie și ataxie. Cu toate acestea, evaluarea diagnosticului și constatările RMN nu au arătat diferențe semnificative. Starea clinică monitorizată în timpul ultimei vizite a arătat diferențe semnificative statistic în ceea ce privește severitatea clinică. În grupul de vârstă cu debut precoce, starea clinică a fost mai severă decât grupa de vârstă cu debut tardiv.

Concluzii: Deși debutul sindromului Leigh este cunoscut a fi sub 2 ani, există multe cazuri cu debut tardiv în care au existat mai mult decât era de așteptat. Pacienții cu debut precoce cu LS au prognostic slab în comparație cu pacienții cu debut tardiv cu LS. Prin urmare, fenotipul specific în funcție de vârsta de debut ar trebui să fie bine observat. Debutul LS este important în prezicerea severității clinice sau a prognosticului și este necesar să se ofere tratament individualizat sau protocoale de urmărire pentru fiecare pacient.

Introducere

Sindromul Leigh (LS) este o boală neurodegenerativă progresivă cu debut precoce, reprezentând cea mai frecventă prezentare clinică pediatrică a bolii mitocondriale (1-3). LS a fost numit după Denis Leigh, primul om care a descris această neuropatologie rară a sugarilor și copiilor mici, care a cauzat moartea pacienților afectați. Se știe că LS afectează aproximativ 1 din 40.000 de nașteri (4-7).

Deși LS este asociat cu o eterogenitate clinică și genetică considerabilă, trăsăturile neuropatologice caracteristice sunt remarcabil de consistente. Pacienții cu LS manifestă cel mai frecvent un declin progresiv al funcției sistemului nervos central datorită leziunilor focale, necrozante ale ganglionilor bazali, diencefalului, cerebelului sau trunchiului cerebral (5). Semnele clinice ale LS includ întârzierea sau regresia psihomotorie, slăbiciune, hipotonie, ataxie truncală, tremor de intenție și lactozidoză a sângelui, lichid cefalorahidian (LCR) sau urină (8).

Manifestările clinice ale LS persistă de obicei până la 2 ani după dezvoltarea inițială. Pacienții cu LS sunt de obicei descriși că au timpul de debut înainte de vârsta de 2 ani, împreună cu diverse caracteristici clinice. Cursul bolii este asociat cu neurodegenerare episodică, care se termină adesea cu moartea la vârsta de 3 ani (4, 6, 7, 9-11). Deși LS cu debut la adulți a fost raportat, este foarte rar (12, 13). Scopul acestui studiu a fost de a evalua caracteristicile clinice și rezultatele de laborator și de imagine ale LS prin compararea acestor rezultate la pacienții cu LS cu debut precoce și cu debut tardiv.

Materiale și metode

Grupul de pacienți

Acest studiu a fost o analiză retrospectivă a pacienților diagnosticați cu LS și urmăriți la Spitalul Gangnam Severance din ianuarie 2006 până în ianuarie 2017. Pacienți care îndeplineau următoarele criterii: (1) boală neurologică progresivă cu întârziere a dezvoltării motorii și intelectuale; (2) semne și simptome ale trunchiului cerebral și/sau ale bolii ganglionilor bazali; (3) niveluri crescute de lactat în sânge și/sau LCR și (4) una sau mai multe dintre următoarele: (a) trăsături caracteristice ale LS la neuroradioimagerie [hipodensități simetrice în ganglionii bazali la tomografie computerizată (CT) sau leziuni hiperintense pe imagistica prin rezonanță magnetică ponderată T2 (RMN)], (b) modificări neuropatologice tipice postmortem sau (c) neuropatologie tipică la un frate afectat similar (14) au fost incluse.

Consiliul de evaluare instituțională al spitalului Gangnam Severance din Seul, Coreea, a aprobat toate procedurile noastre. Consimțământul informat a fost obținut de la părinți și toate metodele au fost efectuate în conformitate cu liniile directoare relevante și regulamentele consiliului de etică.

Colectarea datelor privind caracteristicile clinice, evaluarea diagnosticului, neuroimagistica și starea clinică la ultima vizită

Au fost colectate date clinice privind vârsta la prima prezentare clinică, vârsta la diagnostic, perioada de la primele simptome până la ultima vizită, istoricul nașterii, istoricul familial, natura primului simptom și implicarea organelor.

De asemenea, s-au obținut rezultatele testelor de laborator, inclusiv nivelurile serice de acid lactic și nivelurile de creatin kinază. Gradul de acidoză lactică serică a fost definit ca ușor, moderat sau sever dacă creșterea a fost de 3 ori mai mare decât valorile normale de referință. Testul enzimatic biochimic al țesutului muscular a fost, de asemenea, efectuat pentru a evalua activitatea enzimei complexului lanțului respirator mitocondrial (MRC). Defectul enzimei complexului MRC a fost definit ca o activitate enzimatică reziduală a cuvintelor cheie: sindrom Leigh, debut tardiv, debut precoce, prognostic, pediatrie, boală mitocondrială

Citare: Hong C-M, Na J-H, Park S și Lee Y-M (2020) Caracteristici clinice ale sindromului Leigh cu debut precoce și cu debut tardiv. Față. Neurol. 11: 267. doi: 10.3389/fneur.2020.00267

Primit: 27 august 2019; Acceptat: 20 martie 2020;
Publicat: 15 aprilie 2020.

Kirsten A. Donald, Universitatea Cape Town, Africa de Sud

Sara Matricardi, Spitalul Universitar Riuniti Di Ancona, Italia
Wang-Tso Lee, Spitalul Național Universitar din Taiwan, Taiwan