Nașterea a ajuns la termen complet. S-a născut în podalic, dar fără complicații. Testul ei de Apgar a fost de 9; ea a supt sânul doar ca să se nască în aceeași sală de naștere și în zilele în care am fost în spital nimic nu ne-a făcut să bănuim că bebelușul a avut probleme.

este

Când am ajuns acasă, am observat că bebelușul a plâns des și a supt bine numai biberoanele cu ser pe care le-am cumpărat la farmacie. Schimbam în mod constant mameloanele acestor sticle și, de asemenea, am schimbat de câteva ori formula pentru că nu am putut suge bine. A trebuit să încorporăm formula în primele câteva săptămâni de la naștere.

Am uimit când am lăsat-o în leagăn, Elena și-a deschis brațele cu agitație și a dat senzația că credea că va cădea. A plâns și a încercat să se țină de hainele noastre cu disperare.

Nu s-a ingrasat si doar sa ia biberonul a facut-o sa planga constant. Avea reflux și părea să aibă un fel de durere intestinală. Pediatrul mi-a spus că nu contează că nu se îngrașă, că cel mai rău lucru ar fi să slăbească.

Aproape că plângea constant ziua și noaptea până în a 3-a lună. Când a plecat în vacanță la plajă, a încetat să mai plângă și a început să se îngrașe; coincidând cu încorporarea cerealelor fără gluten în formulă. Am început să-i dăm mâncarea cu o lingură.

Dezvoltarea ei a fost absolut normală; la 2 luni a ridicat capul; a scos sunetele orale ale oricărui bebeluș etc.; și începând cu luna a 5-a a început să se oprească în dezvoltarea ei.

Avea strabism divergent de la naștere și am dus-o la oftalmolog, care ne-a spus că probabil își va fixa vederea mai târziu și să nu-și facă griji că este prea mică, dar când i-am oferit niște jucărie nu știa unde a fost și a făcut un fel de mișcare „de măturat” până când mâna ei mică s-a ciocnit de obiect și apoi a apucat-o.

Timp de câteva luni am folosit terapia oculară, alternând ambii ochi. Mai târziu, când am decis intervenția chirurgicală pentru strabism, aproape totul a fost rezolvat. A început să își corecteze ea însăși strabismul încetul cu încetul. Acum își întoarce ochiul stâng doar în ultimele momente ale după-amiezii, când este deja foarte obosită.

Când avea 7 luni, am observat că nu stătea așezată, în comparație cu dezvoltarea fratelui ei mai mare; și cu insistența mea cu medicul pediatru, el ne-a spus să mergem la un chirurg ortoped doar în cazul în care copilul avea o problemă la șolduri și din această cauză nu putea rămâne
stând.

Chirurgul ortoped a fost primul care ne-a spus că Elena a avut o mare întârziere psihomotorie și senzorială.

Începând din acest moment am trecut de la un neurolog la altul obținând cele mai diverse opinii.

Primul ne-a spus că a avut întârziere psihomotorie și că EEG-ul ei a indicat că ar putea avea convulsii și, din acest motiv, a prescris medicamente cu pastile Mogadon.

Cu 9 luni am început să facem stimulare timpurie și Elena a început să se îmbunătățească considerabil.

Următorul neurolog ne-a spus că el credea, din cauza trăsăturilor clinice ale copilului, că ar putea suferi de „Sindromul marionetelor fericite”; așa se numea sindromul lui Angelman cu ani în urmă.

El a spus că ar trebui să nu mai folosim Mogadon și el ne-a spus că trebuie să ia Conductasa.

Oprind utilizarea Mogadon, Elena a suferit un sindrom de abstinență, deoarece Mogadon a produs în ea o mare dependență. A echilibrat stând pe podea, a plâns și nu a vrut să bea sau
ia orice mâncare. L-am sunat pe doctor și el a spus să o pună din nou în Mogandon și am oprit utilizarea Conductasa.

Au făcut o varietate de teste; analiza cromozomilor; EEG; punctie lombara; și toți au avut rezultate normale. Când a efectuat puncția lombară, copilul a suferit dureri de cap teribile care au trecut rapid când i-a administrat aspirină (nimeni nu ne-a spus că ar trebui să îi oferim aspirină pentru a evita aceste dureri); numai după ce am sunat persoana care a făcut stimularea timpurie, ea ne-a spus să îi oferim rapid Aspirina și durerea va dispărea.

După puncție, Elena a pierdut multe dintre abilitățile pe care le-am atins cu stimularea timpurie; dar câteva luni mai târziu a recuperat totul.

Un nou neurolog ne-a spus că ar trebui să oprim utilizarea Mogadon încetul cu încetul și ne-a recomandat Nootropil pentru terapia de sprijin și ne-a explicat că ceea ce a avut Elena a fost un sindrom de abstinență.

Am putea opri utilizarea completă a Mogadon, dar ar trebui să fie folosită o cantitate mică, din moment ce ea a avut din nou sindromul de abstinență. A trebuit să trecem la picături de Diazepan pentru a putea opri încet picătura de utilizare pentru a scădea la fiecare 3 zile.

În mai 1987, Elena mergea la o creșă specializată și, într-o zi, ne-au spus că a avut o criză; nu știau exact dacă fusese o tentativă sau o criză oficială; la scurt timp după acest episod, medicul i-a prescris soluția Depakine.

În iunie 1987 i-au îndepărtat amigdalele și adenoidele și i-au pus tuburi în ambele urechi. Până în acel moment, Elena suferise infecții constante ale gâtului și, din acest motiv, lua antibiotice aproape continuu. S-a recuperat incredibil de bine după operație; era doar o zi în spital. În aceeași perioadă de spitalizare, a început să bea ca și cum nu ar fi avut nicio problemă. Începând din acest moment, Elena abia a avut infecții în gât.

Elena avea 6 ani și a continuat să aibă EEG normal, așa că neurologul a decis să înceteze încet să utilizeze Depakine. Când nivelurile Depakine erau foarte scăzute, ea avea o abscență. I-am dat din nou cantitatea adecvată pentru greutatea ei de soluție Depakine. Utilizarea întregului medicament a fost oprită în septembrie 1995.

Am folosit diferite medicamente pentru a încerca să controlăm hiperactivitatea, ultima fiind pastilele Risperdal de 1 mg. Și se pare că o controlează destul de bine. Singurul efect secundar pe care l-am observat până acum când luam Risperdal este că a crescut salivația; deși Elena nu driblează, din când în când este necesar să-i reamintim să înghită saliva.

Elena în a 12-a lună ar putea rămâne în picioare câteva secunde; dacă era așezată pe pasarelă și i se ofereau niște jucării de sus. În cea de-a 15-a lună a rămas în picioare prin apucarea de scaune, fotolii etc. În luna a 18-a a făcut primii pași și, în cele din urmă, în luna a 22-a a început să facă
merge singur. Ea își controlează sfincterele pentru ziua de la 3,5 ani.

Când începe să meargă independent, îi este frică și de foarte multe ori cade pe podea. Kinetoterapeutul Elenei ne oferă șmecheria de a-i oferi o mică batistă, astfel încât să o ia în mână și să se simtă în siguranță și acest truc funcționează.

Când au luat din nou o analiză a cromozomilor ei, efectuată cu o tehnică numită de benzi, ne-au spus că credeau că ar putea suferi sindromul Angelman, dar că, din cauza dimensiunii reduse a zonei de ștergere, nu au putut să o confirme și au continuat pentru a trimite probe de sânge
în Statele Unite și Japonia și în această ultimă țară au confirmat că Elena suferă într-adevăr o microdelecție în cromozomul 15.

În 1995 a fost luată din nou o analiză pentru a confirma acest diagnostic; de data aceasta cu analiza „metilării”. În anul 1997 a fost confirmat prin intermediul studiului citogenetic „Pește”.

Elena nu suferă hipopigmentare și nu are convulsii.

În aceste momente, Elena învață limbajul semnelor, folosește în prezent aproximativ 30 de semne și, de asemenea, combinăm acest limbaj cu imagini. Elena face semnul și alege, de asemenea, poza corespunzătoare a ceea ce vrea și ne-o dă.

Poate pedala o tricicletă, specială pentru înălțimea ei. Poate urca la etaj sau jos fără nicio problemă. Ea aleargă. Mănâncă singură (ori de câte ori îi place mâncarea). Controlează pipiul când ajunge vremea fierbinte și având întotdeauna grijă să nu fie ingerate lichide de la aproximativ 7 după-amiaza.

Elena a avut probleme de somn doar în primele trei luni de viață, apoi treptat a crescut numărul de ore de somn, până a ajuns la ora actuală și acum doarme de la 8:30 la 9:00 noaptea până la 7:30 - 8:00 dimineața.

Când Elena a început să doarmă într-un pat și putea să se ridice și să coboare de pe el și să meargă singură, a trebuit să închidem ușa camerei sale, pentru a evita să plece când dormeam și să avem un accident.

Din august 1995 doarme cu ușa camerei deschise și, deși este trează, nu pleacă și nici nu se ridică din pat până nu o sunăm.

Elena a început în Risperdal din martie 1998 până în noiembrie 2001, pentru că a avut mai multe episoade în care și-a scos genele, unghiile și unghiile de la picioare, aceasta a fost una dintre cele mai bune perioade din viața ei, deoarece a acordat atenție la școală și acasă și a fost mai pașnică din cauza faptului că integrarea ei în viața de zi cu zi a fost un succes, pentru prima dată am putut merge cu ea în multe locuri care înainte începeau cu Risperdal era aproape imposibil, cum ar fi cinema, spectacole pentru copii etc. etc.

De la sfârșitul anului 2000, acest medicament pare să-și piardă eficacitatea, iar efectele secundare au început să apară. Din octombrie 2001 Elena nu se află în Risperdal, efectele secundare pe care le-am putut vedea sunt:

- creșterea în greutate
- constipație mai rea
- tremurături în mâinile ei
- obrajii roșii și aprinși
- clipire rapidă a ochilor
- Strângându-i dinții
- față inexpresivă (ca o mască)
- retenția de urină
- Când mergeți amestecând mersul
- Ea și-a separat o mulțime de picioare când a fost oprită ca și cum ar fi nevoie să facă acest lucru pentru a-și menține echilibrul.
- Mișcarea picioarelor înainte și înapoi
- Poziția anormală a capului ei (capul și gâtul erau întoarse în lateral)

Simptomele se agravează după ce am început să scădem doza de Risperdal

- Disfigurarea grimasei faciale
- Ea și-a mutat capul în lateral pentru a se uita la cineva sau ceva
- Se frecă constant pe mâini.
- A început să aibă tulburări de somn.
- Și-a scos unghiile, unghiile de la picioare
- Ea își atingea constant ochii încercând să-și îndepărteze genele
- Neliniște și anxietate ridicate
- I-a plăcut „mișcarea înghețată” (de exemplu, dacă îi plăcea un pahar cu apă, avea nevoie să vadă paharul și, după câteva secunde, brusc a luat paharul și a băut apa cu o singură înfundare). Era ca și cum ar fi nevoie să se gândească mult pentru începutul mișcării.

Toate aceste simptome secundare sunt cauzate atunci când vă aflați în neuroleptice timp de mai multe luni și aceasta este cunoscută sub numele de Dischinezie Tardivă.

Din fericire, pe parcursul a 11 luni în care nu se află în Risperdal, toate aceste efecte secundare sunt dispărute, cu excepția tremurăturilor ușoare pe care le are în mâinile ei, în special când trebuie să meargă la pipi sau la caca.

Elena a fost fără medicamente doar o săptămână și, ca și cum comportamentele sale agresive nu au dispărut, neurologul ei l-a sfătuit pe Clonidine pentru a încerca să controleze aceste comportamente.

Din păcate, aceste medicamente nu au funcționat și din nou neurologul ei a recomandat un nou neuroleptic Zyprexa, adică în aceste momente pe care le ia, Elena este sub control cu ​​acest medicament, dar nu este capabilă să-și controleze nivelul ridicat de anxietate și nerăbdare, fiind acestea din cauza asta trebuie să fim acasă cu ea și nu este atât de socializată așa cum am dori și oricum știm că mai devreme sau mai târziu Zyprexa îi va provoca aceleași efecte secundare ca Risperdal.

De când avea în jur de 2 ani, am început să încercăm că a fost antrenată la olit în timpul zilei, a primit-o când avea 3 ani. și jumătate, ea cere această lovitură ușoară dată în abdomen. Noaptea îi puneam întotdeauna scutec, în fiecare noapte îi puneam 2-3 supozitoare de glicerină pentru ca ea să ia caca înainte de a face o baie și a avut doar un „accident”, nu am avut prea multe probleme cu asta.

În vara anului 1997, Elena a început să-și controleze sfincterele noaptea, în fiecare zi se trezea uscată în fiecare zi, dar când iarna a sosit din nou, a început să se trezească „udă”. În toată iarna, avea nevoie să poarte scutece noaptea și din nou, când a sosit vara, s-a trezit „uscată”. Acest lucru s-a întâmplat timp de 3 ani.

În vara anului 2001 s-a trezit din nou „uscată” DAR când a sosit iarna a continuat „uscată” aproape în fiecare zi, dar au fost zile mai reușite decât „umede”.

De atunci Elena nu mai purta scutece noaptea. Din aproximativ 2 luni nu a pus supozitoare de glicerină, deoarece Elena ia un produs nou cu micul dejun „Agiolax” http://home.intekom.com/pharm/byk/agiolax.html. Își ia în fiecare dimineață o lingură plină cu micul dejun și, când trebuie să meargă la toaletă, dă niște robinete în abdomen.

În acest moment putem spune că Elena este complet odihnită zi și noapte și acest lucru a fost un pas important în maturitatea fiicei noastre.

Din păcate, Clonidina nu a funcționat și din nou neurologul ei a recomandat un nou neuroleptic Zyprexa. Elena a fost în ea din decembrie 2001 până în aprilie 2004, Elena nu a fost sub control cu ​​acest medicament și nu a reușit să-și controleze nivelul ridicat de anxietate și nerăbdare și a început să aibă efecte secundare ca la Risperdal, din această cauză am decis să a întrerupt acest medicament.

De fapt, Elena nu a luat niciun medicament (doar Agiolax pentru constipație) și are doar câteva episoade de comportamente proaste când timpul menstruației este aproape.