Stephen Hawking a supraviețuit aproape 40 de ani cu o boală care ucide de obicei oamenii la 14 luni după diagnostic. Roger Dobson întreabă de ce

Stephen Hawking a dezvoltat o boală a neuronilor motori la vârsta de 20 de ani. Majoritatea pacienților cu afecțiune mor în termen de cinci ani și, conform Asociației Motor Neurone Disease Association, speranța medie de viață după diagnostic este de 14 luni.

după diagnostic

Dar profesorul Hawking, fizicianul și cosmologul Universității Cambridge și autor al cărții O scurtă istorie a timpului, a confundat statisticile și a sărbătorit recent cea de-a 60-a aniversare. Se crede că nimeni nu a supraviețuit atât de mult timp cu starea incurabilă, care ucide trei persoane pe zi în Regatul Unit.

„Stephen Hawking este un caz fascinant, iar neurologii întotdeauna îl descurcă. Cazul este fascinant din cauza debutului timpuriu și a perioadei de timp în care boala a trecut ”, a spus un neurolog.

Boala neuronilor motori (MND) sau scleroza laterală amiotrofică este o boală neuromusculară progresivă, de obicei fatală. Atacă neuronii motori din măduva spinării și creierul inferior, care transmit semnale din creier către mușchii voluntari din tot corpul.

„Durata medie de supraviețuire după diagnostic este de aproximativ 14 luni, dar variază enorm”, spune profesorul Nigel Leigh, profesor de neurologie clinică la King's College, Londra și director al Centrului de îngrijire și cercetare King MND.

„Am constatat că supraviețuirea la pacienții mai tineri este izbitor de bună și se măsoară în mulți ani - în unele cazuri mai mult de 10 ani. În rândul persoanelor de 50 și 60 de ani, există o șansă de 50% să supraviețuiască aproximativ patru ani. Este o altă fiară dacă începi tânăr, ciudat și nimeni nu știe de ce. Dar chiar și unele forme de MND care încep în anii '50 sau '60 ai pacientului pot fi încet progresive ”, a adăugat el.

„Nu am cunoștințe personale despre Stephen Hawking, dar este excepțional. Nu sunt conștient de nimeni altcineva care a supraviețuit cu MND atâta timp. Ceea ce este neobișnuit nu este doar durata timpului, ci boala pare să se fi ars aproape. Se pare că este relativ stabil și am avut unul sau doi pacienți în care există încă o deteriorare treptată, dar în care curba s-a aplatizat. În aceste cazuri, MND a început destul de devreme, în [pacientul] 20 sau 30. Acest tip de stabilizare este extrem de rar.

„La pacienții cu debut precoce par să existe diferențe biologice. Este deja clar că, dacă te uiți la genetica MND, există cel puțin o jumătate de duzină, poate o duzină, de forme genetice ale MND adevărat. O altă posibilitate este că există un fel de interacțiune cu procesul de îmbătrânire. ”

Profesorul Pam Shaw, profesor de neurologie la Universitatea din Sheffield, a spus: „Cu cât ești mai în vârstă, cu atât evoluția bolii tinde să fie mai rapidă, dar nu prea avem o idee despre motivul pentru care unii oameni supraviețuiesc perioade mai lungi decât alții. Mi-aș dori să o facem. ”

Întrebat de BMJ dacă știe de ce starea sa evoluase diferit de un caz tipic de MND, profesorul Hawking a răspuns: „Cred că boala neuronilor motorii este un sindrom care poate avea cauze diferite. Poate că soiul meu se datorează absorbției proaste a vitaminelor. ”

Profesorul Hawking își completează dieta cu comprimate zilnice de minerale și vitamine, iar zincul, capsulele din ulei de ficat de cod, acidul folic, complexul de vitamina B, vitamina B-12, vitamina C și vitamina E se spune că au fost deosebit de utile. De asemenea, urmează o dietă fără gluten și ulei vegetal și evită alimentele convenabile; destul de recent a început să includă o cantitate mică de produse lactate.

În ceea ce privește îngrijirea medicală, el primește fizioterapie toracică pasivă și fizioterapie pasivă și activă la toate membrele și grupurile musculare. În prezent, el nu urmează niciun tratament nou și nu are un anumit specialist care să îl îngrijească. Are propriul său medic de familie.

Într-o notă despre experiențele sale cu MND, care apare pe propriul său site web (www.hawking.org.uk), el spune: „A fost un mare șoc pentru mine să descopăr că am o boală de neuron motor. În cel de-al treilea an la Oxford, am observat că păreau să devin mai neîndemânatic și am căzut peste o dată sau de două ori fără niciun motiv aparent. Dar abia când am fost la Cambridge, tatăl meu a observat și m-a dus la medicul de familie. M-a trimis la un specialist și, la scurt timp după împlinirea a 21 de ani, am intrat în spital pentru analize.

„Am fost timp de două săptămâni, timp în care am avut o mare varietate de teste. La urma urmei, nu mi-au spus ce am, cu excepția faptului că nu este vorba de scleroză multiplă și că sunt un caz atipic. Cu toate acestea, am aflat că se așteptau să continue să se înrăutățească și că nu ar putea face nimic decât să-mi ofere vitamine. Am putut vedea că nu se așteptau să aibă prea mult efect. Nu aveam chef să cer mai multe detalii, pentru că, evident, erau rele.

„Realizarea faptului că am avut o boală incurabilă care ar fi putut să mă omoare în câțiva ani a fost un pic șocantă”.

Ulterior s-a căsătorit cu Jane Wilde și au avut trei copii. Starea sa s-a deteriorat treptat, dar a reușit să facă față cu ajutorul soției sale și a studenților de cercetare până în 1980, când s-a schimbat într-un sistem de asistenți medicali comunitari și privați.

„Acest lucru a durat până când am prins pneumonie în 1985. A trebuit să fac o operație de traheostomie. După aceasta, a trebuit să am asistență medicală de 24 de ore, posibilă prin subvenții de la mai multe fundații ... Operația de traheostomie mi-a îndepărtat capacitatea de a vorbi cu totul.

„Pentru o vreme, singurul mod în care puteam comunica era să scriu cuvinte literă cu literă, ridicându-mi sprâncenele când cineva arăta spre litera potrivită pe o carte de ortografie. Este destul de dificil să purtați o astfel de conversație, darămite să scriem o lucrare științifică. ”

„Un expert în calculatoare din California, Walt Woltosz, a auzit de situația mea. Mi-a trimis un program de calculator scris de el. Acest lucru mi-a permis să selectez cuvinte dintr-o serie de meniuri de pe ecran, apăsând un comutator în mână. Programul ar putea fi, de asemenea, controlat printr-un comutator, acționat prin mișcarea capului sau a ochilor. Când am acumulat ceea ce vreau să spun, îl pot trimite la un sintetizator de vorbire.

„Am avut o boală de neuron motor aproape toată viața mea de adult. Cu toate acestea, nu m-a împiedicat să am o familie foarte atractivă și să am succes în munca mea. Acest lucru se datorează ajutorului pe care l-am primit de la Jane, copiii mei și un număr mare de alte persoane și organizații. Am avut noroc că starea mea a progresat mai încet decât se întâmplă adesea. Dar arată că nu trebuie să pierzi speranța. ”