Nancy Brahm, Doug Stewart; Tulburări ale spectrului autist și tulburări de somn la un pacient pediatric. Clinician de sănătate mintală 1 martie 2014; 4 (2): 47-51. doi: https://doi.org/10.9740/mhc.n188366

tulburări

Descărcați fișierul de citare:

INTRODUCERE

Tulburarea spectrului autist (TSA) este o tulburare de neurodezvoltare care apare adesea înainte ca copilul să intre în sistemul educațional și se caracterizează prin deficite de dezvoltare cu deficiențe în trei domenii principale [1] funcționare personală, [2] socială și [3] academică sau ocupațională . 1 Tulburările neurodezvoltării reprezintă un grup de afecțiuni cu debut la începutul perioadei de dezvoltare. Tulburările de somn sunt raportate în mod obișnuit de părinții copiilor cu diagnostic ASD, între 50% și 80% dintre părinți raportând probleme de somn cu copiii lor. 2–5 Problemele pot fi clasificate în disomnii (probleme de adormire și/sau de a rămâne adormit) și parasomnii (mișcări, comportamente, emoții, percepții și vise anormale și/sau nenaturale). 4

Raportăm următorul caz de somn problematic la un pacient pediatric diagnosticat cu TSA, o discuție a intervențiilor de farmacoterapie și nonfarmacoterapie utilizate pentru a aborda această problemă și rezultatele acestor intervenții.

PREZENTARE DE CAZ

Un tânăr afro-american de 7 ani, diagnosticat cu TSA, a fost adus la clinică de mama sa. Principala preocupare a fost tulburarea sa de somn, caracterizată în primul rând de incapacitatea de a adormi. Mai exact, mama sa a declarat că va sta culcat ore în șir sau va rătăci prin casă fără supraveghere după ce mama lui a adormit. Se temea că va depăși încuietorile ușilor și va fugi așa cum făcuse el când era în public. Ea a raportat că a fugit de la biserică de câteva ori când a fost supravegheată de alții. S-a estimat că are un grad moderat de dizabilitate intelectuală.

Istoricul său medical trecut a fost remarcabil pentru convulsii febrile în copilărie și apoi convulsii non-febrile la aproximativ trei ani. El a fost tratat cu levetiracetam timp de aproximativ 12 luni, iar apoi acest medicament a fost redus și întrerupt la vârsta de aproximativ patru ani, fără consecințe adverse. Istoricul familiei sale materne este semnificativ pentru diabetul zaharat de tip 2 (DM2) și hipertensiunea arterială.

La examenul fizic, s-a observat o cantitate semnificativă de agitație psihomotorie, împreună cu un contact vizual slab, limbaj expresiv limitat, ecolalia, comportamente repetitive, impulsivitate și lipsa de interes în interacțiunea cu ceilalți. Nu avea trăsături dismorfice și nici stigmat neurocutanat. Semnele vitale s-au încadrat în limite normale pentru vârsta și sexul său: ritm cardiac 110 bătăi/minut, frecvență respiratorie 22 inhalări/minut, tensiune arterială 108/60 mmHg și temperatură orală 98,8 ° F. El se afla în percentila 99 pentru înălțime și greutate (127 cm, respectiv 30,4 kg). 6 Pentru a exclude orice problemă medicală, au fost făcute panouri metabolice și lipidice complete, precum și o hemoleucogramă completă. Constatările nu au fost remarcabile; toate rezultatele au fost în limite normale.

El a fost primul dintre cei doi copii din familie. Mama avea 28 de ani și singura îngrijitoare a copiilor. Sora mai mică a pacientului a avut prima zi de naștere despre momentul apariției tulburării severe de somn. Sora pare să nu aibă tulburări de neurodezvoltare. Acest pacient a participat la un program special în școala publică locală pentru copiii cu TSA. La sfârșitul diferitelor procese, el fusese mutat la școală la domiciliu din cauza închiderii programului și a preferințelor părintești.

Mama a raportat că este relativ sănătos, cu astm ușor persistent, bine controlat, cu fluticazonă 110 mcg/doză utilizată de două ori pe zi și un inhalator multidoză albuterol care trebuie utilizat la fiecare 4 ore, după cum este necesar. Un diagnostic anterior de dermatită atopică a fost în remisie. Mama nu a fumat. A fost antrenat la toaletă la vârsta de 5 ani, iar recent a fost raportată enurezis nocturnă secundară.

Au fost instituite o serie de studii de medicamente pentru a aborda tulburarea sa de somn. Tabelul 1 prezintă studiile medicamentoase, durata fiecărui agent și rezultatele studiului. Melatonina 3 mg a fost inițiată mai întâi de către părinte fără consultarea furnizorului de asistență medicală primară (PCP).

Studiile medicamentoase au dus, în general, la îmbunătățirea debutului somnului și a duratei variabile a somnului timp de câteva zile până la săptămâni, iar apoi mama a raportat pierderea efectului aparent. Acest lucru a fost adevărat pentru clonidină pe tot parcursul titrărilor, precum și pentru procesul de hidroxizină. Trazodona a produs un efect paradoxal al hiperactivității și a diminuării somnului inițial. Ramelteon nu a avut niciun efect asupra pacientului.

Alte medicamente luate în considerare pentru acest pacient au inclus guanfacina, dar pe baza rezultatelor din titrarea clonidinei, sa considerat că este puțin probabil să fie eficientă. Cu toate acestea, acest medicament a fost inițiat la aproape un an de la intervenția cu imipramină ca terapie adjuvantă, când pacientul a început să se trezească la mijlocul nopții, în ciuda debutului satisfăcător al somnului. Acest lucru se poate datora efectelor de blocare ale imipraminei asupra recaptării norepinefrinei și 5-hidroxi-triptaminei pe lângă concentrațiile plasmatice reduse de norepinefrină asociate cu utilizarea guanfacinei. În plus, guanfacina (eliberare imediată) atinge vârfurile între 1 și 4 ore, dar are un timp de înjumătățire plasmatică prin eliminare între 10 și 17 ore (adulți), 8 și timpul de înjumătățire plasmatică prin eliminare pentru imipramină este de aproximativ 19 ore. 9 Mecanismele de acțiune și timpul de înjumătățire prin eliminare mai îndelungat în această combinație pot avea și vor ajuta la menținerea somnului la acest pacient.

Quetiapina a fost, de asemenea, luată în considerare, dar respinsă din cauza efectelor adverse asupra greutății, a potențialului de control al glucozei, a istoricului familial de DM2 și a potențialelor tulburări de mișcare cu utilizare pe termen lung și a vârstei pacientului. PCP a optat pentru imipramină din cauza enurezei nocturne concomitente (raportată intermitent) și a experienței clinice în administrarea acestui medicament.

Experiența inițială cu imipramină a produs un somn puțin susținut și anorexie cu debut nou. Deoarece pacientul avea un indice de masă corporală ridicat (IMC), am persistat cu o titrare lentă a dozei, somnul s-a îmbunătățit și anorexia s-a rezolvat. Enureza sa nocturnă s-a îmbunătățit înainte de inițierea imipraminei, dar am văzut îmbunătățiri suplimentare la rezoluție odată ce a luat medicamentul timp de câteva luni.

Au fost adăugate intervenții non-farmacoterapice. După o consultație telefonică cu un psihiatru infantil care practica la o unitate de spitalizare pentru copiii cu TSA, mama a început să folosească o pătură ponderată obținută secundar unei consultații cu terapeutul ocupațional (săptămâna 24 a studiilor cu medicamente). Mama a fost sfătuită cu privire la importanța recomandărilor de igienă a somnului și a condițiilor de mediu din dormitorul său. Ea s-a adresat potențialilor contribuabili la problemele de somn prin eliminarea distragerilor, cum ar fi jucăriile favorizate și potențialele obiecte de obsesie.

DISCUŢIE

Acest raport de caz evidențiază provocările întâmpinate în intervenția tulburărilor de somn la copiii cu TSA. Nerespunsul la tratament, efectele paradoxale, alte efecte adverse ale medicamentului și (ca în acest caz) vor fi observate în mod obișnuit doar îmbunătățirea tranzitorie. Mama acestui pacient a fost foarte sârguincioasă în ceea ce privește conformarea și raportarea. Ea a fost, de asemenea, pacientă cu evoluția timpului de ajustare a medicamentelor, mai ales având în vedere întreruperea propriului somn și impactul potențial asupra calității vieții.

Într-un sondaj efectuat la medicii pediatri comunitari (n = 671), aproape o treime din alfa-agoniști raportați au fost cei mai frecvent prescriși pentru tinerii de vârstă școlară cu insomnie și tulburări de deficit de atenție/hiperactivitate. Copiii și adolescenții cu diagnostic de TSA nu au fost identificați în aceste rezultate, iar autorii nu au făcut distincție între agenți. A fost identificată necesitatea unei abordări bazate pe dovezi a utilizării medicamentelor pentru acești agenți. 10

Utilizarea hidroxizinei a fost aleasă pe baza calităților sedative ale medicamentului și a unui diagnostic anterior de dermatită atopică, cunoscută și sub numele de eczemă atopică. În plus, tinerii cu alergii au raportat somn problematic și oboseală în timpul zilei secundare obstrucțiilor nazale. Într-un eșantion mic de tineri (n = 14, cu vârste cuprinse între 7 și 16 ani), combinația dintre un steroid topic și antihistaminic a îmbunătățit somnul. 11

Eficacitatea antihistaminicelor pentru insomnia pediatrică nu a fost verificată prin studii controlate randomizate. Utilizarea în asociere a fost evaluată pentru tuse nocturnă și somn (n = 100). Folosind o procedură dublu-orbă, participanții au fost grupați în funcție de vârstă (2-5 ani, 6-11 ani, 12-18 ani) și repartizați aleatoriu să primească dextrometorfan, difenhidramină sau placebo. Doza de ambalaj a fost urmată și administrată cu 30 de minute înainte de culcare. Răspunsurile au fost înregistrate într-un sondaj pre și post. Toate rezultatele sondajului au fost îmbunătățite semnificativ în a doua noapte a studiului, indiferent de ceea ce a fost utilizat. Bratele active (difenhidramina si dextrometorfanul) nu au fost superioare comparativ cu placebo. În plus, calitatea somnului părinților nu s-a îmbunătățit cu niciunul dintre brațele active în comparație cu placebo. 12

O analiză retrospectivă a diagramelor (n = 40, 20 fiecare grup) comparând eficacitatea fluoxetinei și trazodonei pentru insomnie la adolescenți (cu vârste între 13-17 ani) diagnosticați cu depresie a fost revizuită. Cercetătorii au raportat că insomnia s-a rezolvat mai rapid cu trazodonă decât cu fluoxetină (2,5 vs. 5,1 zile). Nu s-au raportat efecte paradoxale.

Colegii de farmacoterapie pediatrică au fost consultați la intervale de timp prin aceste studii. PCP nu a avut experiență în prescrierea ramelteonului, dar a optat pentru începerea unui studiu după discuții cu farmacologii clinici. Într-o revizuire a literaturii, s-au raportat rezultate pozitive la doi tineri, cu vârste cuprinse între 7 și 18 ani și cu diagnostic de autism. 14 În primul raport de caz, bărbatul în vârstă de 7 ani a prezentat debutul întârziat al somnului (câteva ore) cu rezultate negative cu risperidonă, guanfacină, clonidină și trazodonă. Utilizarea concomitentă a ramelteonului (după o creștere a dozei la 8 mg) și a olanzapinei (dozele împărțite cu una la culcare) au fost asociate cu debutul și întreținerea somnului îmbunătățite. Al doilea pacient a prezentat beneficii negative ale somnului cu studii de antipsihotice de a doua generație și difenhidramină. Clonidina a fost utilizată în doze divizate. Ramelteon 4 mg a fost adăugat la culcare, cu debut îmbunătățit de somn. Nu au fost raportate efecte adverse pentru niciunul dintre pacienți. 14

A fost realizat un mic studiu randomizat, încrucișat, dublu-orb, controlat cu placebo (n = 11, 7 completând) de melatonină la copiii cu TSA. Șapte copii au finalizat procesul. Latența somnului s-a îmbunătățit față de valoarea inițială (2,6 ore. Linia de bază, 1,91 ore. Placebo, 1,06 ore. Cu melatonină). Trezirile pe noapte (0,35 inițială, 0,26 placebo, 0,08 cu melatonină) și durata totală a somnului (8,05 ore. Linia inițială, 8,75 ore. Placebo, 9,84 ore. Cu melatonină) s-au îmbunătățit, de asemenea. Autorii au concluzionat că utilizarea melatoninei la copiii cu dificultăți de somn și TSA a fost benefică. 15

Într-un studiu mai mare pe copii (n = 107) cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani diagnosticați cu TSA, a fost utilizată melatonina în doze cuprinse între 0,75 mg și 6 mg. Părinții au fost sfătuiți cu privire la igiena somnului și au raportat răspunsuri clinice la melatonină într-una din cele patru categorii, rezultatele urmând fiecare categorie: (1) somnul nu mai este o preocupare (25%), (2) somn îmbunătățit, ci preocupări parentale continue (60%), (3) somnul continuă să fie o preocupare majoră (13%) și (4) somnul înrăutățit (1%). Răspunsul pentru un copil (1%) nu a fost determinat. Efectele adverse ușoare raportate ca somnolență dimineața și creșterea enurezei au afectat trei participanți. 16

Rezultatele pozitive au fost raportate într-un studiu randomizat controlat placebo de 12 săptămâni (n = 160) care a implicat copii cu vârsta cuprinsă între 4 și 10 ani și diagnosticat cu TSA cu utilizarea eliberării controlate de melatonină (CR) ca monoterapie sau în combinație cu terapia cognitiv-comportamentală ( CBT). 17 Au fost utilizate patru brațe: (1) combinație de melatonină CR și CBT, (2) monoterapie cu melatonină CR; (3) TCC (4 sesiuni) sau (4) placebo. Principalele rezultate au fost latența somnului, timpul total de somn, trezirea după debutul somnului și numărul de treziri. Toate grupurile de tratament activ s-au îmbunătățit în toate măsurile de rezultat. În general, tratamentul cu melatonină a fost cel mai asociat cu scăderea simptomelor de insomnie și TCC, cu îmbunătățiri ale latenței somnului. Combinația de melatonină CR și CBT a arătat cea mai mare îmbunătățire. 17 Nu s-au găsit beneficii cu utilizarea melatoninei la pacientul nostru.

Au fost implementate și intervenții non-farmacologice. Abordarea problemelor senzoriale tactile a inclus utilizarea unei pături ponderate. Terapeutul ocupațional a fost parte integrantă a achiziționării păturii ponderate și a instruit părinții cu privire la utilizarea în siguranță. La copiii cu TSA, utilizarea intervențiilor senzoriale a fost asociată cu îmbunătățirea capacității de reglare a comportamentelor, deși constatările sunt neconcludente. 18

Unul dintre elementele cheie pentru îmbunătățirea insomniei este abordarea igienei somnului cu o combinație de intervenții comportamentale, de mediu și farmacologice. Modificările comportamentale pot include orele și tipurile de exerciții, restricțiile privind puiul de somn și timpul total de somn, includerea unei gustări la culcare și restricționarea aportului de lichide. Modificările de mediu cuprind temperatura camerei și a corpului, zgomotul și prezența luminii, inclusiv utilizarea unui televizor (și a tipurilor de programe vizionate). Intervențiile farmacologice includ limitarea consumului de cofeină și alcool la culcare. Intervențiile suplimentare sunt limite [1] la utilizarea nicotinei și [2] la utilizarea sedativelor și a ajutoarelor de dormit utilizate pe baza „după cum este necesar”. 19 La copiii în vârstă de școală, disponibilitatea propriei camere (spre deosebire de împărțirea unei camere), citirea ca parte a rutinei de culcare, evitarea băuturilor care conțin cofeină la culcare, lipsa televizorului în cameră și un timp de culcare consistent au fost recomandate rutina. 20

Abordarea apneei obstructive de somn (OSA) este o altă intervenție nonfarmacologică. În plus față de provocările somnului dezordonat la copiii cu TSA, clinicienii sunt încurajați să excludă OSA. S-a estimat că apare la aproximativ trei procente din populația generală de copii. Nu se cunoaște măsura în care apare OSA la populația ASD pediatrică. 21 Este posibil ca proeminența somnolenței în timpul zilei să nu fie ușor evidentă. Hiperactivitatea, agresivitatea și alte probleme comportamentale, cum ar fi creșterea stereotipurilor, pot fi raportate mai frecvent. 21, 22 Intervențiile includ confirmarea diagnosticului de polisomnogramă, adenotonsilectomia, dacă este indicată, pierderea în greutate dacă copilul este obez și terapia continuă cu presiune pozitivă a căilor respiratorii. 21

Intervențiile nonfarmacologice suplimentare includ utilizarea terapiei cu lumină dacă sunt suspectate perturbări ale ritmului circadian. Problemele cu faza de somn, fie întârziate, fie neregulate, sunt caracteristici ale insomniei circadiene mediată de ritm. 22

Intervențiile non-farmacologice la acest pacient au inclus utilizarea unei pături ponderate și punerea în aplicare a recomandărilor de igienă a somnului, care au inclus abordarea condițiilor de mediu din dormitorul său. În plus, o consultație telefonică cu psihiatrul copilului a ajutat echipa să consolideze importanța unei igiene excepționale a somnului. Utilizarea terapiei cu lumină nu a fost luată în considerare la acest pacient.

Se recomandă o abordare multimodală pentru a aborda problemele de somn la copiii cu TSA. Intervențiile includ intervenții comportamentale pentru a elimina sau modifica factorii care contribuie la un somn slab. Exemplele includ reducerea stimulării la culcare (de exemplu, limitarea consumului de televiziune și cofeină). Introducerea unei rutine de culcare a fost o altă recomandare, la fel ca limitarea aportului de lichide și controlul zgomotului și temperaturii camerei. 19, 21 Alte abordări nonfarmacologice sunt utilizarea terapiei cu lumină și excluderea problemelor medicale. Utilizarea farmacoterapiei este recunoscută și ca modalitate de tratament. Ca și în cazul acestui pacient, pot fi necesare mai multe studii medicamentoase pentru a găsi cel mai benefic agent.

CONCLUZIE

În acest moment, somnul rămâne stabil la pacientul nostru cu regimul actual. Planul constă în reevaluarea pacientului așa cum este indicat clinic, pe baza rapoartelor subiective ale părinților. Pe baza literaturii revizuite și a experienței noastre, a fost necesară o abordare multimodală cu intervenții non-farmacologice și farmacologice. Au fost întreprinse mai multe studii medicamentoase cu timpul pentru a evalua eficacitatea. Cu excepția ramelteonului, au fost puține rapoarte publicate pentru utilizarea medicamentelor pentru insomnie la copiii cu TSA.