Abstract

Un bărbat în vârstă de 60 de ani, care a prezentat tremor de degete, obnubilare și hiperamoniemie (409 μg/dL), a fost internat în spitalul nostru. Inițial, am bănuit că o șuntare portosistemică i-a cauzat hiperamonemia. Cu toate acestea, simptomele sale nu s-au ameliorat după obliterarea transvenos retrograd ocluzat cu balon. Ulterior, s-a descoperit că are unele obiceiuri alimentare deosebite, inclusiv o pasiune pentru caș de fasole și arahide și o aversiune față de alcool și dulciuri. Mai mult, s-a dezvăluit citrullinemia marcată (454,2 nmol/ml), ceea ce ne-a determinat să suspectăm citrullinemia de tip II cu debut la adult (CTLN2). Analiza ADN a pacientului și a mamei, fiului și fiicei sale a confirmat că el a fost homozigot pentru mutația c.852_855del în SLC25A13, iar rudele sale au fost heterozigoți pentru mutația c.852_855del, ceea ce a dus la un diagnostic definitiv. O dietă săracă în carbohidrați și administrarea de l-arginină i-au ameliorat simptomele. Este important să fie conștienți de faptul că CTLN2 poate apărea la pacienții vârstnici. Astfel, pacienții care prezintă simptome ale CTLN2 ar trebui să fie intervievați despre obiceiurile lor alimentare și să fie supuși analizei de aminoacizi din plasmă.

citrullinemiei

În acest raport, luăm în considerare tulburările metabolice observate în deficitul de citrin și mecanismele compensatorii asociate în raport cu caracteristicile clinice și tratamentul CTLN2.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.