Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, în plus față de e-rezumatele revistelor științifice la momentul publicării

Este informat într-un moment de recunoștință față de alerte și știri

Acces la promoții, abonamente și credite exclusive

Acum este Endocrinología, Diabetes y Nutrición (ed. Engleză). Mai multe informatii

Indexat în:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Urmează-ne:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citări primite într-un anumit an de lucrările publicate în jurnal în ultimii doi ani.

FRY este o valoare de prestigiu bazată pe ideea că nu toate citatele sunt la fel. SJR folosește un algoritm similar cu cel al paginii Google; oferă o măsură cantitativă și calitativă a impactului revistei.

SNIP măsoară impactul contextului de citare contextual prin citări importante pe baza numărului total de citații dintr-un domeniu.

este

Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD) este cea mai frecventă boală peroxizomală, cu o incidență estimată de 1/40.000 nașteri și apare aproape exclusiv la bărbați. 1 Datorită lipsei unui tratament eficient specific, uleiul lui Lorenzo este folosit de ani de zile ca terapie obișnuită pentru toți pacienții cu X-ALD. 1 Astăzi, se pare că cea mai promițătoare caracteristică a acestei substanțe este acțiunea sa preventivă potențială, dar este ineficientă odată ce boala a devenit evidentă. 1–4

Principalul defect metabolic în X-ALD este acumularea de VLCFA în țesut, în principal în substanța albă cerebrală, cortexul suprarenal și testiculele. Acest lucru se datorează diferitelor mutații ale genei ABCD1, care codifică o proteină din membrana peroxizomului (ALDP) care este implicată în degradarea acestor acizi grași prin beta-oxidare. 1 Un diagnostic final al X-ALD este făcut prin confirmarea nivelurilor crescute de VLCFA (în special C26: 0, C24: 0 și C22: 0) în culturi de fibroblaste plasmatice și epiteliale. 1 Dintre acestea, C26: 0 este cel mai crescut în mod constant și, prin urmare, este considerat a fi un diagnostic al bolii. Deși pacienții cu diete ketogenice au, de asemenea, niveluri crescute de VLCFA, acestea se găsesc doar în plasmă, dar nu și în fibroblaste. Mai mult decât atât, măsurarea acestor VLCFA și a acizilor polinesaturați permite diagnosticarea deficiențelor alimentare în timpul urmăririi. Testarea biochimică a rudelor este crucială, deoarece permite diagnosticarea bărbaților hemizigoti presimptomatici și oferirea de consiliere genetică femelelor heterozigote.

Există mai multe fenotipuri (Tabelul 1) 5, inclusiv forma cerebrală (în copilărie, adolescență sau vârstă adultă), o formă de parapareză lent progresivă (AMN) la adulți și chiar cazuri asimptomatice. Afectarea suprarenală poate apărea la orice vârstă, indiferent de tipul afectării neurologice. De fapt, 10% dintre pacienți au doar sindromul Addison. 1 Adulții pot prezenta, de asemenea, disfuncții testiculare cu hipogonadism și impotență.

Fenotipurile X-ALD.

Fenotip Semne clinice Vârsta la debutul simptomelor inițiale Frecvență
Bărbați
Forma cerebrală Modificări comportamentale, hiperactivitate, eșec școlar, epilepsie, orbire, psihoză, paralizie De obicei înainte de vârsta de 10 ani Aproximativ 35%
AMN Parapareză, incoordonare, afectare a sfincterului, impotență A doua - a 4-a decadă 40-45%
boala Addison Insuficiență suprarenală 2 ani-vârsta adultă 10%
AMN cerebral AMN cu modificări de comportament, epilepsie, orbire, afazie, psihoză 10-21 de ani 5-10%
Asimptomatic Nici unul Peste 60 de ani Crescând
Femele
Asimptomatic Nici unul Orice vârstă 50%
Purtători simptomatici Similar cu AMN (parapareza) cu funcție suprarenală normală De la vârsta mijlocie 50%

AMN: parapareză lent progresivă la adulți.

Principalele alimente care trebuie evitate în X-ALD.

Alimente bogate în VLCFA Alimente bogate în grăsimi saturate
Uleiuri vegetale (de exemplu susan, porumb, arahide) Lapte și produse lactate
Pește și carne grase (și subprodusele acestora) Carne grasă și pește
Acoperirea plantei și cuticula Gălbenuș de ou
Coaja de fructe și semințe Uleiuri vegetale
Cereale și nuci Produse de patiserie industriale

GTO/GTE se administrează la doze de 2-3 ml/kg/zi pentru a acoperi 20% din necesarul zilnic de calorii. De obicei este bine tolerat, iar cele mai severe efecte secundare ale acestuia sunt trombocitopenia 9 (care se rezolvă la întreruperea tratamentului) și limfopenia. 10 Din acest motiv, se recomandă o hemoleucogramă completă la fiecare trei luni. La fiecare șase luni, trebuie măsurate enzimele hepatice, VLCFA și nivelurile de acizi grași mononesaturați și polinesaturați; trebuie efectuate examinări detaliate neurologice, neuropsihologice/de inteligență și endocrinologice (monitorizarea funcției suprarenale); și potențialele evocate ar trebui înregistrate.

În concluzie, deși au fost necesare studii suplimentare controlate, mari și de lungă durată pentru a-l confirma, uleiul lui Lorenzo ar putea fi eficient în prevenirea manifestărilor neurologice la pacienții asimptomatici cu X-ALD. La pacienții cu afectare neurologică, utilizarea uleiului lui Lorenzo nu modifică cursul bolii, iar HSCT timpuriu este în prezent tratamentul la alegere. Dezvoltarea de noi terapii este așteptată în viitorul apropiat.