Ce sunt testele sindromului Down?
Sindromul Down este o tulburare care cauzează dizabilități intelectuale, trăsături fizice distincte și diverse probleme de sănătate. Acestea pot include defecte cardiace, pierderea auzului și boli tiroidiene. Sindromul Down este un tip de tulburare cromozomială.
Cromozomii sunt părțile celulelor care conțin genele tale. Genele sunt părți ale ADN-ului transmis de la mama și tatăl tău. Acestea poartă informații care vă determină trăsăturile unice, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor.
- Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, în fiecare celulă.
- Una din fiecare pereche de cromozomi provine de la mama ta, iar cealaltă pereche provine de la tatăl tău.
- În sindromul Down, există o copie suplimentară a cromozomului 21.
- Cromozomul suplimentar schimbă modul în care se dezvoltă corpul și creierul.
Sindromul Down, numit și trisomia 21, este cea mai frecventă tulburare cromozomială din Statele Unite.
În două forme rare de sindrom Down, numite trisomie mozaic 21 și trisomie de translocație 21, cromozomul suplimentar nu apare în fiecare celulă. Persoanele cu aceste tulburări au de obicei mai puține caracteristici și probleme de sănătate asociate formei comune a sindromului Down.
Testele de screening ale sindromului Down arată dacă bebelușul dumneavoastră nenăscut are mai multe șanse să aibă sindromul Down. Alte tipuri de teste confirmă sau exclud diagnosticul.
La ce folosesc testele?
Testele sindromului Down sunt utilizate pentru depistarea sau diagnosticarea sindromului Down. Testele de screening ale sindromului Down prezintă un risc redus sau deloc pentru dumneavoastră sau copilul dvs., dar nu vă pot spune cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down.
Testele de diagnostic în timpul sarcinii pot confirma sau exclude un diagnostic, dar testele prezintă un risc mic de a provoca un avort spontan.
De ce am nevoie de un test de sindrom Down?
Mulți furnizori de servicii medicale recomandă screening-ul sindromului Down și/sau teste de diagnostic pentru femeile însărcinate cu vârsta de 35 de ani sau mai mult. Vârsta unei mame este principalul factor de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down. Riscul crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește. Dar este posibil să aveți un risc mai mare dacă ați avut deja un copil cu sindrom Down și/sau aveți antecedente familiale ale tulburării.
În plus, este posibil să doriți să vă testați pentru a vă ajuta să vă pregătiți dacă rezultatele arată că bebelușul dvs. poate avea sindrom Down. Știind din timp vă poate oferi timp pentru a vă planifica servicii de îngrijire a sănătății și de sprijin pentru copilul și familia dvs.
Dar testarea nu este pentru toată lumea. Înainte de a decide să fii testat, gândește-te cum te-ai simți și ce ai putea face după ce ai aflat rezultatele. Ar trebui să discutați întrebările și preocupările dvs. cu partenerul dvs. și cu furnizorul dvs. de servicii medicale.
Dacă nu ați fost testat în timpul sarcinii sau doriți să confirmați rezultatele altor teste, vă recomandăm să faceți testul bebelușului dacă are simptome ale sindromului Down. Acestea includ:
- Față și nas aplatizate
- Ochi în formă de migdale care înclină în sus
- Urechi și gură mici
- Petite albe mici pe ochi
- Tonus muscular slab
- Întârzieri de dezvoltare
Care sunt diferitele tipuri de teste pentru sindromul Down?
Există două tipuri de bază de teste pentru sindromul Down: screening și teste de diagnostic.
Screeningul sindromului Down include următoarele teste efectuate în timpul sarcinii:
- Screening în primul trimestru include un test de sânge care verifică nivelurile anumitor proteine din sângele mamei. Dacă nivelurile nu sunt normale, înseamnă că există o șansă mai mare ca bebelușul să aibă sindromul Down. Screeningul include, de asemenea, o ultrasunete, un test imagistic care analizează bebelușul nenăscut pentru semne de sindrom Down. Testul se face între săptămâna 10 și 14 de sarcină.
- Screening în al doilea trimestru. Acestea sunt analize de sânge care caută și anumite substanțe din sângele mamei care pot fi un semn al sindromului Down. Un test cu ecran triplu caută trei substanțe diferite. Se face între săptămâna 16 și 18 de sarcină. Un test de ecran cvadruplu caută patru substanțe diferite și se face între săptămâna 15 și 20 de sarcină. Furnizorul dvs. poate comanda unul sau ambele teste.
Dacă screening-ul sindromului Down arată o șansă mai mare de sindrom Down, poate doriți să faceți un test de diagnostic pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.
Testele de diagnostic ale sindromului Down efectuate în timpul sarcinii includ:
- Amniocenteza, care ia un eșantion de lichid amniotic, lichidul care îți înconjoară copilul nenăscut. De obicei se face între săptămâna 15 și 20 de sarcină.
- Eșantionarea villusului corionic (CVS), care ia un eșantion din placentă, organul care vă hrănește bebelușul nenăscut din uter. De obicei, se face între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină.
- Prelevarea de sânge ombilical percutanat (PUBS), care ia o probă de sânge din cordonul ombilical. PUBS oferă diagnosticul cel mai precis al sindromului Down în timpul sarcinii, dar nu se poate face până târziu în timpul sarcinii, între săptămâna 18 și 22.
Diagnosticul sindromului Down după naștere:
Bebelușul dvs. poate primi un test de sânge care îi privește cromozomii. Acest test vă va spune cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down.
Ce se întâmplă în timpul testării sindromului Down?
În timpul unui test de sânge, un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.
Pentru ecografia primului trimestru, un furnizor de servicii medicale va muta un dispozitiv cu ultrasunete peste abdomen. Dispozitivul folosește unde sonore pentru a privi bebelușul nenăscut. Furnizorul dvs. va verifica grosimea în partea din spate a gâtului bebelușului, ceea ce este un semn al sindromului Down.
Pentru amniocenteză:
- Te vei întinde pe spate pe o masă de examen.
- Furnizorul dvs. vă va muta un dispozitiv cu ultrasunete peste abdomen. Ecografia folosește unde sonore pentru a verifica poziția uterului, a placentei și a bebelușului.
- Furnizorul dvs. vă va introduce un ac subțire în abdomen și va retrage o cantitate mică de lichid amniotic.
Pentru eșantionarea villusului corionic (CVS):
- Te vei întinde pe spate pe o masă de examen.
- Furnizorul dvs. va muta un dispozitiv cu ultrasunete peste abdomen pentru a verifica poziția uterului, a placentei și a copilului.
- Furnizorul dvs. va colecta celule din placentă într-unul din cele două moduri: fie prin colul uterin cu un tub subțire numit cateter, fie cu un ac subțire prin abdomen.
Pentru prelevarea de probe de sânge ombilical percutanat (PUBS):
- Te vei întinde pe spate pe o masă de examen.
- Furnizorul dvs. va muta un dispozitiv cu ultrasunete peste abdomen pentru a verifica poziția uterului, placentei, a bebelușului și a cordonului ombilical.
- Furnizorul dvs. va introduce un ac subțire în cordonul ombilical și va extrage o mică probă de sânge.
Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru teste?
Nu sunt necesare preparate speciale pentru testarea sindromului Down. Dar ar trebui să discutați cu furnizorul de servicii medicale despre riscurile și beneficiile testării.
Există riscuri la teste?
Există un risc foarte mic de a face un test de sânge sau o ecografie. După un test de sânge, este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.
Testele de amniocenteză, CVS și PUBS sunt de obicei proceduri foarte sigure, dar au un risc ușor de a provoca un avort spontan.
Ce înseamnă rezultatele?
Rezultatele screening-ului sindromului Down pot arăta numai dacă aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, dar nu vă pot spune cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down. Este posibil să aveți rezultate care nu sunt normale, dar totuși oferă o bebeluș fără defecte sau tulburări cromozomiale.
Dacă rezultatele screeningului sindromului Down nu au fost normale, puteți alege să aveți unul sau mai multe teste de diagnostic.
Vă poate ajuta să discutați cu un consilier genetic înainte de testare și/sau după ce obțineți rezultatele. Un consilier genetic este un profesionist special instruit în genetică și testarea genetică. El sau ea vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă rezultatele dvs.
Mai trebuie să știu ceva despre testele sindromului Down?
Creșterea unui copil cu sindrom Down poate fi o provocare, dar și plină de satisfacții. Obținerea de ajutor și tratament de la specialiști la începutul vieții vă poate ajuta copilul să-și atingă potențialul. Mulți copii cu sindrom Down cresc pentru a duce o viață sănătoasă și fericită.
Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală și consilierul genetic despre îngrijiri specializate, resurse și grupuri de sprijin pentru persoanele cu sindrom Down și familiile acestora.