Descriere
Supraîncărcarea cu fier din Africa este o afecțiune care implică absorbția a prea mult fier din dietă. Excesul de fier este stocat în țesuturile și organele corpului, în special în ficat, măduva osoasă și splină. Oamenii nu pot crește excreția de fier, deși o parte din fier se pierde prin sângerare sau când celulele intestinului (enterocite) sunt vărsate la sfârșitul duratei de viață a celulelor. Nivelurile de fier din organism sunt reglementate în principal prin controlul cantității de fier absorbit din dietă.
Supraîncărcarea cu fier din Africa rezultă dintr-o dietă bogată în fier. Este asociat în special cu consumul unei beri tradiționale africane care conține fier dizolvat din butoaiele metalice în care este preparată. Unele dovezi sugerează că poate fi implicată și o predispoziție genetică la absorbția prea multului fier.
În supraîncărcarea cu fier din Africa, excesul de fier se acumulează în principal în anumite celule imune numite celule reticuloendoteliale. Celulele reticuloendoteliale includ macrofage din măduva osoasă și splină și celule Kupffer, care sunt macrofage specializate găsite în ficat, care ajută la protejarea organismului împotriva invadatorilor străini, cum ar fi virușii și bacteriile. Mai târziu, în cursul afecțiunii, fierul se acumulează și în celulele hepatice (hepatocite). Acest model diferă de cel observat într-o tulburare similară de supraîncărcare a fierului numită hemocromatoză ereditară, în care excesul de fier se acumulează în principal în hepatocite.
Atunci când se absoarbe prea mult fier, supraîncărcarea cu fier rezultată poate deteriora în cele din urmă țesuturile și organele. Supraîncărcarea cu fier în ficat poate duce la boli hepatice cronice (ciroză). Ciroza crește riscul de a dezvolta un tip de cancer la ficat numit carcinom hepatocelular. Supraîncărcarea cu fier în celulele imune le poate afecta capacitatea de a lupta împotriva infecțiilor. Supraîncărcarea cu fier din Africa este asociată cu un risc crescut de a dezvolta infecții precum tuberculoza. Excesul de fier duce, de asemenea, la o descompunere mai rapidă decât normală a vitaminei C în organism, astfel încât persoanele afectate prezintă un risc crescut de probleme de deficit de vitamina C, cum ar fi scorbutul.
Persoanele cu supraîncărcare de fier din Africa pot avea un număr ușor scăzut de celule roșii din sânge (anemie ușoară), posibil pentru că fierul care se acumulează în ficat, măduva osoasă și splină este mai puțin disponibil pentru producerea de celule roșii din sânge. Persoanele afectate au, de asemenea, un nivel ridicat al unei proteine numite feritină în sânge, care poate fi detectată printr-un test de sânge. Ferritina stochează și eliberează fier în celule, iar celulele produc mai mult feritină ca răspuns la cantități excesive de fier.
Frecvență
Supraîncărcarea de fier din Africa este frecventă în zonele rurale din Africa centrală și de sud; până la 10% din populația din aceste regiuni poate fi afectată. Bărbații par să fie afectați mai des decât femeile, posibil din cauza unei combinații de diferențe în consumul de fier din dietă și a pierderii de fier a femeilor în exces prin pierderea de sânge în menstruație și naștere.
Prevalența creșterii depozitelor de fier la persoanele de origine africană în alte părți ale lumii este necunoscută; cu toate acestea, aceste persoane pot prezenta un risc mai mare de a dezvolta depozite de fier ușor crescute decât persoanele de origine europeană.
Cauze
Supraîncărcarea cu fier din Africa a fost observată pentru prima dată în populațiile rurale din Africa Centrală și de Sud în rândul persoanelor care beau o bere tradițională preparată în butoaie de oțel neacoperite, care permit fierului (o componentă a oțelului) să se infiltreze în bere. Cu toate acestea, nu toți indivizii care beau berea dezvoltă o supraîncărcare de fier din Africa și nu toți indivizii de origine africană cu supraîncărcare de fier beau berea. Prin urmare, cercetătorii caută diferențe genetice care afectează riscul de a dezvolta această afecțiune.
Unele studii au indicat că o variație a SLC40A1 gena crește riscul de a dezvolta depozite crescute de fier la persoanele de origine africană. Această variație se găsește la 5-20 la sută dintre persoanele de origine africană, dar nu se găsește în general la alte populații.
SLC40A1 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite feroportină. Această proteină este implicată în procesul de absorbție a fierului în organism. Fierul din dietă este absorbit prin pereții intestinului subțire. Ferroportinul transportă apoi fierul din intestinul subțire în sânge, iar fierul este transportat de sânge către țesuturile și organele corpului. Ferroportina transportă, de asemenea, fierul din celulele reticuloendoteliale din ficat, splină și măduva osoasă. Cantitatea de fier absorbită de organism depinde de cantitatea de fier depozitată și eliberată din celulele intestinale și macrofage.
SLC40A1 Variația genică pe care unele studii au asociat-o cu depozitele crescute de fier la persoanele de origine africană pot afecta modul în care feroportina ajută la reglarea absorbției fierului în organism. Cu toate acestea, cercetătorii sugerează că această variație nu este asociată cu majoritatea cazurilor de supraîncărcare a fierului din Africa.
Aflați mai multe despre gena asociată cu supraîncărcarea de fier din Africa
Moştenire
Supraîncărcarea de fier din Africa pare să se întâmple în familii, iar fierul ridicat în dieta unei familii pare să fie principalul factor care contribuie la dezvoltarea afecțiunii. Poate exista și o contribuție genetică, dar modelul de moștenire este necunoscut. Persoane cu o variație specifică în SLC40A1 gena poate moșteni un risc crescut al acestei afecțiuni, dar nu afecțiunea în sine. Nu toate persoanele cu această afecțiune au variația genei și nu toate persoanele cu această afecțiune vor dezvolta tulburarea.