Descriere

Un defect al peretelui abdominal este o deschidere în abdomen prin care pot ieși diferite organe abdominale. Această deschidere variază în mărime și poate fi diagnosticată de obicei la începutul dezvoltării fetale, de obicei între a zecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. Există două tipuri principale de defecte ale peretelui abdominal: omfalocel și gastroschiză. Omphalocele este o deschidere în centrul peretelui abdominal unde cordonul ombilical se întâlnește cu abdomenul. Organele (de obicei intestinele, stomacul și ficatul) ies în afară prin deschiderea în cordonul ombilical și sunt acoperite de aceeași membrană de protecție care acoperă cordonul ombilical. Gastroschizisul este un defect al peretelui abdominal, de obicei la dreapta cordonului ombilical, prin care intestinul gros și subțire ies în afară (deși alte organe pot uneori să iasă). Nu există membrană care să acopere organele expuse în gastroschiză.

medlineplus

Fetusii cu omfalocel pot crește încet înainte de naștere (întârzierea creșterii intrauterine) și se pot naște prematur. Persoanele cu omfalocele au frecvent defecte congenitale multiple, cum ar fi un defect cardiac congenital. În plus, subdezvoltarea plămânilor este adesea asociată cu omfalocel, deoarece organele abdominale oferă în mod normal un cadru pentru creșterea peretelui toracic. Atunci când aceste organe sunt deplasate greșit, peretele toracic nu se formează corespunzător, oferind un spațiu mai mic decât cel normal pentru ca plămânii să se dezvolte. Drept urmare, mulți sugari cu omfalocel au insuficiență respiratorie și poate fi necesar să fie sprijiniți cu un aparat pentru a-i ajuta să respire (ventilație mecanică). Rareori, persoanele afectate care au probleme de respirație în copilărie se confruntă cu infecții pulmonare recurente sau astm mai târziu în viață. Sugarii afectați au adesea probleme gastro-intestinale, inclusiv un reflu de acizi stomacali în esofag (reflux gastroesofagian) și dificultăți de hrănire; aceste probleme pot persista chiar și după tratamentul omfalocelului. Omfalocele mari sau cele asociate cu multiple probleme de sănătate suplimentare sunt mai des asociate cu moartea fetală decât cazurile în care omfalocelul apare singur (izolat).

Omphalocele este o caracteristică a multor sindroame genetice. Aproape jumătate dintre persoanele cu omfalocel au o afecțiune cauzată de o copie suplimentară a unuia dintre cromozomii din fiecare dintre celulele lor (trisomie). Până la o treime din persoanele născute cu omfalocelă au o afecțiune genetică numită sindrom Beckwith-Wiedemann. Persoanele afectate pot avea semne și simptome suplimentare asociate cu aceste afecțiuni genetice.

Persoanele care suferă de gastroschiză au rareori alte defecte congenitale și rareori prezintă anomalii cromozomiale sau o afecțiune genetică. Majoritatea indivizilor afectați prezintă un retard de creștere intrauterin și sunt mici la naștere; mulți sugari afectați se nasc prematur.

Cu gastroschisis, organele proeminente nu sunt acoperite de o membrană de protecție și sunt susceptibile la deteriorări datorate contactului direct cu lichidul amniotic din uter. Componentele lichidului amniotic pot declanșa răspunsuri imune și reacții inflamatorii împotriva intestinelor care pot deteriora țesutul. Constricția în jurul organelor expuse la deschiderea peretelui abdominal târziu în dezvoltarea fetală poate contribui, de asemenea, la leziunile organelor. Leziunile intestinale cauzează afectarea contracțiilor musculare care deplasează alimentele prin tractul digestiv (peristaltism) la majoritatea copiilor cu gastroschiză. La acești indivizi, peristaltismul se îmbunătățește de obicei în câteva luni și contracțiile musculare intestinale se normalizează. Rareori, copiii cu gastroschiză au o îngustare sau absență a unei porțiuni de intestin (atrezie intestinală) sau răsucire a intestinului. După naștere, aceste malformații intestinale pot duce la probleme cu funcția digestivă, pierderea suplimentară a țesutului intestinal și o afecțiune numită sindromul intestinului scurt care apare atunci când lipsesc zone ale intestinului subțire, cauzând deshidratare și absorbție slabă a nutrienților. În funcție de gravitatea afecțiunii, pot fi necesare hrană intravenoasă (nutriție parenterală).

Sănătatea unei persoane cu gastroschiză depinde în mare măsură de cât de deteriorat era intestinul său înainte de naștere. Atunci când defectul peretelui abdominal este reparat și funcția intestinală normală este recuperată, marea majoritate a persoanelor afectate nu au probleme de sănătate legate de defectul reparat mai târziu în viață.

Frecvență

Defectele peretelui abdominal sunt mai puțin frecvente. Omphalocele afectează aproximativ 2 până la 2,5 din 10.000 de nou-născuți. Aproximativ 2 până la 6 din 10.000 de nou-născuți sunt afectați de gastroschiză, deși cercetătorii au observat că această malformație devine tot mai frecventă. Defectele peretelui abdominal sunt mai frecvente în cazul sarcinilor care nu supraviețuiesc până la termen (avorturi spontane și nașteri mortale).

Cauze

Nu se cunoaște nicio mutație genetică care să provoace un defect al peretelui abdominal. Mai mulți factori genetici și de mediu influențează probabil dezvoltarea acestei tulburări. Omphalocele și gastroschizele sunt cauzate de diferite erori în dezvoltarea fetală.

Omphalocele apare în timpul unei erori în dezvoltarea tractului digestiv. În timpul formării cavității abdominale în a șasea până la zecea săptămână de dezvoltare fetală, intestinele ies în mod normal în cordonul ombilical, dar se retrag înapoi în abdomen pe măsură ce dezvoltarea continuă. Omphalocele apare atunci când intestinele nu se retrag înapoi în abdomen, ci rămân în cordonul ombilical. Alte organe abdominale pot ieși, de asemenea, prin această deschidere, rezultând implicarea variabilă a organelor care apare în omfalocel.

Eroarea care duce la formarea gastroschizelor este necunoscută. Se crede că este fie o perturbare a fluxului sanguin către tractul digestiv, fie o lipsă de dezvoltare sau leziuni ale țesutului gastro-intestinal la începutul dezvoltării fetale. Din motive necunoscute, femeile cu vârsta sub 20 de ani prezintă cel mai mare risc de a avea un copil cu gastroschiză. Alți factori de risc în timpul sarcinii pot include administrarea de medicamente care constrâng vasele de sânge (numite medicamente vasoconstrictoare) sau fumatul, deși acești factori de risc nu au fost confirmați.

Moştenire

Majoritatea cazurilor de defect al peretelui abdominal sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la persoanele fără antecedente de tulburare în familia lor. Este posibil ca mai mulți factori genetici și de mediu să joace un rol în determinarea riscului de a dezvolta această tulburare.

Când un defect al peretelui abdominal, cel mai adesea omfalocel, este o caracteristică a unei afecțiuni genetice, este moștenit în modelul acelei afecțiuni.