Descriere

Deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază (cunoscut și ca deficiența 3-MCC) este o tulburare moștenită în care organismul este incapabil să proceseze anumite proteine ​​în mod corespunzător. Persoanele cu această tulburare au o lipsă de enzimă care ajută la descompunerea proteinelor care conțin un anumit bloc (aminoacid) numit leucina.

carboxilază

Sugarii cu deficit de 3-MCC par normali la naștere, dar de obicei dezvoltă semne și simptome în copilărie sau în copilăria timpurie. Trăsăturile caracteristice ale acestei afecțiuni, care pot varia de la ușoare la amenințătoare de viață, includ dificultăți de hrănire, episoade recurente de vărsături și diaree, oboseală excesivă (letargie) și tonus muscular slab (hipotonie). Dacă nu este tratată, această tulburare poate duce la dezvoltarea întârziată, convulsii și comă. Multe dintre aceste complicații pot fi prevenite prin detectarea timpurie și gestionarea pe tot parcursul vieții cu o dietă săracă în proteine ​​și suplimente adecvate. Unele persoane cu mutații genetice care cauzează deficit de 3-MCC nu au niciodată semne sau simptome ale afecțiunii.

Trăsăturile caracteristice ale deficitului de 3-MCC sunt similare cu cele ale sindromului Reye, o tulburare severă care se dezvoltă la copii în timp ce aceștia par să se recupereze după infecții virale precum varicela sau gripa. Majoritatea cazurilor de sindrom Reye sunt asociate cu utilizarea aspirinei în timpul acestor infecții virale.

Frecvență

Această afecțiune este detectată la aproximativ 1 din 36.000 de nou-născuți din întreaga lume.

Cauze

Mutații în MCCC1 sau MCCC2 gena poate provoca deficit de 3-MCC. Aceste două gene oferă instrucțiuni pentru realizarea diferitelor părți (subunități) ale unei enzime numite 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilază (3-MCC). Această enzimă joacă un rol critic în descompunerea proteinelor obținute din dietă. Mai exact, 3-MCC este responsabil pentru a patra etapă în procesarea leucinei, un aminoacid care face parte din multe proteine.

Mutații în MCCC1 sau MCCC2 gena reduce sau elimină activitatea 3-MCC, împiedicând organismul să proceseze corect leucina. Ca rezultat, subprodusele toxice ale procesării leucinei se acumulează la niveluri dăunătoare, care pot afecta creierul. Această deteriorare stă la baza semnelor și simptomelor deficienței 3-MCC.

Aflați mai multe despre genele asociate cu deficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.