Introducere
Această broșură își propune să răspundă la multe dintre întrebările pe care oamenii le au atunci când află că ei sau copiii lor au spina bifida ocultă. Mulți oameni sunt îngrijorați de termenul spina bifida occulta, dar în majoritatea cazurilor spina bifida occulta nu va cauza probleme.
Termenul spina bifida occulta acoperă două condiții diferite și acest lucru poate fi foarte confuz. Una dintre ele este relativ inofensivă și comună - mai degrabă o anomalie anatomică decât o afecțiune medicală. Cealaltă afecțiune este mult mai puțin frecventă, dar poate provoca probleme semnificative. Este similar cu o formă ușoară de spina bifida.
Această broșură a fost scrisă pentru două grupuri de oameni. Primul grup este cel cu tipul inofensiv comun și mesajul pentru ei este că nu au nevoie să fie îngrijorați de acest lucru. Al doilea grup sunt acei puțini oameni care au forma ușoară a spinei bifide și cea mai mare parte a informațiilor din această broșură este pentru ei.
Ce este spina bifida ocultă?
Spina bifida este latină pentru coloana vertebrală divizată și ocultă înseamnă ascuns. Deci, spina bifida ocultă este o scindare a coloanei vertebrale ascunsă de piele. Ceea ce înseamnă acest lucru este că cel puțin o vertebră este malformată sau nu s-a dezvoltat complet. Nimeni nu știe cu siguranță, dar se presupune că spina bifida ocultă se dezvoltă într-un mod similar cu spina bifida.
Dezvoltarea spinei bifide
Spina bifida face parte dintr-un grup de afecțiuni numite defecte ale tubului neural. Aproximativ jumătate dintre fetușii afectați de un defect al tubului neural au spina bifida.
Tubul neural este acea parte a fătului foarte tânăr care se dezvoltă ulterior în sistemul nervos central și în structurile care îl înconjoară. Cuprinde creierul și măduva spinării, cele trei straturi ale căptușelii lor numite meningele, precum și vertebrele (coloana vertebrală) și craniul.
În jurul celei de-a treia săptămâni de sarcină, o foaie plată de celule numită placă neuronală începe să-și schimbe forma și formează o canelură. Procesul continuă până se formează un tub. Acest tub se numește tub neural.
Dacă procesul nu se finalizează și o deschidere este lăsată undeva pe lungimea tubului neural, rezultatul este ceea ce se numește un defect al tubului neural.
Dacă deschiderea se află în partea superioară a tubului care formează ulterior creierul și craniul, defectul se numește anencefalie și este întotdeauna fatal.
Dacă deschiderea se află în partea inferioară a tubului, defectul este spina bifida. Deoarece partea inferioară a tubului neural se dezvoltă în măduva spinării, meningele (căptușelile) și vertebrele, oricare sau toate aceste structuri pot fi implicate în spina bifidă.
În cazul în care măduva spinării și meningele (căptușelile) ies într-un sac de pe spate care este expus, se numește meningomielocel sau uneori mielomeningocoel. În cazul în care meningele, dar nu măduva spinării, ies în afară prin deschiderea vertebrelor într-un sac expus, afecțiunea se numește meningocel. Sacul este expus (neacoperit de piele) atunci când copilul se naște, astfel aceste forme de spina bifida sunt foarte evidente la naștere. De asemenea, sunt de obicei detectate prin ultrasunete atunci când scanările sunt efectuate în a 18-a săptămână de sarcină.
Acolo unde nu există sac expus și leziunea este acoperită de piele, afecțiunea se numește spina bifida ocultă. Măduva spinării și meningele nu sunt de obicei afectate. Cu toate acestea, pielea poate prezenta unele semne neobișnuite ale problemelor de bază și acest lucru va fi discutat mai târziu. Spina bifida ocultă apare aproape întotdeauna în partea de jos a coloanei vertebrale - în zona lombară sau sacrală.
Spina bifida occulta - forma comună
Spina bifida ocultă în care măduva spinării sau meningele nu sunt implicate este destul de frecventă. Câteva studii medicale recente arată că aproximativ 22% dintre oameni o au. În această formă de spină bifidă ocultă este de obicei doar o vertebră care nu s-a format complet și deschiderea este de obicei foarte îngustă.
În teorie, deoarece măduva spinării și meningele nu sunt implicate în niciun fel, această formă de spină bifidă nu ar trebui să provoace probleme. Cu toate acestea, există unele dovezi medicale că copiii mai mari cu probleme urinare și adulții cu spondiloliză sunt supra-reprezentați în grupul de persoane cu acest tip de spina bifida ocultă. Spondiloiaza este o fisură sau fractură de stres a părții din spate a uneia dintre vertebre și este rezonabil de frecventă.
Asocierea dintre spina bifida ocultă și aceste condiții nu înseamnă neapărat că spina bifida ocultă provoacă probleme urinare sau spondiloliză. Ar putea însemna că unele dintre lucrurile care au determinat neînchiderea completă a tubului neural au provocat și alte lucruri care au dus la alte condiții. Acesta este unul dintre domeniile referitoare la spina bifida ocultă la care cercetările medicale nu au dat încă un răspuns.
Spina bifida occulta - o spina bifida usoara
Acest tip de spina bifida ocultă (SBO) este uneori numit disrafism spinal ocult sau spina bifida închisă. Pentru claritate, acest tip va fi denumit disrafism spinal ocult sau OSD din acest moment în această broșură.
OSD diferă de tipul obișnuit de SBO prin faptul că nervii spinali sau meningele sunt amestecate într-un fel cu structurile lor înconjurătoare și această implicare provoacă complicații. Din păcate, nu este întotdeauna ușor să spui cu certitudine ce tip are o persoană. Se pare că există o serie de leziuni cu cazuri foarte evidente de SBO inofensiv la un capăt și cazuri foarte evidente de OSD la celălalt și o zonă gri la mijloc. În timp ce tehnologia RMN a parcurs un drum lung pentru a face lumină asupra a ceea ce se întâmplă la fața locului, se pare că există un număr de persoane fără implicare aparentă a țesutului nervos care au complicații.
În timp ce SBO este foarte frecvent, există mult mai puține persoane care au OSD. Estimările incidenței variază de la 1 din 250 la 1 din 5.000 din populația generală. Cu toate acestea, aceste cifre se pot schimba pe măsură ce tehnologia medicală se îmbunătățește și capacitatea de a detecta ceea ce se întâmplă la locul leziunii se îmbunătățește. Condiția poate fi, de asemenea, nediagnosticată la mulți oameni. Incidența OSD poate fi similară cu incidența spinei bifide în felul în care variază de la o zonă geografică la alta și de la un grup rasial la altul. De obicei, este vorba doar de o vertebră care este implicată în SBO comun și, dacă există mai multe implicări, atunci diagnosticul este mai probabil să fie OSD. În afară de mărimea defectului și de numărul de vertebre implicate, pot exista unele semne revelatoare pe piele, care sunt vizibile la naștere, ceea ce ar putea oferi o idee că ceva neobișnuit se întâmplă dedesubt.
Până la 80% dintre persoanele cu OSD au cel puțin unul dintre aceste semne exterioare sau semne de vestire. Semnele includ:
- Un plasture păros în mijlocul spatelui inferior
- Un nodul gras peste fundul coloanei vertebrale
- O mușcătură de barză sau hemangiom (o pată roșiatică sau purpurie) pe piele
- O gropiță sau sinus (gaură) deasupra nivelului cutelor din fese (Gropițele sub nivelul cutelor sunt frecvente la nou-născuți și de obicei nu sunt motive de alarmă)
- O zonă pigmentată sau semn de naștere peste fundul coloanei vertebrale.
- O coadă mică
OSD poate fi foarte complex, deoarece nu este doar o condiție. Reprezintă o serie de condiții care pot apărea separat sau în combinație. Unele dintre aceste condiții sunt:
- O măduvă spinării legată în care capătul inferior al măduvei spinării este blocat sau atașat la osul înconjurător sau la alte structuri. Măduva spinării este de obicei liberă (într-o oarecare măsură) să se miște în sus și în jos în canalul spinal.
- Un lipom care este un nodul gras, ale cărui țesuturi sunt adesea împletite cu cele ale măduvei spinării, făcându-le foarte greu de separat. Lipoamele pot lega și măduva spinării.
- Diastematomyelia unde măduva spinării este împărțită în două de obicei de o bucată de os anormal sau cartilaj. Acest lucru poate lega și măduva spinării.
- Un sinus dermic care este o legătură între canalul spinal și pielea spatelui.
Toate aceste condiții pot afecta funcționarea măduvei spinării, adică capacitatea sa de a trimite mesaje către și dinspre creier. Cordonul poate deveni întins, ceea ce provoacă durere, iar aportul de sânge către celulele din măduva spinării poate fi afectat, astfel încât nervii își pierd capacitatea de a funcționa corect.
Complicații ale OSD
Nu toată lumea cu OSD va avea complicații. Uneori, apariția semnelor și simptomelor va fi atât de gradată încât este posibil să nu apară până la vârsta adultă. Pentru majoritatea, însă, vor exista câteva indicații la începutul vieții persoanei că nervii din coloana vertebrală nu funcționează așa cum ar trebui.
Unele dintre acestea sunt:
- Deformarea piciorului
- Slăbiciune la picioare
- Senzație redusă sau amorțeală la picioare sau picioare
- Dureri de spate sau de picioare
- Infecții ale vezicii urinare
- Incontinența vezicii urinare
- Constipație
- Scolioza sau alte deformări ortopedice.
Toate aceste simptome pot fi cauzate de alte afecțiuni decât OSD, deci este important să vă adresați medicului dumneavoastră pentru teste amănunțite și un diagnostic precis.
Este deosebit de important să solicitați sfatul medicului atunci când simptomele progresează sau se înrăutățesc. Aceste modificări pot indica faptul că măduva spinării este legată și ar putea fi necesară o operație de dezlegare a cablului.
Tratament medical
Dacă este necesară intervenția medicală, atunci tratamentul poate implica dezlegarea măduvei spinării. Această procedură este efectuată de un neurochirurg.
Datorită modului în care nervii sunt dispuși în măduva spinării inferioară, este o intervenție chirurgicală foarte complexă și există întotdeauna riscul ca unii nervi sau măduva spinării să fie afectați. Din cauza acestui risc și a faptului că nu există nicio garanție că operația va avea succes în eliminarea simptomelor sau chiar în reducerea acestora, mulți neurochirurgi vor aștepta până când simptomele devin relativ grave înainte de a opera. Pe de altă parte, unii neurochirurgi vor opera mai devreme pentru a încerca să prevină progresul simptomelor. În prezent, nu pare să existe nicio dovadă clară că o abordare este mai bună decât cealaltă.
În funcție de tipul sau severitatea complicațiilor, poate fi necesar să fiți tratat de un alt specialist, cum ar fi un urolog sau un chirurg ortoped.
Procedura de dezlegare a măduvei spinării creează țesut auto la locul respectiv, ceea ce crește riscul de legare ulterioară. Există o serie de moduri în care neurochirurgii încearcă să evite acest lucru, dar este un factor complicat pe care tu și neurochirurgul dumneavoastră trebuie să-l luați în considerare.
Genetica
Spina bifida este cauzată atât de factori de mediu, cât și de factori genetici. Chiar dacă 9 din 10 copii cu spina bifida sunt născuți de părinți fără antecedente familiale de spina bifida, există un risc mai mare ca o sarcină să fie afectată de un defect al tubului neural (anencefalie sau spina bifida) unde există antecedente familiale. Riscul este mai mare atunci când relația de familie este mai strânsă. Același lucru pare să fie valabil și pentru OSD.
Într-o familie în care un copil are o formă de OSD, viitorii copii par să aibă un risc similar (3,5%) de a dezvolta un defect al tubului neural. Nu este clar dacă riscul este numai pentru OSD sau pentru orice tip de defect al tubului neural.
Prevenirea
Se știe de câteva decenii că acidul folic (o vitamină B) atunci când este luat timp de o lună înainte de concepție și timp de 3 luni după aceea poate reduce riscul ca bebelușul să dezvolte un defect al tubului neural cu până la 70%. Pentru femeile fără antecedente familiale de defect al tubului neural, doza recomandată este de 500 micrograme (sau 0,5 miligrame) pe zi. Pentru femeile cu antecedente familiale, inclusiv ele sau partenerul lor, doza recomandată este de 4 miligrame pe zi. În Australia, tableta ieftină, Megafol, conține 5 miligrame de acid folic și este disponibilă de la chimiști.
Din septembrie 2009, făina de fabricare a pâinii din Australia a fost întărită cu acid folic pentru a reduce incidența defectelor tubului neural. Acidul folic (numit folat în forma sa naturală) este disponibil în mod natural în legumele cu frunze verzi și în alte alimente. Nivelurile consumate în mod natural nu ating întotdeauna nivelul recomandat pentru scăderea riscului unui defect al tubului neural - sarcină afectată, deci este important ca femeile cu vârsta fertilă să ia zilnic un supliment de acid folic.
Deoarece aproximativ jumătate din toate sarcinile din Australia sunt neplanificate, recomandarea este ca toate femeile aflate la vârsta fertilă să își completeze dieta cu o tabletă de acid folic. Mai multe informații despre acidul folic sunt disponibile la SBH Queensland.
Consiliere genetică
Consilierea genetică oferă diagnostic și consiliere persoanelor cu o afecțiune moștenită în familie. Queensland Health oferă un serviciu gratuit la spitalele Royal Children, Logan și Princess Alexandra și la centrele regionale prin Genetic Health Queensland. Pentru accesarea serviciului este necesară trimiterea de la un medic de familie.