Sindromul Bardet-Biedl (pronunțat BAR-day BEED-el), cunoscut și sub denumirea de BBS, este o afecțiune genetică rară a obezității care prezintă o gamă largă de simptome, inclusiv obezitate cu debut precoce și foamete insaciabilă. Alte simptome pot include insuficiență progresivă a vederii, degetele de la picioare sau degetele suplimentare, dizabilități de învățare, probleme renale și pubertate întârziată.

bardet-biedl

Ce cauzează BBS?

BBS este cauzat de variante de variante. Variantele genetice pot duce la probleme grave de sănătate sau pot fi „tăcute” fără efecte negative asupra sănătății., sau modificări, în gene gene Manualul de instrucțiuni al corpului nostru care informează modul în care corpurile noastre cresc, se dezvoltă și funcționează. Prin genele noastre trăsăturile sunt transmise de la părinte la descendenți. situat pe calea MC4R Calea MC4R Calea MC4R este una dintre căile care reglează greutatea și apetitul din creier. care afectează semnalele semnalelor Produse chimice și proteine ​​pe care corpul și creierul le utilizează pentru a comunica și direcționa procesele din corp. între creier și corp. La cineva cu BBS, semnalele care controlează foamea nu ajung la creier. Aceasta înseamnă că o persoană nu primește mesajul că organismul a mâncat suficient, chiar și după masă. Aflați mai multe despre foamea insaciabilă>

S-ar putea să auziți oameni referindu-se la BBS ca o ciliopatie, o boală a cililor. Oamenii de știință învață mai multe în fiecare zi despre genele care provoacă BBS și impactul pe care îl au asupra cililor.

„A crescut de la 10 la 20 de lire sterline într-o lună, cred. Am fost pur și simplu uimiți. Când îi punem o sticlă în gură, aceasta ar dispărea ”.

PAUL
SOȚUL LUI DONNA ȘI TATĂL
PENTRU TANER, TRĂI CU
BARDET - SINDROM BIEDL;
DONNA ȘI TANER ÎN POZĂ

Care sunt semnele și simptomele BBS?

Este important să știți că semnele și simptomele BBS pot varia de la o persoană la alta. De asemenea, severitatea simptomelor poate diferi foarte mult. Acest lucru poate face dificilă diagnosticarea medicilor. Semnele și simptomele BBS pot include:

  • Obezitate severă, cu debut precoce (adesea aparentă până la vârsta de 1 an)
  • Foame insaciabilă (hiperfagie)
  • Insuficiență/pierdere progresivă a vederii
  • Degete sau degete suplimentare (polidactilie)
  • Probleme la rinichi
  • Întârzierea pubertății în adolescență
  • Dificultăți de învățare

Cum este moștenit BBS?

BBS este moștenit de la ambii părinți. Fiecare părinte este un „purtător”, adică are o copie genică cu varianta și o copie genică fără variantă. O persoană cu BBS are două copii ale variantei genetice care provoacă BBS, câte una de la fiecare părinte.

Cum este diagnosticat BBS?

BBS este diagnosticat de un medic pe baza unei persoane care prezintă caracteristici specifice. Criteriile de diagnostic Beales, elaborate de Dr. Philip Beales, prezintă caracteristicile primare și secundare ale BBS. Pentru a obține un diagnostic clinic de BBS, o persoană trebuie să aibă patru dintre caracteristicile primare enumerate mai jos sau trei caracteristici primare și cel puțin două caracteristici secundare. Simptomele BBS pot apărea în timp, deci poate dura ceva timp pentru a obține un diagnostic clinic. Un medic poate folosi testarea genetică pentru a confirma un diagnostic sau pentru a identifica care genă BBS este cauza.

Caracteristici primare

  • Insuficiență vizuală cauzată de anomalii ale retinei (distrofie tijă-con)
  • Degete suplimentare sau degetele de la picioare (polidactilie)
  • Obezitatea
  • Dificultăți de învățare
  • Lipsa hormonului hormonal Mesageri chimici fabricați în glandele endocrine care controlează funcțiile corpului. care stimulează în mod normal testiculele (hipogonadism la bărbați)
  • Malformații și/sau disfuncții renale (anomalii renale)

Caracteristici secundare

  • Tulburare de vorbire/întârziere
  • Anomalii ale ochiului (strabism strabism) O afecțiune în care ochii nu privesc exact în aceeași direcție în același timp. O afecțiune frecventă în care suprafața frontală a ochiului are o curbă neregulată, provocând o vedere încețoșată.)
  • Degete sau degetele de la picioare scurte sau fuzionate (brahidactilie brahidactilie O scurtare a degetelor și degetelor de la picioare datorită oaselor neobișnuit de scurte., Sindactilie sindactilie O afecțiune în care două sau mai multe cifre sunt fuzionate împreună.)
  • Întârziere în dezvoltare
  • Debit mare de urină sau sete mare cauzată de o boală renală rară (poliurie poliurie) O afecțiune în care corpul urinează mai mult decât de obicei și trece cantități excesive sau anormal de mari de urină de fiecare dată când urinezi., Polydipsia polidipsie ca diabet) sau tulburări psihologice.)
  • Probleme de echilibru sau coordonare (ataxie)
  • Spasme musculare ușoare (spasticitate)
  • Diabet
  • Diferențe dentare (dinți mici, maxilarul inferior mic, dinții scurți)
  • Anomalii cardiace (hipertrofie ventriculară stângă, boli congenitale ale inimii)
  • Boală hepatică (fibroză hepatică)

Aflați de la comunitatea în creștere a persoanelor care trăiesc cu tulburări genetice rare ale obezității