Jocurile Olimpice de tip I.

Osteogenesis imperfecta (OI) este o tulburare genetică caracterizată prin oase care se rup ușor. OI este foarte variabil. Semnele și simptomele sale variază de la ușoare la severe. În plus față de fracturi (oase rupte), persoanele cu OI au uneori slăbiciune musculară, articulații libere (laxitatea articulațiilor), curbura coloanei vertebrale (scolioză), dinți fragili (dentinogenesis imperfecta) și pierderea auzului. Un sistem de clasificare care împarte OI în mai multe tipuri este frecvent utilizat pentru a ajuta la descrierea cât de grav este afectată o persoană. Tipul I este cea mai ușoară și mai frecventă formă de OI. Se crede că 50 până la 60% dintre persoanele cu OI au tipul I.

ușoare

OI de tip I poate avea caracteristicile unei „tulburări invizibile”, ceea ce înseamnă că nu este evident pentru un observator ocazional.

Ce este Jocurile Olimpice de tip I.?

Aproape toate cazurile de OI, ușoare sau severe, sunt cauzate de o mutație genetică dominantă care afectează producția de colagen de tip 1 a organismului. Deși organismul produce mai multe tipuri de colagen, doar colagenul de tip 1 a fost asociat cu OI. Colagenul de tip 1, principalul bloc de proteine ​​din os, este important și în alte țesuturi conjunctive, cum ar fi tendoanele și ligamentele. Când există o problemă cu producția de colagen de tip 1 în organism, oasele sunt fragile și se rup mai ușor.

OI de tip I este diferit de toate celelalte tipuri de OI într-un mod important. În general, persoanele cu OI de tip I au colagen de tip 1 normal, dar aproximativ jumătate din cantitatea tipică. Persoanele cu OI de tip II, tip III sau tip IV (formele moderate până la severe) au niveluri scăzute de colagen de tip 1 anormal.

Semne și simptome de tip I OI

OI afectează oamenii în mai multe moduri și poate varia de la o persoană la alta. Chiar și în rândul persoanelor cu OI de tip I din aceeași familie, pot exista diferențe. În continuare este prezentată o listă de semne și simptome frecvente la persoanele cu OI de tip I. Multe persoane cu OI de tip I au doar unele - nu toate - din aceste caracteristici:

  • Oasele sunt predispuse la fractură. Majoritatea fracturilor apar înainte de pubertate și din nou în anii următori.
  • Articulațiile sunt oarecum predispuse la alte leziuni ale țesutului conjunctiv, cum ar fi luxațiile.
  • Pielea se poate învineți ușor.
  • Înălțimea este variabilă și, în general, sub medie pentru vârstă. Înălțimea adulților poate fi similară sau puțin mai mică în comparație cu membrii familiei neafectați.
  • Articulațiile sunt libere, cu o slăbiciune musculară și ligamente laxe.
  • Curbura coloanei vertebrale (scolioză) este frecvent observată, dar tinde să fie ușoară.
  • Sclerele (albul ochilor) au de obicei o nuanță albastră sau gri.
  • Forma feței este oarecum triunghiulară.
  • Deformitatea osoasă este absentă sau minimă și apare după apariția fracturilor.
  • Dinții fragili (dentinogenesis imperfecta) sunt posibili.
  • Este posibilă pierderea auzului, care începe adesea în timpul vieții adolescente sau tinere, dar poate începe mai devreme.

Unele persoane cu olimpiade de tip I sunt foarte ușor afectate. Este posibil să aibă doar câteva fracturi. Ele au o înălțime medie sau chiar peste medie; sunt capabili să meargă și să alerge; și au semne de OI care sunt abia vizibile, cum ar fi sclera în nuanțe de albastru sau articulații libere. De fapt, unii oameni sunt atât de ușor afectați încât nu sunt diagnosticați până la vârsta adolescenței sau adulților. În unele cazuri, acestea nu sunt diagnosticate decât după ce au avut un copil diagnosticat cu IO de tip I.

Alte persoane cu OI de tip I au simptome mai distincte. Pot avea câteva zeci sau mai multe fracturi; uneori folosiți un scaun cu rotile, un walker, bretele sau cârje pentru mobilitate; să fie oarecum mai mici decât restul familiei lor; sau necesită tratamente cum ar fi o intervenție chirurgicală.

În majoritatea cazurilor, persoanele cu IO de tip I par să aibă mai puține fracturi după pubertate, când oasele nu mai cresc la fel de repede. Chiar și așa, defectul genetic există încă, iar adulții cu OI de tip I trebuie să fie conștienți de modul în care tulburarea îi poate afecta pe tot parcursul vieții. Acest lucru este deosebit de important pentru femeile care trec prin menopauză și pentru bărbații de peste 50 de ani. Densitatea osoasă va fi mai mică pe tot parcursul vieții la persoanele cu OI decât la colegii lor.

Diagnosticul OI de tip I

Bebelușii cu IO de tip I se pot naște sau nu cu fracturi. Un bebeluș poate avea alte semne exterioare ale IO, cum ar fi sclera în nuanțe de albastru sau articulații libere, dar aceste semne pot trece neobservate într-o familie fără istoric sau cunoștințe de IO. Mai mult, sclera albastră poate fi văzută chiar și la sugarii fără OI până la vârsta de aproximativ 18 luni.

Un copil cu II de tip I își poate susține prima fractură în timpul unei activități obișnuite, cum ar fi atunci când un îngrijitor trage de glezne în timp ce schimbă scutecul, un medic face un examen fizic sau un copil mic cade în timp ce învață să meargă. Este posibil ca alți copii cu OI să nu sufere fracturi până în anii școlari, când încep să participe la educație fizică, sport și activități recreative.

Apariția unei fracturi după o rană mică sau deloc este adesea primul indiciu că un copil poate avea IO. Pentru a diagnostica tulburarea, un medic poate căuta alte caracteristici clinice ale OI, inclusiv raze X standard, care pot prezenta dovezi ale „oaselor subțiri”. Medicul poate obține, de asemenea, un istoric familial pentru a determina dacă alți membri ai familiei au avut fracturi repetate sau alte simptome ale OI.

Diagnosticul OI se bazează în primul rând pe semne clinice. Testarea colagenului unei probe de biopsie cutanată sau testarea ADN a unei probe de sânge pot ajuta la confirmarea diagnosticului de OI în majoritatea situațiilor. Cu toate acestea, un test OI negativ nu exclude neapărat un diagnostic OI. Unii indivizi testează negativ pentru OI, în ciuda tulburării. În unele forme deosebit de rare de OI, nu există defecte de colagen.

Familiile în care un părinte are OI pot fi capabile să facă aranjamente pentru testarea prenatală prin prelevarea de probe de villus corionic sau amniocenteză. În majoritatea cazurilor de IO de tip I, acest tip de diagnostic prenatal necesită cunoașterea mutației genetice a părintelui afectat. Este posibil ca ultrasunetele să nu detecteze OI de tip I la făt, deoarece este puțin probabil ca bebelușul să aibă fracturi sau deformări osoase înainte de naștere. Când diagnosticul prenatal este imposibil sau nu se dorește, o probă de sânge din cordonul ombilical al copilului poate fi luată la naștere și trimisă pentru analiza ADN.

Atunci când un părinte are OI, se recomandă ca nou-născutul să fie testat și examinat cât mai curând posibil de către un medic care are cunoștințe despre OI. Informațiile vor ajuta părinții să ia decizii cu privire la îngrijirea bebelușului și vor ajuta la protejarea familiei împotriva acuzațiilor nejustificate de abuz asupra copilului.

Gestionarea și tratarea IO de tip I la copii

Pietrele de temelie ale tratamentului pentru copiii cu II de tip I sunt managementul fracturilor, dieta sănătoasă, terapia pentru recâștigarea forței și mobilității după fracturi sau intervenție chirurgicală și un program continuu de exerciții fizice și activitate sigură pentru a dezvolta controlul muscular și pentru a construi forța. Recunoscând că imobilizarea prelungită poate slăbi mușchii și oasele, mulți ortopezi preferă turnarea pe termen scurt pentru fracturi, urmată cât mai curând posibil de o atelă sau bretele care pot fi îndepărtate pentru exerciții adecvate.

Pentru toți copiii care au avut o fractură, kinetoterapia, inclusiv exercițiile cu apă, va reduce efectele imobilizării. Acest lucru este recomandat chiar și celor mai ușor afectați copii. Inactivitatea și alimentația necorespunzătoare nu ar trebui să permită să provoace obezitate, deoarece excesul de greutate adaugă stres oaselor și tinde să limiteze și mai mult activitatea. Dezvoltarea obiceiurilor de viață sănătoase este o parte importantă a gestionării OI.

Operația de rodding (în care tijele metalice sunt inserate în oasele lungi) este un tratament standard pentru copiii cu OI în două situații:

  • Pentru a stabili o fractură deosebit de rea.
  • Pentru a îndrepta și întări un os care este înclinat (curbat) suficient pentru a se rupe în mod repetat.

Mulți copii cu OI de tip I au o deformare osoasă minimă și nu necesită o intervenție chirurgicală de rodding decât dacă au o fractură deosebit de proastă. Cu toate acestea, unii copii cu OI de tip I au probleme cu fracturi repetate și deformarea crescândă a unui os lung. În astfel de cazuri, intervenția chirurgicală poate fi adecvată.

Unii sugari cu OI ușoară au întârzieri în abilitățile motorii grosiere, cum ar fi tragerea la un stand, târârea sau mersul pe jos. Aceste întârzieri pot fi cauzate de fracturi, forță musculară scăzută, articulații libere sau teama unui copil de mișcare din cauza fracturilor anterioare. Terapia fizică și ocupațională este recomandată de îndată ce se observă astfel de întârzieri. Terapeuții pot instrui părinții în cele mai bune moduri de a-și ține sau a-și poziționa copiii și de a-i încuraja pe copii să învețe noi abilități. Majoritatea sugarilor cu OI se vor califica pentru programul de intervenție timpurie al statului lor, care oferă terapie și alte servicii gratuite.

Copiii mai mari cu IO de tip I vor beneficia, de asemenea, de terapie fizică și ocupațională pentru a maximiza forța și funcția. În plus față de terapie, exercițiile fizice regulate orientate către interesele individuale ale copiilor îi ajută să socializeze cu colegii lor, să dezvolte forța osoasă și musculară și să mențină o greutate sănătoasă. Terapia cu apă și înotul sunt exerciții deosebit de bune pentru copiii cu OI, deoarece mediul fără gravitație reduce riscul de fractură. Mulți copii cu olimpiade de tip I înoată, dansează, merg cu biciclete obișnuite sau adaptate și participă la alte activități recreative și competitive.

Pentru sănătate și confort pe termen lung, este important să vă dezvoltați obiceiul de a proteja coloana vertebrală. Durerile de spate sau fracturile de compresie ale coloanei vertebrale pot fi reduse la minimum atât prin evitarea activităților care scutură sau răsucesc coloana vertebrală, cât și prin utilizarea unor tehnici adecvate de ridicare, întindere sau așezare. De asemenea, este înțelept să protejați articulațiile. Hiperlaxitatea (fiind dublă articulația) poate fi amuzantă în copilărie, dar poate duce la artrită dureroasă la vârsta adultă. Medicul sau terapeutul unui copil poate sfătui familia cu privire la exerciții sigure.

Copiii cu II de tip I pot avea probleme de hrănire, inclusiv dificultăți de mestecat și de a înghiți alimente cu diferite texturi. Adulții cu IO de tip I pot prezenta reflux gastric. Consilierea nutrițională poate aborda ambele tipuri de probleme. Un nutriționist poate concepe o dietă bogată în nutrienți, dar care nu va provoca obezitate.

Deși SUA Food and Drug Administration (FDA) nu a aprobat niciun medicament pentru tratamentul OI, studiile clinice studiază în prezent mai multe medicamente cu bifosfonat.

Majoritatea studiilor clinice au acceptat inițial numai copiii afectați sever de OI. De-a lungul anilor, unele studii s-au extins pentru a include copiii care sunt afectați moderat și ușor, precum și cei care au trei sau mai multe fracturi majore într-un an. Până în prezent, nu există suficiente dovezi că bifosfonații sunt de ajutor pentru copiii cu OI ușoară pentru a recomanda acest tratament tuturor copiilor. Cu toate acestea, densitatea osoasă a copilului individual și istoricul fracturilor pot justifica tratamentul cu bifosfonați. Medicii trebuie să își folosească judecata clinică înainte de a prescrie bifosfonați „off-label” pentru OI. Cercetările pe această temă continuă.

Copiii cu IO de tip I ar trebui monitorizați în mod regulat pentru probleme legate de OI, cum ar fi pierderea auzului și scolioza (curbura coloanei vertebrale). Un ortoped ar trebui să examineze anual un copil pentru scolioză începând cu vârsta de 6 ani, comandând radiografii dacă este necesar.

Testele auditive efectuate de un audiolog într-o cameră izolată fonic ar trebui să înceapă după prima zi de naștere a copilului și să fie repetate în mod regulat, posibil la fiecare 3 ani. Aproximativ 50% dintre persoanele cu II de tip I se confruntă cu pierderea auzului începând cu adolescența sau cu vârsta adultă tânără. Pierderea auzului, în funcție de ce tip este, poate fi tratată frecvent cu aparate auditive. O intervenție chirurgicală, cum ar fi o stapedectomie sau, eventual, un implant cohlear, va aduce beneficii unor persoane.

Gestionarea și tratarea IO de tip I la adulți

Osteoporoza (densitate osoasă scăzută) este o consecință aproape universală de a avea OI. Prin urmare, este vital pentru adolescenți și adulți cu OI (atât bărbați, cât și femei) să construiască densitatea osoasă și să prevină pierderea osoasă prin exerciții fizice sigure, dietă și, în unele cazuri, medicamente. Experții OI recomandă ca adulții cu OI să efectueze un test de densitate osoasă pentru a stabili o linie de bază, care va permite medicului lor să monitorizeze dacă densitatea osoasă se schimbă în timp. Angajamentul față de un stil de viață sănătos și menținerea unei greutăți sănătoase sunt esențiale pentru gestionarea OI ca adult.

Exercițiul este important nu doar pentru densitatea osoasă, ci și pentru menținerea forței, funcției și stării generale de sănătate. Înotul și alte activități acvatice oferă exerciții excelente, sigure pentru persoanele cu OI. Mersul pe jos (cu sau fără ajutoare), antrenamentul cu greutăți în condiții de siguranță și sporturile recreative non-contact pot fi, de asemenea, adecvate pentru unele persoane cu II de tip I. Exercițiul rămâne important la maturitate, deoarece protejează coloana vertebrală și articulațiile. Învățarea de a sta corect, de a ridica obiecte în siguranță și de a evita mișcările de răsucire va reduce șansele de rănire. Adulții cu OI sunt încurajați să-și consulte ortopedul, kinetoterapeutul sau alte persoane cu cunoștințe profesionale despre OI pentru a determina cel mai potrivit program de fitness.

Densitatea osoasă poate fi menținută consumând cantități adecvate, dar nu excesive, de alimente bogate în calciu. Produsele lactate cu conținut scăzut de grăsimi sunt cea mai bogată sursă de calciu. Dar unele legume și nuci, precum și tofu și produse îmbogățite cu calciu, cum ar fi suc de portocale și cereale, sunt, de asemenea, bogate în calciu. Adulții cu OI au aceleași nevoi de calciu ca și ceilalți adulți. Consumul excesiv de calciu sau utilizarea suplimentelor nu este nici necesar, nici recomandat și poate duce la alte probleme de sănătate. Cofeina și alcoolul trebuie consumate cu moderare, deoarece aportul excesiv poate duce la pierderea osoasă dacă nu este prezent calciu adecvat. Unele medicamente, cum ar fi steroizii (de exemplu, prednison) și corticosteroizii, contribuie, de asemenea, semnificativ la pierderea osoasă.

Mulți adulți cu OI iau medicamente cu bifosfonați. Aceste medicamente sunt aprobate de FDA pentru prevenirea și tratarea osteoporozei la adulți. Scopul este de a preveni pierderea suplimentară a densității osoase. Mai mulți cercetători efectuează studii clinice cu bifosfonați pentru a măsura eficacitatea lor în tratarea adulților cu OI. Alte medicamente, cum ar fi hormonul paratiroidian teriparatid, sunt, de asemenea, studiate ca posibile tratamente pentru adulții cu OI.

Multe femei cu IO de tip I sunt îngrijorate de menopauză și de posibilitatea unor fracturi mai frecvente. Experiențele femeilor aflate în postmenopauză cu IO variază foarte mult. Unii raportează o creștere a fracturilor, în timp ce alții nu. Strategiile menționate mai sus pentru menținerea densității osoase și a sănătății generale vor ajuta fiecare femeie să își maximizeze șansele de a rămâne activă și sănătoasă pe măsură ce îmbătrânește. Este important să continuați să vă exercitați pe tot parcursul vieții. Femeile ar trebui să discute cu medicii despre testarea densității osoase, precum și despre medicamente sau hormoni pentru a preveni pierderea osoasă.

Adulții cu IO de tip I par să aibă aceleași riscuri ca și populația generală pentru probleme comune de sănătate, cum ar fi diabetul, bolile de inimă și cancerul. Menținerea unei greutăți sănătoase, exercițiile fizice regulate, consumul unei diete hrănitoare și evitarea comportamentelor riscante precum fumatul și consumul excesiv de alcool sunt vitale nu numai pentru sănătatea oaselor, ci și pentru sănătatea generală și bunăstarea.

În plus, persoanelor cu statură mică, scolioză sau cufere în formă de butoi li se recomandă să acorde o atenție deosebită sănătății respiratorii prin testarea funcției pulmonare. Acest test trebuie repetat la fiecare 2 până la 3 ani, în funcție de gradul de scolioză sau de deformare toracică. Toate persoanele cu OI sunt îndemnate să caute tratament cu promptitudine pentru toate infecțiile respiratorii. Se recomandă adesea vaccinurile împotriva gripei și vaccinurile împotriva pneumoniei.

Probleme sociale, emoționale și familiale

Mulți oameni cu OI de tip I nu par dezactivați, astfel încât alții pot înțelege greșit sau subestima tulburarea. Părinții pot oferi informații despre prevenirea fracturilor profesorilor, babysitter-urilor sau altor îngrijitori, numai pentru ca îngrijitorii să-i respingă drept „supraprotectori”. Întâlnirea cu profesorii și alți angajați ai școlii și furnizarea de informații scrise, cum ar fi această fișă informativă și o scrisoare de la medicul copilului, explicând pe scurt diagnosticul OI și măsurile de precauție recomandate, poate contribui la consolidarea informațiilor furnizate de părinți. Este important să se creeze un sistem care să se asigure că profesorii supleanți sunt, de asemenea, conștienți de faptul că un copil cu II de tip I este în clasă.

În plus, este important ca frații și colegii unui copil să primească informații adecvate vârstei despre OI. Este obișnuit ca colegii să se întrebe de ce colegul lor face activități adaptate în timpul educației fizice sau nu poate participa la sporturi de contact. Unii copii cu OI ușoară sunt acuzați că sunt „neîndemânatici” sau „leneși” sau că au „prefăcut” atunci când au încă un alt prejudiciu. În majoritatea cazurilor, astfel de tachinări ies din ignoranță, nu din răutate. Mulți copii cu OI sau părinții lor oferă o scurtă prezentare clasei la începutul fiecărui an școlar pentru a explica OI. Ajutoarele vizuale și elementele de recuzită, cum ar fi aparatele dentare ale copilului sau o piesă sau o atelă, sunt deosebit de importante pentru copiii mici.

Unele familii cu copii ușor afectați au fost acuzați de abuz asupra copiilor după ce copilul lor a mers la secția de urgență a spitalului cu fracturi inexplicabile. Odată efectuat un diagnostic OI, familiile ar trebui să ceară o scrisoare pe antet medical care să confirme diagnosticul și să explice ce înseamnă. Copiile scrisorii trebuie păstrate în punga pentru scutece, în mașină, cu dosarele medicale și școlare ale copilului și oriunde altundeva unde ar putea fi utile, mai ales atunci când familia călătorește sau vizitează serviciul de urgență.

Adulții cu OI de tip I știu de obicei despre diagnosticul lor atunci când decid dacă vor avea copii. Există o șansă de 50% ca o persoană cu IO de tip I să transmită tulburarea copilului său și această șansă rămâne aceeași pentru fiecare copil. De obicei, un copil va moșteni același tip de IO ca și părintele său. Cu toate acestea, este posibil ca semnele și simptomele copilului să fie diferite de cele ale părintelui - fie mai ușoare, fie, în unele cazuri, mai severe.

Adulții cu IO de tip I care iau în calcul să aibă copii ar putea dori să consulte un consilier în domeniul geneticii pentru a obține informații despre opțiunile lor, inclusiv diagnosticul genetic preimplantator. Merită să obțineți o biopsie a pielii sau o analiză ADN pentru a confirma un diagnostic OI înainte de a concepe un copil. Dacă aveți aceste informații la dosar, grăbiți testarea unui nou-născut pentru OI, dacă părinții doresc acest lucru. IO de tip I nu pare să afecteze fertilitatea sau să predispună femeile la anumite complicații ale sarcinii. Cercetările sugerează că sarcina și alăptarea pot afecta densitatea osoasă a unei femei și pot crește riscul de fractură. Prin urmare, este deosebit de important ca femeile cu OI să mănânce o dietă bogată în calciu și să facă exerciții adecvate în timpul sarcinii și alăptează.

Persoanele cu I I de tip I trebuie adesea să facă față conflictului dintre aspectul lor exterior sănătos și fragilitatea lor de bază. Decizia cui să spună despre starea lor în situații sociale sau de muncă poate fi dificilă. Îngrijorarea cu privire la forță, rezistență și schimbări pe măsură ce o persoană îmbătrânește poate afecta, de asemenea, deciziile despre viața de familie, locuința și carierele. Adulții cu OI de tip I recomandă dezvoltarea unei rețele de asistență personală eficiente.

Resurse

Pentru mai multe informații despre osteogeneza imperfectă, contactați: