Divizia de ortopedie

Ce este osteogeneza imperfectă?

Osteogenesis imperfecta (OI), cunoscută și sub numele de boală a oaselor fragile, este o tulburare genetică (moștenită) caracterizată prin oase care se rup ușor fără o cauză specifică. Se estimează că între 20.000 și 50.000 de oameni din SUA aveți această boală. OI poate afecta bărbații și femelele din toate rasele.

philadelphia

Ce cauzează osteogeneza imperfectă?

Se crede că cauza OI se datorează unui defect genetic care cauzează o formare imperfectă sau o cantitate inadecvată de colagen osos, o proteină care se găsește în țesutul conjunctiv.

Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte?

Următoarele sunt cele mai frecvente simptome pentru OI. Cu toate acestea, fiecare copil poate prezenta simptome diferit. Deși simptomele pot varia, în general, acestea sunt utilizate pentru a clasifica cele opt forme de IO, fiecare dintre acestea reprezentând grade diferite de severitate a afecțiunii.

Potrivit Centrului Național de Resurse pentru Osteoporoză și Afecțiuni osoase corelate, parte a Institutului Național de Sănătate, tipurile de OI și simptomele acestora includ:

Oasele se fracturează ușor

Poate fi de obicei urmărit prin familie

Aproape normal sau puțin mai scurt

Sclera albastră (zona normală albă a mingii ochiului)

Probleme dentare (dinți fragili)

Pierderea auzului începând la începutul anilor 20 și 30

Cele mai multe fracturi apar înainte de pubertate; ocazional, femeile vor avea fracturi după menopauză

Tendința către curburile coloanei vertebrale

Cea mai severă formă

Nou-născuții grav afectați; frecvent fatală, deși câțiva au trăit până la maturitate

Deformitate osoasă severă cu multe fracturi

De obicei rezultă dintr-o nouă mutație genică

Statura foarte mica cu piept extrem de mic si plamani subdezvoltati

Oasele se fracturează foarte ușor

Tind să fie incidente familiale izolate

Foarte mică în statură

Fracturile la naștere foarte frecvente

Radiografia poate dezvălui vindecarea fracturilor care au avut loc în uter

Poate avea pierderea auzului

Articulații libere și slabă dezvoltare musculară la nivelul brațelor și picioarelor

Cutie toracică în formă de butoi

Posibile probleme respiratorii

Între tipul I și tipul III în severitate

Poate fi frecvent urmărit prin familie

Oasele se fracturează ușor - majoritatea înainte de pubertate

Scleră colorată normală sau aproape normală

Probleme cu dinții

Posibila pierdere a auzului

Similar cu tipul IV în frecvența fracturilor și a deformării scheletului

Zone extinse ale osului în care au apărut fracturi sau chiar în cazul în care fracturile nu au avut loc

Mișcarea antebrațului poate fi restricționată; pot apărea luxații

Severitate moderată

Similar aspectului și simptomelor cu tipul IV

Unele cazuri seamănă cu tipul IV și altele cu tipul II, cu excepția faptului că sugarii au sclera albă, capete mici și fețe rotunde

Oase scurte ale brațului superior și oasele coapsei

Deformarea șoldului este frecventă

Similar cu tipurile II sau III, cu excepția sclerei albe

Deficiență severă de creștere

Oase scheletice slăbite

Simptomele OI pot semăna cu alte probleme osoase sau cu afecțiuni medicale. Consultați întotdeauna furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată osteogeneza imperfectă?

Deoarece aceasta este o tulburare genetică, medicul copilului dumneavoastră va face un istoric familial atent pe lângă un istoric medical complet și va efectua un examen fizic. Procedurile de diagnostic pentru OI pot include o biopsie a pielii pentru a evalua cantitatea și structura colagenului. Dar acest test este complicat și nu sunt disponibile multe facilități calificate pentru a efectua procedura. Nu este neobișnuit ca rezultatele biopsiei să dureze până la șase luni.

Testele de diagnostic suplimentare includ:

Raze X. Un test de diagnostic care folosește fascicule invizibile de energie electromagnetică pentru a produce imagini de țesuturi interne, oase și organe pe film.

Audiometre. Acesta este un test auditiv folosind tonuri electronice.

Examenul urechii, nasului și gâtului. Acest lucru se face pentru a detecta pierderea auzului

Poate doriți să vă gândiți la un genetician, un medic specializat în boli ereditare. El sau ea vă poate ajuta cel mai bine să înțelegeți riscul de a avea un alt copil cu OI și riscul copilului dvs. de a avea un copil cu OI.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Tratamentul specific pentru OI va fi determinat de furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră pe baza următoarelor:

Vârsta copilului dumneavoastră, starea generală de sănătate și istoricul medical

Extinderea afecțiunii

Tipul stării

Toleranța copilului dumneavoastră pentru anumite medicamente, proceduri sau terapii

Așteptări pentru evoluția afecțiunii

Opinia sau preferința ta

Până în prezent, niciun tratament, medicament sau intervenție chirurgicală cunoscută nu va vindeca OI. Scopul tratamentului este de a preveni deformările și fracturile și de a permite copilului să funcționeze cât mai independent posibil. Tratamentele pentru prevenirea sau corectarea simptomelor pot include următoarele:

Îngrijirea fracturilor

Rodding, o procedură pentru introducerea unei bare metalice pe lungimea unui os lung pentru a-l stabiliza și a preveni deformarea

Dispozitive de asistență, cum ar fi scaune cu rotile, bretele și alte echipamente personalizate

Managementul osteogenezei imperfecte

Managementul bolii include concentrarea pe prevenirea sau minimizarea deformărilor și maximizarea capacității funcționale a copilului la domiciliu și în comunitate. Managementul OI este fie nechirurgical, fie chirurgical. Intervențiile nechirurgicale pot include una sau mai multe dintre următoarele:

Exerciții fizice regulate și o dietă sănătoasă. Acestea sunt recomandate pentru întreținerea corectă a greutății.

Ajutoare pentru poziționare. Acestea sunt folosite pentru a ajuta copilul să stea, să mintă sau să stea în picioare.

Bretele și atele. Acestea sunt utilizate pentru a preveni deformarea și a promova sprijinul sau protecția.

Medicamente

Evitarea fumatului

Evitarea medicamentelor cu steroizi

Consiliere psihologica

Intervențiile chirurgicale pot fi luate în considerare pentru a gestiona următoarele afecțiuni:

Scolioza, o afecțiune care determină curbarea oaselor din spate

Chirurgia poate fi, de asemenea, considerată pentru a menține capacitatea unui copil de a sta sau de a sta în picioare.

Perspective pe termen lung pentru un copil cu osteogeneză imperfectă

OI este o afecțiune progresivă care necesită un management pe tot parcursul vieții pentru a preveni deformarea și complicațiile.

Echipa de asistență medicală interdisciplinară ajută familia să îmbunătățească rezultatele funcționale ale copilului și să ofere sprijin părinților pe măsură ce aceștia învață să aibă grijă de nevoile copilului lor.

Societatea Osteogenesis Imperfecta poate fi o resursă importantă pentru părinții copiilor cu OI.