Anul acesta marchează 150 de ani de la publicarea lui Gregor Mendel care - după ce a stat ignorat timp de câteva decenii - a ajutat la lansarea domeniului geneticii moderne. Mendel nu știa despre ADN. Dar după fertilizarea încrucișată a zeci de mii de plante de mazăre pe parcursul a 8 ani, acest călugăr austriac a fost foarte aproape de a descrie genele.

patru

Prin alegerea unei specii cu o mână de caracteristici vizibile care apar în două forme ușor de identificat, Mendel a reușit să identifice ceea ce el a numit „factori”. Acești factori determină trăsături precum forma sau culoarea unui bob de mazăre, de exemplu, și sunt transmise de la părinți la descendenți. El a mai observat că factorii pot fi dominanți sau recesivi.

Astăzi, știm că moștenirea este mult mai complexă decât ceea ce a văzut Mendel în plantele sale de mazăre. Oamenii de știință care urmăresc progresul în cercetarea genetică finanțat de Institutul Național de Științe Medicale Generale al NIH împărtășesc unele dintre lucrurile pe care cercetătorii le-au învățat despre modul în care trăsăturile sunt transmise de la o generație la alta.

1) Unele dintre genele noastre provin doar de la mama.

Mendel credea că părinții contribuie cu un număr egal de factori la descendenții lor. Dacă ne concentrăm asupra ADN-ului din nucleu, s-ar părea că el avea dreptate. În fiecare celulă, ADN-ul nuclear este grupat în două seturi de cromozomi - unul de la mamă și unul de la tată. Dar mitocondriile, organitele care generează aprovizionarea cu energie a celulei, au propriul ADN care vine doar de la mama. Asta înseamnă că ADN-ul mitocondrial este probabil același cu cel al mamei, bunicii, străbunicii și așa mai departe. ADN-ul mitocondrial poartă mult mai puține gene decât ADN-ul din nucleu, dar modificările secvenței ADN-ului mitocondrial pot avea un impact major asupra sănătății. Oamenii de știință studiază modul în care variațiile genelor mitocondriale pot duce la tulburări ale creierului, ochilor și ale mușchilor scheletici și cardiaci.

2) Mediul poate avea potențialul de a declanșa modificări moleculare care trec de la generație la generație.

Mendel a folosit matematica pentru a prezice modul în care factorii care controlează aspectul unui bob de mazăre ar trece de la plantele părinte la descendenți. Condițiile de mediu experimentate de plante nu au intrat în ecuațiile sale. Noile cercetări efectuate pe un vierme mic numit C. elegans, care este utilizat în mod obișnuit în studiile genetice, sugerează că ar putea fi posibil ca stresul din mediu să declanșeze molecule mici de ARN care să reducă activitatea genelor specifice. Oamenii de știință cred că acest proces de reducere a genei, cunoscut sub numele de interferență ARN (ARNi), ar putea ajuta viermii să se adapteze la condițiile în schimbare. Un studiu a arătat că mutarea genelor declanșată de stresul termic ușor a continuat în generațiile viitoare ale acestor viermi, chiar și după dispariția stresului termic inițial.

3) O trăsătură poate fi controlată de sute de gene.

Trăsăturile pe care Mendel le-a studiat la mazăre, cum ar fi forma păstăi, forma mazării și culoarea mazării, au fost asociate fiecare cu o singură genă. Deși acest lucru este adevărat pentru unele trăsături, știm acum că multe trăsături sunt controlate de zeci sau chiar sute de gene răspândite în genomul nostru. Oamenii de știință descoperă că unele afecțiuni, cum ar fi preeclampsia, diabetul și astmul, sunt susceptibile să implice modificări ale multor gene care lucrează concertat.

4) Genele se pot eticheta de-a lungul generațiilor.

Mendel credea că factorii pentru diferite trăsături au fost transmise independent unul de celălalt. El a crezut că dacă o plantă de mazăre transmite o genă pentru mazărea galbenă, de exemplu, nu ar trebui să aibă legătură cu faptul dacă transmite și o genă care face mazărea ridată. Pentru multe gene, această regulă este valabilă. Cu toate acestea, unele gene sunt suficient de apropiate între ele pe același cromozom pe care le înțeleg frecvent. Genele cu cromozomi complet diferiți pot fi transmise și în grupuri dacă lucrează împreună într-un fel pentru a crește șansele unui individ de a supraviețui.

Setul de instrumente genetice s-a extins foarte mult de când Mendel și-a făcut observațiile revoluționare.