- Serghei Gorelyshev
- Natalia Serova
- Nadezhda Mazerkina
- Endzhe Valiakhmetova
Abstract
Sindroamele neurocutanate sunt un grup de tulburări ereditare cu manifestări neurologice, oculare și cutanate. Este important ca neurochirurgii pediatrici să înțeleagă aceste tulburări, deoarece acestea reprezintă o morbiditate neurologică semnificativă. Există consens că există două forme de neurofibromatoză: NF-1 (clasic, mozaic și spinal) și NF-2 (clasic, mozaic și schwannomatoză). Recent, setul de „RASopatii” a fost inclus în familia NF-1. Acest capitol descrie investigațiile moderne în genetică și biologie moleculară, precum și criteriile de diagnostic, inclusiv studii de laborator și semne și simptome clinice. Un accent deosebit este pus pe tumorile SNC care apar în neurofibromatoza de tip 1 cu o atenție deosebită la topografie, imagistică, tratament chirurgical, chimioterapie și indicații pentru radiochirurgie.
Note
Mulțumiri
Autorii îi mulțumesc Anna Shulgina pentru asistență în pregătirea acestei lucrări pentru publicare.
- Îngrijiri paliative la 9 copii cu neurodegenerare cu acumulare de fier cerebral SpringerLink
- Minerale Gratuit Full-Text Mixed-Habit Type Ib-IaA Diamond dintr-un Udachnaya Eclogite
- Perspective și probleme de curățare a gazelor la temperaturi ridicate cu filtrare SpringerLink
- Afișează o imagine de ansamblu SpringerLink
- Biologia nutrițională este o disciplină de bază neglijată a științei nutriționale SpringerLink