Cistinoza este o boală cauzată de o acumulare anormală a unui anumit aminoacid numit cistină. Este o boală rară, dar gravă, cu impact pe tot parcursul vieții și poate afecta multe părți ale corpului.

national

Cistinoza este o boală moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. O genă defectuoasă pentru proteina cistinosină duce la probleme cu modul în care cistina este stocată în organism. Cistinoza este o tulburare genetică recesivă și pacienții trebuie să primească o copie anormală a genei cistinosinei de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. La persoanele cu cistinoză, acumularea de cistină poate duce la formarea cristalelor. Cistinoza poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv ochii, mușchii, creierul, inima, globulele albe din sânge, tiroida și pancreasul. Cistinoza poate provoca, de asemenea, probleme grave cu rinichii.

Există trei tipuri de cistinoză, în funcție de momentul în care apar simptomele (cunoscute sub numele de debut): cistinoza infantilă (cu debut precoce); cistinoza mai târziu în copilărie sau adolescent (cu debut tardiv); sau cistinoza adultului. Aproximativ 95% dintre pacienții cu cistinoză au forma infantilă/debut precoce, ceea ce o face cea mai frecventă variantă a acestei boli, iar majoritatea pacienților dezvoltă probleme renale.

Semne și simptome ale cizinozei

În general, cistinoza cu debut precoce este cea mai gravă formă. Simptomele, complicațiile și momentul cistinozei pot varia, în funcție de tipul de boală.

Cistinoza infantilă (cu debut precoce)

S-ar putea ca sugarii cu cistinoză să nu aibă simptome vizibile la început. Cu toate acestea, până la vârsta de 6 - 12 luni, încep să apară probleme, inclusiv creșterea sub medie, intoleranță la hrănire (mâncare pretențioasă și/sau agitație), urinare frecventă și perioade de deshidratare (sete constantă). Unul dintre primele organe afectate de cistinoză este glanda tiroidă și este posibil ca pacienții să aibă nevoie de hormon tiroidian. Mersul pe jos poate fi, de asemenea, întârziat.

Cistinoza infantilă (cu debut precoce) este numită și „cistinoză nefropatică”, care este un termen folosit deoarece persoanele cu cistinoză pot avea probleme grave cu rinichii. Sugarii cu cistinoză nefropatică pot dezvolta o afecțiune numită „sindromul Fanconi”, ceea ce înseamnă că rinichii lor nu pot absorbi nutrienți și minerale, cum ar fi sodiul și potasiul. Drept urmare, acești nutrienți esențiali se pierd în urină. Când bebelușii devin copii, aceștia prezintă un risc crescut de a dezvolta agravarea bolilor renale și, în cele din urmă, a insuficienței renale, ceea ce înseamnă că rinichii nu mai pot funcționa. În această etapă, pentru a supraviețui este nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi. Fără un tratament adecvat, copiii cu cistinoză pot dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 10 - 12 ani.

Cistinoza poate provoca, de asemenea, alte probleme, inclusiv dificultăți la înghițire, pierderea mușchilor și oase mai slabe. Persoanele cu cistinoză prezintă, de asemenea, un risc mai mare de diabet (glicemie crescută).

Cistinoza poate afecta, de asemenea, creierul și sistemul nervos. Drept urmare, copiii și adolescenții pot avea, de asemenea, probleme cu atenția, memoria, mișcarea și coordonarea.

Cistinoza la începutul copilăriei sau adolescentului (cu debut tardiv)

Semnele și simptomele apar la o vârstă mai târzie. Dacă nu este tratată, insuficiența renală se poate dezvolta până la sfârșitul adolescenței sau la începutul maturității. Persoanele cu cistinoză cu debut tardiv pot acumula cisteină în ochi și au probleme cu vederea și fotofobia, ceea ce înseamnă că sunt sensibili la lumină.

Persoanele cu forma adultă a acestei boli au în principal probleme cu ochii și/sau sensibilitatea la lumină (fotofobie), motiv pentru care poate fi numită și cistinoză oculară. Persoanele cu cistinoză cu debut la adulți nu au de obicei probleme cu rinichii.

Diagnosticul cistinozei

Cistinoza este diagnosticată folosind diverse metode, inclusiv un examen fizic pentru a căuta semne ale bolii. Ochii vor fi examinați pentru a vedea dacă sunt prezente cristale de cistină (semne de probleme oculare apar după vârsta de doi ani). De asemenea, vor fi verificate istoricele medicale personale și familiale. Un test genetic poate fi, de asemenea, utilizat pentru a confirma un diagnostic.

Măsurarea cantității de cistină din celulele albe din sânge este unul dintre testele majore pentru cistinoză. Există două teste care pot fi utilizate pentru a măsura cât de bine funcționează rinichii. Testele de sânge și urină și testele de radiologie sunt, de asemenea, utilizate pentru a verifica modul în care funcționează alte organe.

Tratamentul cistinozei

Sugarii și copiii mici cu cistinoză ar putea avea nevoie să primească lichide și electroliți, cum ar fi sodiu și potasiu. Sărurile de vitamina D și fosfat ar putea fi, de asemenea, administrate pentru probleme cu oasele mai slabe. Diabetul este de obicei tratat cu o dietă cu conținut scăzut de zahăr, insulină sau alte medicamente care ajută la controlul zahărului din sânge.

Sugarii și copiii mai mici cu cistinoză ar putea avea nevoie în cele din urmă de un transplant de rinichi dacă rinichii lor nu mai funcționează. Persoanele cu transplant de rinichi vor trebui să ia anumite medicamente și să facă alte lucruri importante pentru a-și menține sănătatea.

Există, de asemenea, anumite medicamente care pot ajuta la scăderea cantității de cistină din organism, numite medicamente „care diminuează cistina”. Acestea pot îmbunătăți simptomele și pot ajuta la întârzierea problemelor cu rinichii și alte părți ale corpului. Toate persoanele cu cistinoză vor trebui să ia acest medicament pe tot parcursul vieții. Există noi formulări ale medicamentului care pot fi administrate de două ori pe zi și care au un gust mai puțin prost. Măsurarea cantității de cistină din celulele albe din sânge este utilizată pentru a afla cât de bine funcționează aceste medicamente.

Odată cu transplantul de rinichi, terapia cu cistină și alte medicamente, persoanele cu cistinoză trăiesc astăzi mai mult la vârsta adultă, cu condiția să fie tratate devreme și adecvat. Cu toate acestea, această boală are un impact pe tot parcursul vieții, deci este important ca persoanele cu cistinoză să țină pasul cu programările și tratamentele lor medicale. De asemenea, trebuie să continue să ia medicamente și să rămână în concordanță cu planul de tratament, așa cum recomandă furnizorul lor de asistență medicală.