VHL este asociat cu un tip de tumoră de obicei benignă care apare în glandele suprarenale, numit feocromocitom (feo). Feii apar mai frecvent în unele familii decât în ​​altele. Sunt rareori maligne (mai puțin de 7% din timp) în rândul persoanelor cu VHL. Detectate devreme, feo nu provoacă probleme, dar sunt potențial letale dacă nu sunt tratate. Acest lucru este valabil mai ales în perioadele de stres crescut (intervenții chirurgicale, accidente, naștere etc.).

alliance

Feii care se dezvoltă în afara glandelor suprarenale se numesc paraganglioame (para) și sunt foarte rare, chiar și la pacienții cu VHL. Paraganglioamele pot apărea oriunde pe sistemul nervos simpatic, care include oriunde de-a lungul unei linii trasate de la inghină la lobul urechii, de ambele părți ale corpului. Este posibil să fie necesare mai multe teste pentru a le găsi.

Cercetările indică faptul că tumorile suprarenale sunt de patru ori mai frecvente în rândul persoanelor cu VHL decât se credea anterior. Chiar și în familiile care nu au avut anterior un feo, este încă important să se testeze prezența acestor tumori. Într-un mare descendent din Franța, unde nu au existat feo de trei generații; există acum feo în două ramuri ale acelei familii.

Simptome

Semnul clinic primar al unui feo este hipertensiunea arterială, în special creșterea tensiunii arteriale, care poate pune tensiune pe inimă și sistemul vascular, provocând potențial un atac de cord sau un accident vascular cerebral. Cu toate acestea, tensiunea arterială la unii pacienți poate fi normală, în ciuda prezenței unui feo. Pacienții pot observa dureri de cap, bătăi neregulate sau rapide ale inimii sau ceea ce se simte ca un atac de panică, frică, anxietate sau chiar furie. Pot exista transpirații inexplicabile și, uneori, oamenii se confruntă cu bufeuri fierbinți și/sau reci. De asemenea, pot exista dureri abdominale sau pierderea inexplicabilă în greutate. Se recomandă ca toate persoanele cu VHL să fie examinate în mod regulat pentru detectarea feo-ului.

Testarea unui feocromocitom

Este extrem de important să testați feocromocitoamele înainte de a fi supuse unei intervenții chirurgicale din orice motiv, precum și înainte de a trece prin naștere. Trăirea oricăreia dintre aceste experiențe stresante cu un pheo nediagnosticat poate fi extrem de periculoasă. Dacă medicii sunt conștienți de faptul că pheo este acolo, ei pot lua măsuri preventive care să asigure siguranța pacientului și a oricărui copil nenăscut.

Testele tradiționale de sânge sau urină care măsoară doar catecolaminele sunt inadecvate pentru a găsi cele mai multe feo. Pentru a diagnostica un feo, se face un test biochimic inițial pentru a măsura metanefrine din sânge sau urină. Testul preferat este un test de metanefrine fără plasmă, datorită sensibilității sale mai mari. Aceasta implică prelevarea unui eșantion de sânge și măsurarea nivelurilor de metanefrină, metabolitul adrenalinei și normetanefrina, metabolitul noradrenalinei. Mai disponibil pe scară largă este testul de metanefrine urinare gratuite de 24 de ore, care include colectarea unei probe de urină de 24 de ore și analiza acesteia pentru metanefrine fracționate și normetanefrine.

Măsurarea normetanefrinei este cea mai importantă, deoarece feii asociați cu VHL nu produc de obicei adrenalină sau metabolitul acesteia, metanefrina, în cantități semnificative. Testarea nivelurilor de metoxitiramină (un metabolit al dopaminei) poate fi utilă în evaluarea stării metastatice, deși numai 17% dintre pacienții cu VHL cu feo o produc. Dacă sunt necesare informații suplimentare sau dacă există simptome de feo, dar testele de sânge și urină sunt negative, ar trebui utilizate scanări imagistice anatomice.

Standarde de testare pentru feocromocitoame și paraganglioame

Mai jos sunt ghidurile clinice care au fost aprobate de către Societatea endocrină pentru testarea prezenței feocromocitoamelor și paraganglioamelor (cunoscute împreună ca PPGL):

  • Supravegherea PPGL-urilor trebuie să includă întotdeauna măsurători ale metanefrinelor plasmatice (obținute dintr-o probă de sânge) sau ale metanefrine urinare fracționate (obținute dintr-o probă de urină).
  • Pentru o probă de sânge, se recomandă ca pacienții să fie în decubit dorsal (culcat) timp de cel puțin 20-30 de minute între momentul în care este introdus acul și momentul în care este extras sângele. Studiile au arătat că testele de sânge așezate duc mai des la fals pozitive. Motivul pentru aceasta este că eliberarea de catecolamine de către nervii periferici și glanda suprarenală este stimulată de o postură verticală. Așezarea în poziție verticală are ca rezultat creșterea nivelului de metanefrine în sânge comparativ cu situația în decubit dorsal.
  • Pentru analiza probelor de sânge, intervalele superioare de referință (rezultatul testului peste care se determină prezența unui feo) ar trebui stabilite din testele în decubit dorsal, nu din testele așezate, pentru a reduce la minimum șansa unui rezultat fals negativ (lipsa unui PPGL care este prezent).

Analiza se efectuează utilizând cromatografia lichidă (LC-MS/MS) cu detectare spectrometrică de masă sau electrochimică și folosind normele în decubit dorsal pentru rezultatele testelor plasmatice. Toate rezultatele pozitive ale testelor trebuie urmărite. Urmărirea poate implica studii biochimice repetate (de exemplu, un test cu clonidină) sau o scanare CT sau RMN (dacă o scanare CT nu este adecvată).

În VHL, este necesar doar să se ia în considerare creșterea normetanefrinei. Pentru plasma la un pacient adult cu VHL, orice peste 112 picograme/mililitru (0,61 nanomoli/litru, limita superioară de referință NIH) ar trebui să trezească suspiciuni. Orice peste 400 pg/ml (2,2 nmol/L) pentru o probă care este luată cu pacientul întins și relaxat (fără stres) și fără antidepresive este imediat foarte suspectă (aproape de 100% probabilitate). Imaginea este apoi justificată. Între aceste intervale, probabilitatea unui feo crește odată cu creșterea nivelului și ar trebui luate în considerare testele de urmărire, cum ar fi imagistica.

Dacă aceste teste chimice indică prezența unui feo, dar acesta nu poate fi localizat cu ușurință pe RMN sau CT, poate fi recomandată o scanare MIBG sau PET. Aceste scanări ajută la localizarea unui feo, chiar dacă se află în afara glandelor suprarenale.

Potrivit cercetărilor efectuate în S.U.A. Institutele Naționale de Sănătate, diferite teste au rate de succes diferite în localizarea unui feocromocitom sau paragangliom:

  • 18F-FDA PET scanează 75-92%
  • Scanarea PET 18F-FDOPA constată 67-93%
  • Scanarea 123I-MIBG constată 67-86%
  • Scanarea PET 18F-FDG constată 83-93% (suprarenale: 67%)
  • Scanarea octreotidă constată mai puțin de 50% din aceste tumori. Vă rugăm să rețineți că scanarea Octreotide va fi în curând înlocuită cu analogii 68Ga-DOTA utilizați cu scanările PET.

Alegerea unuia dintre aceste teste se face adesea în funcție de disponibilitatea unei anumite tehnologii la acel centru. Cu toate acestea, este important să rețineți că, dacă testul ales nu găsește pheo, există încă unele șanse ca pheo să fie acolo, dar nu poate fi detectat de testul respectiv. O a doua opinie ar trebui solicitată de la un expert în VHL sau feocromocitom.

Pregătirea pentru testarea feocromocitomului

Precizia testelor de urină și sânge pentru activitatea feo va fi determinată în mare parte de propria cooperare în pregătirea testului. Testele sunt cele mai fiabile atunci când se acordă atenție în două domenii - dieta înainte de testare și conservarea probei de urină de la începutul testului până la finalizarea procesului de laborator.

Pentru o măsurare fiabilă a metanefrinelor fără plasmă și urină, nu este necesară o dietă specifică. Testarea pentru 3-metoxitiramină plasmatică sau urinară necesită o dietă săracă în catecolamine pentru a preveni rezultatele fals pozitive. Catecolaminele pot fi găsite în fructe (cum ar fi bananele), băuturi din fructe și nuci.

Deși nu există date puternice care să sugereze că utilizarea regulată a tutunului sau a alcoolului poate fi legată de rezultate inexacte, cofeina ar trebui evitată, deoarece poate provoca fals-pozitive la unele teste. Anumite medicamente și medicamente pot interfera cu metoda de măsurare utilizată, în timp ce altele, cum ar fi antidepresivele, pot provoca fals-pozitive. Asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră și tehnicianului dacă luați medicamente. Dacă este posibil, testarea pentru feos trebuie făcută înainte de a începe orice medicament.

Instrucțiunile specifice pot diferi ușor de la centru la centru, din cauza diferitelor metode de analiză. Urmați cu atenție orice instrucțiuni pentru a evita o citire falsă.

Pregătirea pentru testarea sângelui

Procedura durează de obicei aproximativ 45 de minute. Este important să fiți liniștiți și calmi timp de 20-30 de minute înainte de extragerea sângelui pentru a asigura rezultate exacte. Aduceți ceva cu voi pentru a vă menține ocupat și relaxat, deoarece vi se va cere să stați liniștit pe o masă timp de 20 de minute după introducerea acului înainte de începerea testului.

Dacă există îngrijorări cu privire la interacțiunile cu medicamentele, este important ca laboratorul să utilizeze tehnici LC-MS/MS pentru a analiza proba, pentru a obține cea mai mare sensibilitate și selectivitate în verificarea metanefrinelor fracționate, în special a normetanefrinei.

Pregătirea pentru testarea urinei 24 de ore

  1. Începeți colecția dimineața. Goliți vezica urinară; nu salvați acest specimen de urină.
  2. Scrieți data și ora din sud. (Dacă există un conservant adăugat în sud, aveți grijă să nu îl introduceți pe piele. Dacă se întâmplă acest lucru, spălați imediat zona cu apă.)
  3. Păstrați toată urina trecută pentru următoarele 24 de ore în sud, cu condiția ca specimenul final să treacă exact la 24 de ore de la începutul colectării.
  4. Păstrați urina la frigider în orice moment. S-ar putea să-l păstrați într-o pungă de hârtie la frigider. Dacă trebuie să fiți afară, îl puteți transporta într-o pungă sau un rucsac cu pachete de gheață din plastic înspre sud.
  5. Scrieți această dată și oră la sud când colecția este terminată.
  6. Aduceți colecția și documentele la laborator cât mai curând posibil după colectare. (Laboratoarele sunt de obicei deschise dimineața devreme sau au un loc unde vă puteți aranja să le lăsați devreme.)

Tratament

Dacă este necesară intervenția chirurgicală, metoda preferată este o suprarenalectomie parțială care economisește corticalul. Studiile au arătat că păstrarea chiar și a unei mici cantități din cortexul glandei suprarenale, dacă este necesară o intervenție chirurgicală pe ambele glande, facilitează gestionarea post-chirurgicală. De asemenea, evită de obicei necesitatea înlocuirii steroizilor. Pe de altă parte, trebuie de asemenea recunoscut faptul că țesutul suprarenal rămas poate fi asociat cu feo recurent. Îndepărtarea întregii glande suprarenale este rareori necesară pentru a gestiona feo asociate cu VHL.

Tehnica de operare „gaură cheie” (laparoscopie) este utilizată în prezent pentru tratarea feo-ului. Cu această tehnică, există un risc mai mic de infecție și recuperarea este mult mai rapidă. Unii chirurgi au tehnologia de a elimina simultan feo-urile situate pe fiecare dintre cele două glande suprarenale. Chirurgia laparoscopică sau robotică trebuie discutată cu medicul dumneavoastră.

Înainte de operație, echipa medicală va prescrie „blocante” (blocante alfa, uneori urmate de beta-blocante), sau medicamente care inhibă formarea de catecolamine. Aceste medicamente vor calma efectele substanțelor chimice produse de feo și vor permite operației să se desfășoare calm, fără a provoca o criză de feo. În timp ce blocanții te vor obosi, sunt foarte importanți. Acestea pot fi prescrise timp de două sau mai multe săptămâni înainte de operația planificată.

O altă considerație importantă înainte de intervenția chirurgicală este să vă asigurați că anestezistul care lucrează cu chirurgul dvs. are experiență cu feo. Anestezistul este responsabil pentru gestionarea tensiunii arteriale în timpul operației. Chirurgul dumneavoastră endocrin ar trebui să vă poată informa despre cine va face parte din echipa dumneavoastră chirurgicală.

Ultima modificare: 28 septembrie 2020